Tikimybė, kad jūsų šeimoje gims vaikas, sergantis Morquio sindromu, yra 1 iš 250 tūkst. Tikimybė, kad viena pora turės tris kūdikius, sergančius šiuo sindromu, yra neįtikėtinai maža.
Tačiau nepaisant to, būtent tai nutiko Niuarko Rea šeimai, Delavere.
- „Salik.biz“
Morqui sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas didelis skeleto deformacija. Žmogus, sergantis Morquio sindromu (dar žinomas kaip IV tipo mukopolisaharidozė), išlieka trumpas amžinai ir, be to, dažnai turi iškreiptus veido bruožus.
Kai Carrie ir Davidas Rea susilaukė pirmojo vaiko D. G., su juo viskas buvo gerai, jis užaugo visiškai sveikas. Po kelerių metų šeimoje gimė antras berniukas, vardu Christopheris ir nuo 18 mėnesių pradėjo varginti galūnes.
Būdamas ketverių metų Kristoferiui buvo diagnozuotas labai retas Morquio sindromas, kuris nustebino jo tėvus. Nė vienas iš jų savo šeimose niekada neturėjo pacientų, kuriems diagnozuota tokia diagnozė.
18-metis Christopheris.
Jie dar labiau nustebo, kai kiti du vaikai, abi mergaitės Ashlyn ir Amber, taip pat atsidūrė Morcio sindromu.
Dabar visi trys vaikai turi didelių sąnarių, kvėpavimo ir dar daugiau problemų. Jie gauna įvairius vaistus, tačiau nė vienas gydytojas negali garantuoti, kad kuris nors iš jų išgyvens iki pilnametystės.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Morquio sindromą sukelia GALNS arba GLB1 genų, gaminančių fermentus, kurie skaido ilgas cukraus molekulių grandines, žinomas kaip glikozaminoglikanai, mutacija. Šios molekulės padeda sukurti daugybę skirtingų kūno dalių, įskaitant odą, sausgysles, raiščius, kremzlę ir kaulus.
Sindromas yra autosominis recesyvinis, tai reiškia, kad abu tėvai turi būti geno su trūkumais nešiotojai. Carrie ir Davidas buvo tiesiog labai, labai nelaimingi.
Morquio sindromas neatsiranda iškart po gimimo, jis dažniausiai diagnozuojamas tik sulaukus 3–4 metų, kai vaikas pradeda aktyviai vaikščioti ir bėgioti. Tai apima trumpą ūgį, kaulų deformacijas, liečiamus kelius, didelę galvą ir lengvai lenkiamus bei sukiojamus sąnarius.
Su amžiumi sindromas gali sukelti išvaržas, širdies murmėjimą, skoliozę, deformaciją ir įvairių vidaus organų išsiplėtimą. Tuo pačiu metu nepaveikiami žmonių protiniai sugebėjimai.
Šiuo metu sindromas nėra išgydomas. Dažniausiai pacientai aprūpinami neįgaliųjų vežimėliais ir skausmą malšinančiomis priemonėmis. Visi trys vaikai kartą per savaitę taip pat gauna naują pakaitinę fermentų terapiją per IV, kuri padeda tinkamai augti jų krūties organams.
Faktas yra tas, kad žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, kaklas ir plaučiai nustoja augti, tačiau trachėja ir toliau auga. Dėl šios priežasties Christopheriui teko atlikti operaciją sutrumpinti trachėją, taip pat operaciją stuburui sustiprinti. Dviem jo seserims taip pat buvo atlikta stuburo operacija.
Kristoforas dabar yra 18 metų, nustojo augti būdamas šešerių metų, negali vaikščioti ir net negali nuskaityti. Tačiau sunkiausia jam yra dėl to, kad labai sunku susirasti draugų, sergančių tokia liga.
Mokykloje jis buvo žiauriai erzinamas, todėl baigė studijas namuose. Vėliau jam pavyko įveikti sustingimą ir baimę, jis pradėjo daugiau bendrauti.
Nepaisant visų problemų ir sunkumų, Carrie ir Davidas sako, kad visi jų vaikai gyvena gerą ir laimingą gyvenimą. Jie vystosi kaip individai ir negyvena dėl savo opos.
