Mokslininkai atsitiktinai atrado, kad acetoheksamidas, eksperimentinis vaistas nuo diabeto, gali išgelbėti labai reta genetine liga sergančių vampyrų vaikų gyvybes, dėl kurių saulės ultravioletinė spinduliuotė jiems tampa mirtina, rašoma žurnalo „Molecular Cell“straipsnyje.
„Šis atradimas yra įdomus ne tik tiriant, kaip mūsų ląstelės susidoroja su DNR skaidymu, bet ir dėl tos priežasties, kad tai gali atverti kelią gelbėti žmonių, kenčiančių nuo šios baisios ligos, gyvybes. Deja, šiandien nėra jokių kitų kovos su ja metodų “, - sakė Abdelghani Mazouzi iš Austrijos mokslų akademijos molekulinės medicinos centro Vienoje.
Itin mažas skaičius žmonių Žemėje, maždaug kas milijonas Europos, Amerikos ir Azijos gyventojų kenčia nuo labai neįprastos XIX amžiaus pabaigoje atrastos ligos. Ji, pasak kai kurių biologų ir istorikų šiandien, buvo beveik visų legendų apie vampyrus, „gyvus mirusius“ir kitus mitinius padarus, kurie naktimis puola žmones ir miršta nuo sąlyčio su saulės šviesa, atsiradimo priežastis.
Mes kalbame apie vadinamąją pigmentinę kserodermą - retą genetinę ligą, atsirandančią dėl DDB, XPA, ERCC genų ir daugybės kitų genomo dalių suskaidymo. Visi jie siejami su nedidelių DNR pažeidimų, atsirandančių, kai atsiranda pavieniai lūžiai ir dvigubos spiralės mutacijos, suskaidymu, susijusiais su ultravioletinių spindulių susidūrimais su genetinio kodo „statybinėmis medžiagomis“ir su kitomis ląstelės molekulėmis.
Dėl šių nedidelių mutacijų Saulės šviesa tokiems žmonėms tampa mirtina, nes net ir trumpi pasivaikščiojimai lauke gali sukelti didžiulę odos ląstelių mirtį ir sukelti agresyviausių melanomos ir kitų rūšių vėžio formų vystymąsi. Paprastai tokių genų nešiotojai negyvena iki 18 metų, todėl jie dažnai vadinami „mėnulio vaikais“arba tiesiog „vampyrais“.
Mazuzi ir jo kolegos netyčia atrado pirmąjį vaistą, galintį išgelbėti tokių žmonių gyvybes, išbandydami, kaip įvairūs pastaraisiais metais sukurti vaistai kovai su kitomis ligomis veikia vampyrų vaikų ląsteles.
Iš viso mokslininkai rado 40 vaistų, apsaugojusių mažiausiai 40% ląstelių nuo mirties, iš kurių efektyviausias buvo netikėtai acetoheksamidas - eksperimentinis vaistas nuo 2 tipo cukrinio diabeto, dėl kurio kasa išskiria daugiau insulino.
Tolesni eksperimentai su acetoheksamidu parodė, kad ši medžiaga savaime neužblokuoja ultravioletinių spindulių, tačiau sukelia įdomius genų, susijusių su DNR mutacijų taisymu, pokyčius. Šios permutacijos leidžia ląstelei „apeiti“tas problemas, kurios iškilo sugedus pagrindinei mažų „rašybos klaidų“genome taisymo sistemai.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Konkrečiai, vaistas nuo diabeto, Mazuzi ir jo kolegos nustatė, kad sunaikina fermentą MUTYH, vieną iš pagrindinių sistemos komponentų, siekiant atkurti vampyrų vaikų ląstelėse pažeistą DNR. Šio baltymo praradimas priverčia ląstelę pereiti prie kitų atskirų mutacijų korekcijos metodų, kurie apsaugo jas nuo masinės mirties trumpam veikiant ultravioletiniams spinduliams.
Tai patvirtina faktas, kad panašų efektą galima pasiekti paprasčiausiai pašalinus geną, kuriame yra instrukcijos, kaip surinkti MUTYH molekules. Netolimoje ateityje mokslininkai planuoja atlikti daugybę naujų eksperimentų, kurie padės suprasti, kodėl MUTYH „trukdo“DNR atstatyti kserodermos aukų ląstelėse, ir rasti efektyvesnių kovos su šia liga metodų.