Lescho-Nyhano sindromas yra genetinė liga, kurią sukelia vienas defektinis X chromosomos genas, dėl kurio žmogus tiesiogine prasme valgo save, ir niekas tiksliai nežino, kodėl taip atsitinka.
Kaip ir hemofilijos atveju, moterys, turinčios dvi X chromosomas, yra besimptomės šio negalavimų nešėjos, todėl ši liga pastebima daugiausia vyrams.
Pažeistas genas, kuris koduoja fermentą labai ilgu pavadinimu, hipoksantino-guanino fosforibosiltransferazę (HGPT), yra gyvybiškai svarbus gyvų ląstelių recirkuliacijos sistemai. Ląstelėse DNR molekulė yra „suskaidoma“į jos komponentus. Savo ruožtu gautos dalys taip pat turi būti suskirstytos į komponentus. Dvi iš šių dalių - adeninas ir guaninas - yra tiksliai padalintos HGFT fermento dėka.
Dėl to, kad nėra šio fermento, junginių yra tiek daug, kad jie sudarytų šlapimo rūgštį. Šlapimo rūgštis pradeda patekti į kraują, todėl šlapimas persisotina kristalais. Šis reiškinys dar vadinamas „inkstų akmenimis“. Inkstų akmenys yra pagrindinis simptomas, padedantis gydytojams diagnozuoti Lescho-Niecheno sindromą.
Tačiau pats nemaloniausias ir šlykščiausias ligos simptomas yra specifinė savęs žalojimo rūšis. Žmonės, turintys Lescho-Nyhano sindromą, graužia lūpas, liežuvį, nagus, pirštus, o kartais šis elgesys virsta siaubingesnėmis formomis - dilbių valgymu (iki savęs amputavimo) ir kraujo leidimu. Štai kodėl ši liga dar vadinama „savikanibizmu“arba „autosarkofagija“.
Gydytojai vis dar negali suprasti, kas sukėlė tokį elgesį. Paprasčiausias šio reiškinio paaiškinimas yra tas, kad šlapimo rūgštis dirgina ląsteles, ir kaip ir kai kurie žmonės šukuoja uodo įkandimą, kol jis kraujuoja, pacientai įkanda jautriausius audinius, taip sukeldami sau skausmą.
Remiantis kita teorija, dėl šlapimo rūgšties poveikio smegenų vystymuisi trūksta specialios medžiagos, vadinamos dopaminu. Kai kurie mokslininkai mano, kad Lescho-Nyhano sindromas yra visiškai priešingas Parkinsono ligai. Pavyzdžiui, Parkinsono liga sergančių žmonių veikla yra ribota. Kita vertus, žmonės, turintys Lescho-Nyhano sindromą, negali savęs nustoti daryti to, apie ką galvoja. Jei sugalvos kąsti patys, tai tikrai padarys, net jei nenori pakenkti sau.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Kitos teorijos šalininkai teigia, kad tokios traumos prisideda prie dopamino išsiskyrimo į smegenis. Vienas atsitiktinis veido ar rankos sužalojimas sukelia malonumo antplūdį, dėl kurio sergantysis vis labiau įskaudina save.
Vienas iš būdų apsaugoti pacientą nuo įkandimų yra visiškai pašalinti dantis. Tačiau tie, kurie ėmėsi šios kraštutinės priemonės, toliau negailestingai rankomis krapštosi skirtingas kūno vietas. Tikriausiai šiai ligai būdingas elgesio sutrikimas.
Kadangi Lescho-Nyhano sindromas yra paveldima liga, moterims, turinčioms sindromo atvejų šeimoje, tikslinga nėštumo planavimo metu apžiūrėti gydytoją ir sužinoti, ar ji bus defektinio geno nešiotoja. Deja, šiuo metu nėra vaistų, kurie galėtų visiškai išgydyti Lescho-Nycheno sindromą turintį pacientą. Gydytojai gali tik apriboti sindromo vystymąsi ir palengvinti simptomų pasireiškimą.