Amerikos mokslininkams iš Hiustono metodistų ligoninės pavyko rasti naują sunkios genetinės ligos sustabdymo metodą - „Progeria“, kuriam būdingas ankstyvas greitas kūno senėjimas. Kaip nustatyta, hipotetiškai pacientų būklę galima pagerinti naudojant medžiagas, nukreiptas į telomerus (chromosomų sritis, kurios su amžiumi trumpėja), o ne į defektinį geną.
Progerija yra labai reta liga. Yra vaikystės forma (vadinama Hutchinsaw-Guildford sindromu) ir suaugusiųjų forma (vadinama Wernerio sindromu). Nyderlandų mokslininkų tyrimas rodo, kad šia liga serga maždaug vienas vaikas iš keturių milijonų žmonių. Iš viso pasaulyje užfiksuota apie 140 atvejų, tačiau tuo pačiu metu mokslininkai įsitikinę, kad tai toli gražu ne visas vaizdas, o atvejų yra bent dvigubai daugiau. Vaikai, kenčiantys nuo progerijos, paprastai negyvena iki pilnametystės.
Tačiau yra išimčių. Taigi, visų pirma, muzikantas ir menininkas iš Pietų Afrikos Leonas Botha mirė būdamas 26 metų. Jis laikėsi gana aktyvaus gyvenimo būdo, užsiėmė didžėjumi, vaidino vaizdo klipuose, taip pat rengė meno parodas. Jis taip pat dirbo su hiphopo grupe „Die Antwoord“. Būdamas 20 metų, jam buvo sėkmingai atlikta širdies operacija. Ši operacija buvo profilaktinė ir buvo atlikta siekiant užkirsti kelią aterosklerozės priepuoliams. Maždaug metus prieš mirtį Botha patyrė insultą, po kurio jo sveikata labai pablogėjo.
Mokslininkų teigimu, pagrindinė vaikystės formos progerijos priežastis yra atsitiktinė mutacija LMNA geno viduje, kuris yra atsakingas už baltymo prelamino A, kuris dalyvauja formuojant plokštelę, vidinę ląstelės branduolio membraną, sintezę. Ši membrana turi didelę reikšmę DNR kopijavimo ir ląstelių dalijimosi procese. Be to, šis apvalkalas suteikia medžiagų, reikalingų pažeistai DNR atstatyti, lygį. Tuo atveju, jei LMNA genas yra sugedęs, susidaro pažeistas prelamino A analogas progerinas, kuris negali tapti branduolio membranos dalimi. Galiausiai apvalkalas susilpnėja ir nebegali suteikti pakankamos struktūrinės atramos branduoliui. Taigi ląstelės praranda gebėjimą normaliai dalytis.
Tai neigiamai veikia visą vaiko kūną, sisteminiai sutrikimai pasireiškia nuo pat gimimo, tačiau, nepaisant to, ligą galima nustatyti tik po kelerių metų. Vaiko plaukai ima slinkti, veidas įgauna specifinių bruožų (mažas žandikaulis, smaili nosis, didelės akys), oda plonėja, atsiranda raumenų atrofija, pažeidžiami vidaus organai ir kraujagyslės. Visi šie pokyčiai yra greitų molekulinių pokyčių, kuriuos sukelia vieno geno mutacijos, rezultatas. Pacientas, kenčiantis nuo progerijos, miršta nuo inkstų nepakankamumo ar aterosklerozės komplikacijų.
Tačiau mokslininkai neskuba tapatinti progerijos su senėjimu. Kai kurios senatvinės ligos nėra būdingos žmonėms, sergantiems Hutchinsono-Guildfordo sindromu. Paprastai tokie pacientai neserga demencija, netampa jautresni osteoartritui ar vėžiui. Tuo pačiu metu tam tikri patologiniai pokyčiai, net ir vykstantys molekuliniu lygiu, yra labai panašūs į tuos, kurie vyksta pagyvenusių žmonių organizme. Progeria atveju pastebimas telomerų sutrumpėjimas (tai yra chromosomų galai, atsakingi už genų apsaugą nuo žalos, kurią sukelia galinė nepakankama replikacija).
Terminalo trūkumas yra dažnas reiškinys kopijuojant DNR. Fermentas DNR polimerazė negali sintetinti DNR kopijos nuo pat pradžių. Taigi naujos chromosomos yra šiek tiek trumpesnės nei jų pirmtakės. Ląstelėms tai gali būti tikra katastrofa, tačiau tik tuo atveju, jei pamestos svarbios genų dalys. Tačiau, pasak mokslininkų, chromosomos turi specialias „kepurėles“- telomerus, kuriuose nėra jokios svarbios informacijos. Vienos kartos ląstelių pakeitimo kita metu telomerai palaipsniui trumpėja. Akivaizdu, kad šis procesas negali tęstis be galo. Telomerai tam tikru momentu tampa per trumpi, todėl jie nebegali apsaugoti svarbios DNR nuo pažeidimų.
Telomerų ilgis leidžia tam tikrą maksimalų ląstelių dalijimosi skaičių, kuris paprastai vadinamas Hayflicko riba. Žmogaus kūno ląstelėms ši riba yra 52. Ląstelėms artėjant prie šios ribos, jos įgyja senėjimo požymių ir paskui miršta. Ląstelės, turinčios aktyvų telomerazės fermentą, telomeros sugeba pailgėti, o tai teoriškai daro juos nemirtingus (pavyzdžiu galima vadinti vėžines ląsteles). Tuo pačiu metu vis dar neaiškus ryšys tarp viso kūno senėjimo ir telomerų sutrumpėjimo. Kai kurie tyrimai parodė, kad gyvenimo trukmė ir telomerų ilgis nėra susiję. Tačiau Ispanijos nacionalinio vėžio instituto specialistų atliktame moksliniame tyrime įrodyta, kad po telomerazės geno injekcijos pelėms gyvenimo trukmė pailgėjo 13 proc.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Taigi telomerų ilgis vis dar turi aiškų ryšį su bendru organizmo senėjimu. Bet šis ryšys nėra tiesioginis. Tai rodo ir JAV mokslininkų tyrimų rezultatai. Jie nustatė, kad ląstelių, turinčių mutavusį LMNA geną, būklę galima pagerinti naudojant telomerazę. Mokslininkai padarė panašias išvadas įdėję medžiagą, atsakingą už polimerazės sintezę, į ląsteles, izoliuotas nuo sergančių vaikų. Ši terarija buvo efektyvesnė nei anksčiau atlikta. Įvairūs ląstelių senėjimo žymenys tapo mažiau akivaizdūs, visų pirma, sumažėjo uždegiminių baltymų skaičius. Be to, kai kurie žymekliai visiškai išnyko.
Kaip pažymėjo tyrėjai, ateinančiais metais gali būti atliekami tyrimai, kuriuose dalyvauja žmonės. Šiuo metu egzistuojantys terapijos metodai yra neveiksmingi ir gali pratęsti žmonių, kenčiančių nuo progerijos, gyvenimą tik keleriais metais.