Isabella Blomey iš Australijos miesto Humpty Doo atrodo 2 metų, tačiau iš tikrųjų jai yra 7 metai.
Būdama 2 metų mergaitė paprasčiausiai nustojo augti, be to, ji visada turi trumpus plaukus, jie ne tiek atauga po to, kai paskutinį kartą juos nukirpo būdami 2 metų. Pasak tėvų, Isabella yra „sustingusi laiku“.
Izabelės būklė suglumino visus ją apžiūrėjusius gydytojus. Jie niekada negalėjo rasti šios anomalijos priežasties. Be fizinio augimo sulėtėjimo, mergina turi tas pačias kalbos problemas, kurias turėjo dvejų metų.
Neseniai buvo nustatyta mergaitės ligos priežastis, paaiškėjo, kad tai retas Trichorhinophalangeal sindromas. Berniuko, sergančio tuo pačiu sindromu, motina susisiekė su Izabelės motina ir pasakė, kokia liga.
Šiam itin retam paveldimam sutrikimui būdingi ploni plaukai, būdingi veido bruožai, rankų ir kojų vystymosi anomalijos, žemas ūgis, kriaušės formos nosis ir didelės ausys bei kiti sutrikimai, atsižvelgiant į jų sunkumą.
Isabella jau lanko mokyklą, kur mokosi specialioje klasėje. Ji nemėgsta savo trumpų plaukų ir kartais nešioja peruką. Kitu atveju, pasak mergaitės mamos, ji yra paprastas vaikas, ji turi savo mėgstamus pomėgius, ypač „Disney“animacinius filmukus, ji myli rožinę spalvą, princesės Aną ir Elzą iš animacinio filmo „Frozen“ir piešimo.
Reklaminis vaizdo įrašas:
- Paprastai naujagimiai auga kas kelis mėnesius. Isabella naujus drabužius pirkome tik 4 mėnesius. Ji tilpo į ką tik gimusių kostiumus, - pasakoja mergaitės mama.
Ponia Blomi sukūrė „Facebook“puslapį, skirtą Izabelei ir jos sindromui. Anot jos, dabar ten registruoti tik 3 žmonės iš Australijos, sergantys ta pačia liga, o iš viso pasaulyje tokių yra užregistruota keli šimtai. Netrukus ji tikisi apsilankyti Amerikos Mayo klinikoje, kur bus analizuojama Isabella DNR ir kokia liga ji serga.