Amerikos valdžia patvirtino vaisto vartojimą paveldimo regos sutrikimo vaikams genų terapijai.
Maisto ir vaistų administracija (FDA) pirmą kartą patvirtino genų terapiją, susijusią su paveldima liga. Dabar vaistas „Luxturna“yra patvirtintas vartoti, atkuriantis regėjimą žmonėms, turintiems specialią tinklainės degeneracijos formą (tinklainės distrofija). Apie tai pranešama oficialioje FDA svetainėje.
Kai kurias vaikiškos tinklainės distrofijas sukelia mutacijos abiejose RPE65 geno kopijose (bet kurioje kūno ląstelėje, išskyrus lytines ląsteles, yra dvi vieno geno kopijos). Šis genas koduoja baltymą, kuris padeda atkurti šviesai jautrias tinklainės ląstelių pigmento molekules. Šiuos pigmentus sunaikina šviesa. Iš dalies todėl laikinai sumažėja regėjimo aštrumas, jei ilgai žiūrite į ryškiai apšviestus daiktus. Taigi baltymas, kurį koduoja defektinės RPE65 kopijos, negali užtikrinti normalios pigmento regeneracijos. Pirmaisiais gyvenimo metais tai kompensuoja daugybė biocheminių mechanizmų, tačiau vis tiek regėjimas pamažu blogėja. Kai kurie pacientai, turintys tinklainės distrofiją, gali visiškai jo netekti jau paauglystėje.
„Spark Therapeutics“kompanijos atstovai pristatė priemonę, kuri gali padėti nuo šių ligų. Jų vystymasis, vadinamas „Luxturna“, yra virusas, kurio DNR turi įprastų RPE65 genų kopijas. Patekę į tinklainės ląsteles (vaistas bus švirkščiamas tiesiai į akis), jie sugedusį RPE65 pakeičia sveikais. Tyrimai su gyvūnais parodė, kad „Luxturna“yra saugu naudoti: virusas neužkrėstų eksperimentinių asmenų ir jis neturi ryškių šalutinių poveikių. Klinikinių tyrimų, kuriuose dalyvavo 29 pacientai nuo 4 iki 44 metų, metu beveik visi jie pagerino regėjimą dėl šio vaisto. Poveikis buvo išreikštas skirtingu laipsniu. Kai kurie oficialiai akli atgavo minimalų regėjimą.
FDA anksčiau patvirtino dar dvi genų terapijas: Kymriah (leukemijai gydyti) ir Yescarta (limfomai gydyti). „Luxturna“yra trečiasis patvirtintas tokio tipo vaistas ir pirmasis gydo paveldimą, o ne įgytą negalavimą. Tačiau precedento neturintis vaistas turi vieną reikšmingą trūkumą: kainą. „Spark Therapeutics“dar nenurodė, kiek kainuos jų vaisto dozė, tačiau, remiantis Kymriah duomenimis, tai kainuos mažiausiai kelis šimtus tūkstančių dolerių. Tačiau gamybos įmonė žada padėti pacientams įsigyti lėšų.
SVETLANA YASTREBOVA