Vaikų onkologijos ir kraujo ligų centro tyrėjai išsiaiškino, kurie genai yra atsakingi už porfiriją - patologiją, kai paciento oda yra jautri saulės spinduliams. Kai kurie mokslininkai mano, kad šis sutrikimas sukėlė mitus apie vampyrus ir vilkolakius. Straipsnis buvo paskelbtas žurnale Proceedings of the National Academy of Sciences. Apie tai praneša „ScienceAlert“.
Porfirija yra paveldimas sutrikimas, kurio metu yra pažeisti genai, atsakingi už hemo susidarymą - geležies turinčią hemoglobino dalį, pernešančią deguonį. Pacientai gali turėti įvairių simptomų. Sergant viena iš šios ligos rūšių - eritropoetine protoporfirija ar Gunterio liga - pacientams pasireiškia lėtinis jautrumas šviesai, odos pažeidimai ir kraujo ląstelių sunaikinimas.
- „Salik.biz“
Mokslininkai nustatė, kad kai kurie žmonės, turintys protoporfiriją, turi ClpX geno defektus. Ji yra atsakinga už fermento ALAS, kuris dalyvauja hemo gamyboje, aktyvavimą. Kiekvienas žmogaus ir daugelio kitų gyvų organizmų ląstelėse esantis genas vaizduojamas dviem egzemplioriais. Vienos sveikos ClpX kopijos pakanka, kad eritrocitai prisijungtų prie deguonies, tačiau kaupiasi porfirinai, hemo pirmtakai.
Įrodyta, kad viena iš porfirino komponentų rūšių, protoporfirinas IX, lengvai sugeria saulės energiją ir perduoda ją deguonies molekulėms. Didelė reaktyviųjų deguonies rūšių koncentracija sunaikina ląsteles ir daro žalą odai.