Praėjusių metų balandį gimė pirmasis vaikas, kurį pagimdė trys tėvai. Jo ląstelėse yra trijų žmonių - dviejų moterų ir vieno vyro - DNR. Tačiau ne taip seniai pasirodė straipsnis, kuriame išsamiai aprašyta procedūra, atlikta praėjusiais metais prieš tai, ir aprašytos galimos jos pasekmės. Verta paminėti šį eksperimentą sukėlė rimtų ginčų mokslo bendruomenėje.
Berniukas gimė dėl Naujojo Vilties vaisingumo centro (Niujorkas) gydytojų darbo ir didelių pastangų. Jiems buvo atlikta pakaitinė mitochondrijų terapija, dar vadinama „trijų tėvų auginimo metodu“. Tokiu būdu gydytojai padėjo porai iš Jordanijos, kurios du vaikai anksčiau mirė ankstyvame amžiuje (nuo aštuonių mėnesių iki 6 metų) dėl Leigh sindromo - pavojingo. genetinė liga.
- „Salik.biz“
Subakutinė nekrozinė encefalomiopatija arba Leigh sindromas yra nepagydoma liga, pažeidžianti centrinę nervų sistemą. Paprastai pirmieji simptomai pradeda ryškėti vienerių metų vaikams ir pasireiškia vėmimu, viduriavimu, rijimo disfunkcija, dėl kurios vaikas greitai numeta svorio. Ligai progresuojant, sutrinka raumenų (ypač akių raumenų) darbas, nes smegenims netenkama galimybės kontroliuoti jų susitraukimo procesą. Dažniausia mirties priežastis yra kvėpavimo nepakankamumas.
Leigh sindromas atsiranda dėl genų, susijusių su mitochondrijų darbu, mutacijų. Daugelis jų yra mitochondrijų genome, nepaisant to, kad moksle aprašyta daugiau nei trys dešimtys branduolinių genų, kurie taip pat gali būti susiję su ligos vystymu. Maždaug ketvirtadalis visų žinomų ligos atvejų yra susiję su mutacijomis, kurios vystosi mitochondrijų DNR. Šios mutacijos gali išprovokuoti ATPazės, fermento, kuris katalizuoja ATP molekulės skilimą ir išskiria energiją, kurią sunaudoja daugelis gyvybiškai svarbių procesų organizme, darbą.
Dažnai atsitinka, kad trūkumai (be normalios ATPazės) ir normalios mitochondrijos egzistuoja toje pačioje ląstelėje - ši būklė vadinama heteroplazmija. Ligos simptomai pasireiškia priklausomai nuo trūkumų turinčių mitochondrijų skaičiaus, kuris lemia mutacijos apkrovą.
Remiantis tyrimais, Leigh sindromas greičiausiai pasireiškia, kai hereroplazmos lygis siekia 6070 procentų. Jordanijos moteriai, kuri kreipėsi pagalbos į Niujorko centrą, mutacijų apkrova buvo 24,5 proc. Taigi ji buvo tik „pažeistų“mitochondrijų nešiotoja, tačiau pati šios ligos nepatyrė. Tuo pačiu metu dviem iš jos mirusių vaikų heteroplazmos lygis siekė 95 procentus. Norėdami apsaugoti negimusį vaiką nuo šios genetinės ligos, gydytojai nusprendė žengti į beviltišką žingsnį: pakeisti visas įmanomas kiaušialąstės mitochondrijas, kurios galėtų būti perduotos jos vaikui.
Kai pasirodė informacija apie vaiko gimimą, mokslininkai kritikavo eksperimentą, nors pripažino jo didžiulę svarbą. Tuo metu eksperimento detalės buvo labai mažai žinomos, todėl daugelis mokslininkų tikėjosi eksperimento autorių paaiškinimų.
Balandžio pradžioje viename iš specializuotų leidinių pasirodė straipsnis, kuriame gydytojai išsamiai papasakojo apie metodus, kurie buvo naudojami embriono kūrimo procese.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Eksperimentui vadovavo JAV chirurgas Johnas Zhang. Kiaušidžių stimuliavimo procedūra ir kiaušialąsčių surinkimas buvo atlikti Vaisingumo centre. Tuo pačiu būdu ten buvo atliktos visos būtinos manipuliacijos biologine medžiaga. Mokslininkai veikė lazerio spinduliu ant motinos kiaušinio membranos skyriaus, kurio dėka jiems pavyko tiksliai įstatyti mikroinjekcijos pipetę ir pašalinti branduolį. Branduolys buvo apsuptas membrana, jis buvo sulietas su sveiku donoro kiaušiniu. Tam tikslui buvo pritaikytas elektrofuzijos metodas, kurio metu ląstelės veikiamos mažais elektriniais impulsais.
Gautas kiaušinis buvo apvaisintas tėvo sperma, po kurio gautas embrionas buvo užšaldytas ir pervežtas į Meksiką, į dukterinę kliniką. Būtent ten buvo atlikta apvaisinto kiaušinio implantacija į gimdą, nes Amerikos įstatymai draudžia šią techniką naudoti pastojimui. Kūdikis gimė 37-tą savaitę.
Kai kurie ekspertai palankiai reagavo į leidinį. Taigi, visų pirma, pasak amerikiečių kamieninių ląstelių tyrėjo Dietricho Egli, šis tyrimas yra istorinis mokslinis darbas.
Tuo pačiu metu patys eksperimentatoriai pripažino, kad dalis sugedusios motinos DNR atsitiktinai buvo perduota donoro ląstelei. Anot mokslininkų, tai gali išprovokuoti nenuspėjamas pasekmes vaiko kūnui, nes dalis jo ląstelių mitochondrijų neveiks normaliai. Skirtingų audinių mitochondrijų skaičius skiriasi. Tik du procentai motinos mitochondrijų DNR buvo aptikti šlapimo nuosėdose, devyni procentai jau buvo aptikti apyvarpės ląstelėse. Tuo pačiu metu neįmanoma nustatyti, kiek jo yra smegenų ar širdies ląstelėse, be chirurginės intervencijos. Tikėtina, kad mutacijos apkrova šiuose audiniuose gali būti daug didesnė. Tačiau apskritai mokslininkai vaiko galimybes sveikai gyventi vertina labai teigiamai.
Kaip pabrėžia Egli, eksperimentai su žmonėmis gali padėti tyrėjams išmokti kažko visiškai naujo. Tačiau šiuo atveju mes nekalbame apie jau gimusį vaiką, nes jo tėvai atsisakė bet kokių tolesnių tyrimų, nebent yra skubus medicininis poreikis. Be to, Zhang neatsakė į žurnalistų klausimą, ar jo kolegos užtikrino tėvų sutikimą atlikti ilgalaikę medicininę stebėseną.
Jei mokslininkams nebus leista stebėti unikalaus paciento raidos, jų darbo vertė bus labai sumažinta. Mokslininkai mano, kad dar per anksti taikyti tokią gydymo metodiką, nes nežinoma, kokios gali būti ilgalaikės pasekmės tokiu būdu gimusiems vaikams.
