Žmogus yra silpna būtybė. Jo gyvenimas yra trumpas, o jo galimybės yra labai ribotos. Pavojai slypi kiekviename žingsnyje. Jūs patys nenukentėsite, todėl kažkas artimas. Tikslai? Kokie tikslai? Būtų gerai kažkaip gyventi. Gyvenimo vis tiek nepakaks nieko reikšmingo … Tačiau yra žmonių, kurie savaip imsis ir pasuks istorijos eigą, kažkokiu būdu paveikdami visos tautos likimą. Tada jie prisimenami šimtmečius, rašomos knygos, kuriami filmai. Kaip tokie žmonės yra sukurti? O ar jie iš viso yra žmonės? Ką įdomu, ką apie tai sako genetikos mokslas?
- „Salik.biz“
NAUDINGOS MUTACIJOS
Mutacija yra genų pažeidimas, ir viskas priklauso nuo mūsų kūno genų. Ir jo vystymasis, ir visų organų darbas, ir ištvermė. Blogi genai reiškia blogą sveikatą. Tačiau genetikų mokslininkai jau seniai atrado, kad kai kurios mutacijos gali atnešti netikėtos naudos gyvam organizmui. Pavyzdžiui, yra mutacija, kai pelėsiai padidina antibiotikų gamybą, todėl geriau priešinasi patogeninėms bakterijoms. Švedijoje žinomas ryškiai žalias miežių mutantas yra daug gyvybingesnis nei normalūs augalai. Žmonėms, gyvenantiems „maliarijos“zonose, mutacija, pakeičianti raudonųjų kraujo kūnelių formą, sumažina ligos tikimybę. Dvidešimtajame amžiuje darvinistai, pasinaudoję teigiamomis mutacijomis, manė, kad jos yra galingas argumentas natūralios atrankos teorijai. Taip yra, bet mutacija, kad ir kokia ji būtų,tai vis dar yra mutacija, tai yra, genotipo pažeidimas. Tai negali būti vienareikšmiškai naudinga. Jūs turite mokėti už viską. Per didelis pagaminto antibiotiko kiekis pradeda slopinti patį grybelį. Ryškiai žalių miežių gyvybingumas mažėja pietuose. Neteisinga kraujo ląstelių forma lemia medžiagų apykaitos sutrikimus.
SOVIETINIS MOKSLININKAS - „IMPERIALIZMO DARBUOTOJAS“
Miežiai, grybai, kraujo ląstelės … O kur puikūs žmonės?
Pirmą kartą sovietų mokslininkas Vladimiras Pavlovičius Efroimsonas (1908 - 1989) rimtai ėmėsi genialumo genetikos problemos. Jis tyrė ryšius tarp įvairių įgimtų žmonių patologijų ir neįprastai aukšto lygio kūrybinės, intelektinės veiklos, reto efektyvumo ir kryptingumo. Apdorojęs didžiulį kiekį istorinės, genealoginės, medicininės informacijos, mokslininkas priėjo prie neišvengiamos išvados: gimsta genijai. Formuojant tiek daug puikių praeities žmonių, lemiamą vaidmenį vaidino genai ir ne kas kitas. Aplinka, istorinis momentas, auklėjimas - visa tai tik sumažino arba padidino genijaus realizavimo tikimybę.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Nuo keturiasdešimtojo dešimtmečio pabaigos iki šeštojo dešimtmečio pradžios genetika TSRS buvo laikoma antisovietiniu mokslu, ji buvo vadinama „Weismannistinių morganistų reakcinėmis intrigomis“ir „imperializmo tarnu“. Aišku kodėl. Apie kokią lygybę tarp žmonių ir tautų galime kalbėti, jei viską lemia paveldimumas? Lygybė išimtinai sovietinių lyderių teisių atžvilgiu niekaip nepatiko. Per mažai. Pageidautina daugiau: poreikių, gabumų. Vėlgi, žemės ūkis. Sovietiniai kviečiai ir kukurūzai tiesiog turėjo augti ten, kur partija juos liepė. Ir čia genetikai sukėlė erzinančias nesąmones dėl paveldimumo. "Kodėl jūs visi kalbate apie lapus, gėles ir erškėčius, užuot auginę derlių?" - Stalinas kartą paklausė Nikolajaus Ivanovičiaus Vavilovo. Tolimesnis tragiškas mokslininko likimas yra žinomas …
Vladimiras Pavlovičius Efroimsonas tais metais pasisekė. Jis liko gyvas. Jis turėjo pereiti du areštus, tremtį į kazachų stovyklą ir daugelio metų sustabdymą nuo mokslinio darbo. Tik šeštojo dešimtmečio viduryje jis sugebėjo grįžti prie genetinių tyrimų. Vladimiras Pavlovičius įgijo daktaro laipsnį (15 metų nuo faktinio gynimo!) Ir tapo RSFSR Sveikatos apsaugos ministerijos Maskvos psichiatrijos tyrimų instituto genetikos skyriaus vedėju. Tačiau 1975 m. Efroimsonas paliko institutą protestuoti prieš tai, kad psichiatrinės ligoninės būtų naudojamos kaip disidentų kalėjimai. Jo monografijos „Genijus ir genetika“rankraštis buvo deponuotas 1982 m. Plačioji visuomenė galėjo susipažinti su šia knyga tik 1998 m., Tai yra, praėjus devyniems metams po mokslininko mirties. Būtent šioje knygoje Efroimsonas kalba apie paveldimus padidėjusio žmogaus intelekto aktyvumo veiksnius.
GENIUS „PĖDOS DRIPU“
Žodis "podagra" kilęs iš graikų "podos" - kojos ir "ager" - spąstų. Garsusis Hipokratas senovės Graikijoje ir Galenas senovės Romoje bandė suprasti šios ligos pobūdį. Asmuo, sergantis podagra, patiria periodinius stiprius sąnarių skausmus. Dažniausiai pažeidžiami didžiųjų kojų pirštų sąnariai. Dantų skausmas dažniausiai kyla naktį. Jis toks stiprus, kad visiškai atima iš žmogaus miegą.
Devyniolikto amžiaus pabaigoje buvo tvirtai nustatyta, kad skausmo priežastis yra šlapimo rūgšties druskų kristalai, kurie nusėda sąnariuose. Šlapimo rūgštis yra galutinis organinių molekulių (azotinių bazių), kurios kasdien patenka į žmogaus organizmą su maistu, skilimo produktas. Didžioji dalis šlapimo rūgšties filtruojama per inkstus ir pašalinama iš organizmo. Sveiko žmogaus šlapimo rūgšties kiekis kraujyje neviršija 0,05–0,07 gramo litre. Esant podagrai, sutrinka šios medžiagos išsiskyrimo mechanizmas, organizme kaupiasi rūgštis, pasiekianti 30 g vienam litrui kraujo rodiklį.
Gerai, bet ar tam tikras šlapimas gali būti siejamas su genialumu? Paaiškėjo, kad - tiesiogiai. Anglų mokslininkas Ellisas pirmiausia atkreipė dėmesį, kad genijai nuo podagros kenčia daug dažniau nei paprasti žmonės. Efroimsonas, ištyręs apie du tūkstančius didžių žmonių biografijų, priėjo prie galutinės išvados: podagra genijuose atsiranda 12 kartų dažniau nei paprastų žmonių. Be to, 80% atvejų tai pasireiškia podagra sergančių tėvų vaikams. Tai reiškia, kad podagra yra paveldima liga.
Šlapimo rūgšties molekulės struktūra yra labai panaši į kofeiną ir teobrominą, žinomus smegenų veiklos stimuliatorius. Taigi, podagros smegenys yra nuolat sujaudintos, tarsi veikiamos labai stiprios kavos ar arbatos. Tik jums nieko nereikia gerti. Kūnas pats gamina stimuliatorių. Mes jau kalbėjome apie tai, kaip jūs turite už tai mokėti.
Savo knygoje Efroimsonas pateikia trumpas daugiau nei šimto puikių praeities žmonių, turinčių podagrą, biografijas. Tarp jų yra daugybė žmonių, kurių didžiulė įtaka žmonijos likimui yra neginčijama. Tai Aleksandras Didysis, popiežius Grigalius Didysis, imperatorius Charlemagne, Kublai Khanas, Christopheris Columbusas, Ivanas Baisusis, Borisas Godunovas, Martinas Lutheris, Oliveris Cromwellas, Johnas Miltonas, kardinolas Giulio Mazarinas, Petras Pirmasis, Benjaminas Franklinas, Otto Bismarckas. Žinoma, galima sakyti, kad tarp šių žmonių yra daug tokių, kurie jau gimdami buvo pasirengę iškiliam vaidmeniui visuomenėje. Tačiau būtent tai lemia genijaus realizavimo tikimybė. Pakanka prisiminti, koks didelis skaičius aristokratų ir monarchų nepaliko pastebimų pėdsakų istorijoje. Tarp generolų stebėtinai dažnai pasireiškia podagra. Sunku įsivaizduoti ligąlabiau nesuderinamas su kariniu lauko gyvenimu. Nepaisant to, atrodė, kad galinga jėga pastūmėjo šiuos žmones į priekį, priversdama juos kartais vesti kautynes iš neštuvų.
DIDELIS GREATS
Žmonės, turintys šią būklę, retai gimsta. Vienu atveju iš penkiasdešimt tūkstančių. Liga perduodama genetiškai, bet ne visada pasireiškia ir dažnai sukelia vaisiaus intrauterininę mirtį. Genetikai šią anomaliją netgi vadina „pusiau mirtina“. Žmonės, kuriems pavyko išgyventi su šia liga iki pilnametystės, yra labai ūgio su palyginti trumpu kamienu. Jie turi absurdiškai ilgas galūnes, didžiules kojas. Pirštai ant rankų primena vorines letenėles - jie tokie ilgi. Be išorinių požymių, pacientai taip pat turi krūtinės deformaciją, aortos aneurizmą ir lęšio dislokaciją. Atrodytų, sunku tiesiog išgyventi turint tokius simptomus. Kokie ten puikūs žmonės?
Ir visgi. Reta anomalija talentingą žmonijai suteikė keletą nuostabių asmenybių. Faktas yra tas, kad sergant Marfano sindromu, kuris yra šios baisios ligos pavadinimas, adrenalino kiekis kraujyje nuolat didėja. Antinksčiai veikia daug sunkiau nei sveiki žmonės. Šis hormonas daro stiprų poveikį nervų sistemai, nes yra susijęs su signalų perdavimu iš vienos nervinės ląstelės į kitą. Dėl to Marfano sindromu sergantys žmonės visą laiką gyvena taip, lyg būtų budrūs. Jie nežino nuovargio, jų efektyvumas ir noras ką nors padaryti yra neišsenkantys. Jų drąsa yra beribė.
Tarp garsių Marfano sindromu sergančių politikų susitaikė bent du žmonės. Tai yra Abraomas Linkolnas ir Charlesas de Gaulle'as.
193 cm ūgio Abraomo Lincolno ilgi pirštai galėjo būti sulenkti toli atgal. Jo plonumas buvo deformuojantis. Ir tuo pačiu - nenuilstamas kovotojas, puikus oratorius, puikus strategas ir taktikas, šviesus ir išradingas protas. Abraomas Linkolnas gyveno tik penkiasdešimt šešerius metus. Gimęs medžiotojų šeimoje, jis tapo teisininku, paskui Kongreso nariu, vėliau - JAV prezidentu. Dėl nepaprasto atkaklumo, energijos, ištvermės, sveiko proto ir ryžto jis pradėjo sunkų karą dėl juodųjų išsivadavimo.
Aukštasis Charlesas de Gaulle'as sėdint atrodė mažas, nes kojos buvo neproporcingai ilgos. Siauri pečiai, rankos, kabančios beveik iki kelių, didžiulės pėdos, siauras veidas, iškili nosis. Šis beveik bjaurus žmogus padarė tiek daug dėl savo šalies, kad apie jį pasakė: jis yra Prancūzija. Energingumas, suderintas su nepaprastai suprantamu, apdairiu ir „be trafareto“protu - štai Charlesas de Gaulle'as padarė vieną didžiausių XX amžiaus figūrų. Dvidešimtame dešimtmetyje jis numatė vokiečių okupaciją Prancūzijoje. Prieš pat kapituliaciją jis buvo paskirtas karo ministro padėjėju. Kai jo raginimas perduoti vyriausybę užsienyje ir tęsti kovą nebuvo palaikytas, jis pats išvyko į Londoną. Iš ten nuskambėjo jo garsusis kreipimasis į prancūzus.
Išlaisvinus Prancūziją, jis atkūrė tvarką, sukūrė stiprią armiją, nacionalizavo bankus ir anglies pramonę. 1946 m. De Gaulle atsistatydino iš prezidento pareigų ir atsisėdo rašyti karinių atsiminimų. Po keleto metų nebuvimo jis vėl nusprendė pasiūlyti žmonėms savo paslaugas, o aštuoniasdešimt procentų rinkėjų balsavo už jį. Dar kartą buvęs valdžioje, jis reikšmingai sustiprino tarptautinę Prancūzijos poziciją. Pagal jį frankas tapo stabilia valiuta. Tai buvo Charlesas de Gaulle'as, kuris sukūrė atominę pramonę šalyje, atidavė Prancūzijai atominius ginklus ir pradėjo vykdyti nepriklausomą užsienio politiką.
Charleso de Gaulle'io gyvybė buvo bandyta trisdešimt du kartus, tačiau jokios grėsmės negalėjo jo priversti kažkaip pakeisti savo politinį kursą. Ilgus dešimtmečius Charlesas de Gaulle buvo daugelio žmonių stabas Prancūzijoje ir užsienyje. Jis toks ir liko dabar, praėjus trisdešimt dvejiems metams po mirties.
Gali atrodyti, kad Vladimiro Pavlovičiaus Efroimsono du puikiems žmonėms diagnozė yra įžeidžianti ir neįrodoma. Tačiau mokslininkas padarė išvadą apie Marfano sindromą Abrahamo Linkolno ir Charleso de Gaulle'iuose, atidžiai ištyręs šių žmonių šeimų istorijas. Be to, jis išanalizavo visus jų išlikusius portretus, įskaitant žodinius jų amžininkų, kurie juos gerai pažinojo, aprašymus. Kalbant apie įžeidimą, tokioje diagnozėje nieko panašaus nėra. Juk pats Marfano sindromas nesuteikia žmogui nei talentų, nei tikslų. Tai tik priverčia kūną dirbti laukiškai. Vidutiniam ir paviršutiniam žmogui jis gali sukelti nepagrįstų užmojų, kurie neatneš jokios naudos nei jo savininkui, nei juo labiau jo šaliai. Abraomo Linkolno ir Charleso de Gaulle'o likimas leidžia manyti, kad laukiniai <<genetinė ugnis “užsidegė išties tyroje talentingų žmonių širdyse.
ORLEANŲ PASIEKLĖ BUVO Žmogus ?
Remiantis Joan Arc teismo, kuris 1431 m. Pasirodė bažnytinio tribunolo byloje, medžiaga, minimas vienas epizodas. Jos išpažinėjantis Jeanas Pasquerelis sakė, kad, karaliui pareikalavus, Jeanne buvo atliktas specialus patikrinimas. Procedūros tikslas buvo patvirtinti nekaltybės buvimą arba nustatyti jos nebuvimą tame, kurį daugelis vadino nekaltybe. Dvi kilmingos damos - Madame de Gaucourt ir Madame de Treves - apžiūrėjo ir informavo karalių, kad Jeanne yra moteriška būtybė ir nekalta mergina. Ponios nemelavo. Be šių įrodymų, yra ir dar keli žodiniai prancūzų herojės portretai. (Deja, išliko ne vienas jos gyvenimo vaizdas per gyvenimą.) Žmonės, kurie ją pažinojo, pranešė, kad ji yra aukšta, liekna, juodaplaukė, gana patraukli. Iš kur tada gali kilti hipotezė apie jos priklausymą vyriškajai lyčiai? Orleano tarnaitė buvo neįprasta būtybė, jei ne fantastiška. Valstiečio iš pasienio Prancūzijos kaimelio Domremy dukra nutarė, kad būtent jai, ir niekam kitam, nebuvo lemta išlaisvinti Prancūziją nuo anglų užpuolikų. Sugalvojusi šią mintį, būdama septyniolikos, ji priėjo prie artimiausios tvirtovės komendanto Roberto de Baudricourto ir pareikalavo atiduoti savo kareivius.
Jai reikėjo: a) panaikinti anglų apgultį iš Orleano miesto ir b) nuvežti Dauphino Charlesą į Reimso miestą dėl jo karūnavimo, kad jis pagaliau taptų visaverčiu Prancūzijos karaliumi Charlesu VII.
(Pirmiausia reikėjo konfiskuoti ir Reimso miestą.) Jie norėjo merginai gerai paplušėti ir nusiųsti ją namo, bet tada dėl kažkokių priežasčių padovanojo kareiviui, žirgui, vyro aprangą, motyvacinį laišką ir nusiuntė ją į Daupiną. Netrukus apgultis iš Orleano buvo panaikinta, o Karolis VII buvo karūnuotas Reimso katedroje. Ar tai nėra stebuklas?
Žana, tiesą sakant, jos amžininkai buvo suvokiami kaip nuostabi būtybė. Ji buvo tokia energinga, nenuobodi, drąsi ir tikra sau ir savo misijai, kad niekas neišdrįso jos pripažinti tiesiog paprasta mergina. Ji galėjo keletą dienų važiuoti jodinėjimu, miegoti nenuėmusi šarvų. Ji valgė ir gėrė nepaprastai mažai, jos žaizdos užgydavo greičiau nei kitos. Ji padrąsino visus, su kuriais kalbėjo. Nenuostabu, kad prancūzų bažnyčios dvasininkai buvo tokie išsigandę dėl nuostabios mergelės pasirodymo, kad jie su ja susitvarkė per tokį trumpą laiką. Bažnyčiai mažiausiai reikėjo gyvojo šventojo. Joan iš Arc buvo tik devyniolika metų, kai ji buvo sudeginta prie stulpo. Per šiek tiek daugiau nei metus ji jodinėjo apie penkis tūkstančius mylių, išlaisvino kelis miestus nuo britų, atlaikė nelaisvę ir sunkų teismo procesą. Jos paslaptis vis dar kelia nerimą mokslininkams,ir jos įvaizdis įkvepia vis daugiau ir daugiau meno žmonių kurti darbus apie ją.
Vienu metu susidomėjo Žana ir Vladimiras Pavlovičius Efroimsonai. Jis atidžiai ištyrė keletą istorikų monografijų, surinko visą jam prieinamą informaciją apie stebuklo mergaitę ir pateikė sensacingą hipotezę, pridėdamas savo žinias apie lyčių genetiką. Visą unikalų Joan of Arc asmeninių savybių rinkinį galima lengvai paaiškinti, jei manome, kad ji serga ypač reta genetine liga.
Šis sutrikimas žmonėms pasireiškia vienu atveju iš šešiasdešimt penkių tūkstančių. Jis vadinamas Moriso sindromu arba sėklidžių feminizacija, kad būtų daugiau aiškumo, reikia šiek tiek pažvelgti į citologiją.
Dabar nuo mokyklos laikų visi žino, kad žmogaus lytį lemia lytinės chromosomos, kurios tradiciškai žymimos X ir Y. Jei kūno ląstelėse yra dvi X chromosomos, tada lytis yra moteriška, jei X ir Y, tada ji yra vyriška. Žmogaus embrionas turi iki šešių savaičių. amžiaus lytis nėra diferencijuojama. Yra lytinių liaukų užuomazgos, kurios yra visiškai vienodos būsimiems berniukams ir mergaitėms. Septintą savaitę, jei embriono ląstelėse yra Y chromosoma, gemalas pradeda virsti vyriškos lyties liaukomis - sėklidėmis. Sėklidėse pradeda gaminti vyriškas lytinis hormonas testosteronas. Pagal šio hormono įtaką kūnas išsivysto į berniuką. Jei nėra Y chromosomos, vystymasis vyksta moters keliu. Su Morriso sindromu asmeniui, kuris yra genetiškai patinas, ty turi X ir Y chromosomas,dėl mutacijos ląstelės praranda jautrumą vyriškam lytiniam hormonui. Jis gaminamas, tačiau kūnas vystosi taip, tarsi jo nėra. Rezultatas yra padaras, kuris atrodo kaip normali mergina. Jos kūne sėklidės turi laiko susiformuoti, kurios lieka pilvo ertmėje. Gimdos ir kiaušidžių visiškai nėra, nors išoriniai lytiniai organai atitinka normalias moteriškas.
Žmonės, kenčiantys nuo Morriso sindromo, yra visiškai sterilūs, tokioms „moterims“niekada nebūna mėnesinių. Tuo pačiu savo fizinėmis ir psichinėmis savybėmis jie yra daug panašesni į vyrus, o ištvermės ir miklumo atžvilgiu jie dažnai pranoksta pastarąjį. Vyriškas lytinis hormonas, be kita ko, taip pat yra galingas nervų sistemos stimuliatorius. Esant sėklidžių feminizacijai, hormonas nėra vartojamas pagal savo natūralų tikslą, tai yra, jis nėra pritvirtintas ant daugybės periferinių audinių, bet viskas paveikia tik nervų ląsteles. Rezultatas yra nuostabios, stulbinančios sindromo šeimininko organizmo savybės. Daugelis trenerių ir sporto gydytojų žino apie šį sindromą, dėl kurio kartais geriausi sportininkai verčiami būti pašalinti iš didžiųjų lygų nacionalinių komandų. Ištyrus Y chromosomos buvimą, rezultatas dažnai būna teigiamas.
Žinoma, Joan of Arc's Morris sindromas yra hipotezė, tačiau hipotezė yra gana tikėtina. Jos naudai yra tai, kad Orleano tarnaitei menstruacijos neatrodė. Šį faktą nurodo net toks gerbiamas leidimas kaip prancūzų enciklopedinis žodynas „Larousse“.
MUTACIJA TAIP NĖRA TALENTAS
Dėl viso to, kas pasakyta, gali susidaryti įspūdis, kad genijus gali būti tik koks nors mutantas. Tiesą sakant, ir Vladimiras Pavlovičius Efroimsonas tai ne kartą pabrėžė, jokia intelektualinės veiklos stimuliacija savaime negali sukelti unikalios kūrybingos ir tikslingos asmenybės atsiradimo.
Visi aptarti genetiniai sutrikimai tik padėjo genijams save realizuoti, suteikė papildomos energijos. Jokie paskatinimai negalėjo priversti Aleksandro Didžiojo norėti užkariauti pusę pasaulio, Joano arkos norėti išlaisvinti Prancūziją, Petro Didžiojo norėti pertvarkyti Rusiją. Tai yra, vien mutacijos nepakanka. Bet ar tai būtina - mokslas dar turi atsakyti į šį klausimą.
Autorius išreiškia dėkingumą už pagalbą rengiant straipsnio medžiagą Sergejui Jurjevičiui Afonkinui, biologijos mokslų kandidatui, knygų „Žmogaus paveldėjimo paslaptys“ir „Pažink savo genus“autoriui.
Julija DUNAEVA. „XX amžiaus X failai“