Tyrėjai, tiriantys psichinės ligos biologinius pagrindus, atliko pirmąją šizofrenijos Afrikoje genominę analizę ir nustatė daugybę retų mutacijų, kurios labiau būdingos sutrikimą turintiems žmonėms. Mutacijos dažniausiai buvo rastos genuose, kurie yra svarbūs smegenų ir smegenų sinapsių vystymuisi - mažytėse struktūrose, koordinuojančiose neuronų tarpusavio ryšį. Rasti genai atitinka genus, identifikuotus kituose panašiuose šizofrenijos tyrimuose, tačiau beveik visi ankstesni tyrimai buvo atlikti Europos ar Azijos šalyse. Darbas paskelbtas žurnale „Science“.
- „Salik.biz“
Kodėl Afrika?
Tyrimo rezultatai atitinka dabartines hipotezes apie šizofrenijos biologinę kilmę, kuri gali sukelti daugybę simptomų, tokių kaip haliucinacijos, kliedesiai ir netvarkingas mąstymas. Tyrėjai mano, kad kiekviena mutacija gali šiek tiek prisidėti prie bendros ligos išsivystymo rizikos, o sinapsių ardymas gali būti lemiamas ligos vystymuisi.
Kadangi genomo sekos nustatymo tyrimai suklestėjo pastaraisiais dešimtmečiais, todėl buvo galima nustatyti daugybę ligų. Tačiau tyrėjai dažnai buvo kritikuojami dėl to, kad nesugebėjo parinkti skirtingų populiacijų ir iš esmės nepaisė afrikiečių. Apie 80% visų genetinių tyrimų dalyvių yra europiečiai, mažiau nei 3% - afrikiečiai. Šis šališkumas reiškia, kad diagnostiniai tyrimai ir gydymas, pagrįsti siaurų tyrimų rezultatais, gali neveikti tam tikrų populiacijų. Pavyzdžiui, 2016 m. Tyrimas nustatė, kad genetiniai testai, kuriais apskaičiuojama mirtinų širdies ir kraujagyslių ligų rizika, dažnai buvo neteisingai diagnozuoti. Taip atsitiko todėl, kad genai, kuriais jis buvo pagrįstas, buvo nustatyti tyrimais,kuriame nedalyvavo žmonės iš Afrikos, kurie, kaip taisyklė, turi daugybę skirtingų genų variantų, turinčių įtakos ligų išsivystymo rizikai.
Įvairių populiacijų tyrimai taip pat leidžia mokslininkams susidaryti išsamesnį ligos vaizdą. Visų pirma, kai kurių afrikiečių genomas yra įvairesnis nei kitų populiacijų. Be to, jame yra daugybė unikalių genų variantų. Tyrėjai tai paaiškina tuo, kad didžiausias žmogaus evoliucijos laikotarpis įvyko Afrikoje, kur atsirado modernūs Homo sapiens. Manoma, kad žmonės paliko Afriką prieš 50 000–100 000 metų ir tik palyginti nedaug žmonių migravo į Europą ir Aziją. Todėl genetinė įvairovė šiuose regionuose yra daug kuklesnė.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Ar šizofrenijos sunkumas turi įtakos tyrimo rezultatams?
Naujausiame tyrime, kurį atliko mokslininkai iš Pietų Afrikos ir JAV, buvo apklausta apie 900 šizofrenija sergančių žmonių ir panašų skaičių žmonių, kurie neturėjo sutrikimo. Visi dalyviai save apibūdino kaip Xhosa, didelę etninę grupę, gyvenančią Pietų Afrikoje.
Tyrinėtojai sekvenavo dalį tiriamųjų genomo ieškodami mutacijų, kurios kenkia genams. Jie nustatė, kad tokios mutacijos buvo daug dažnesnės šizofrenija sergantiems žmonėms nei kontroliniams asmenims ir buvo sutelktos genuose, kurie yra labai ekspresuojami smegenyse ar dalyvauja sinapsinėje funkcijoje. Komanda palygino savo rezultatus su gautais švedų šizofrenijos tyrimais, kuriuose buvo naudojami tie patys metodai. Tyrimai nustatė panašius genus, tačiau geno mutacijų tankis buvo labiau paplitęs tarp pietų afrikiečių.
Lyubov Sokovikova