Tyrėjai sukūrė dirbtinio intelekto sistemą, kuri labai tiksliai gali diagnozuoti 216 retas paveldimas ligas iš fotografijos. Kaip praneša „Nature Medicine“, ji buvo išmokyta atpažinti genetinį sutrikimą (pasirinkti iš 10 labiausiai tikėtinų variantų) 91 procentų tikslumu. Mokslininkai taip pat palengvino sistemos naudojimą praktikoje: jie sukūrė mobilią aplikaciją gydytojams, leidžiančią nustatyti genetinį sutrikimą iš paciento nuotraukos.
Diagnozuoti paveldimą sutrikimą dažnai būna sunku. Yra keli tūkstančiai ligų, susijusių su genetiniais sutrikimais, dauguma jų yra ypač reti. Daugelis gydytojų praktikos metu gali paprasčiausiai nesusidurti su tokiomis ligomis, todėl pamatinė kompiuterinė sistema, kuri padėtų atpažinti retas paveldimas ligas, palengvintų diagnozę. Tyrėjai jau yra sukūrę panašias sistemas, pagrįstas veido atpažinimu, tačiau iki šiol jiems pavyko nustatyti ne daugiau kaip 15 genetinių sutrikimų, tuo tarpu kelių ligų atpažinimo tikslumas neviršijo 76 procentų. Be to, tokios sistemos kartais negalėjo atskirti sergančio žmogaus nuo sveiko. Tuo pačiu metu mokymo pavyzdys dažnai neviršijo 200 nuotraukų, o tai yra per maža giliam mokymuisi.
- „Salik.biz“
Todėl Amerikos, Vokietijos ir Izraelio mokslininkai bei bendrovės FDNA, vadovaujamos Yarono Gurovičiaus iš Tel Avivo universiteto, darbuotojai sukūrė veido atpažinimo sistemą „DeepGestalt“, kuri leido diagnozuoti kelis šimtus ligų. Naudodama konvoliucinius neuroninius tinklus, sistema padalija veidą į atskirus 100 × 100 taškų ir numato kiekvienos ligos tikimybę tam tikram fragmentui. Tada visa informacija yra apibendrinta ir sistema nustato galimą sutrikimą visam asmeniui.
„DeepGestalt“padalija veidą nuotraukose į atskirus fragmentus ir įvertina, kaip jie atitinka kiekvieną iš modelio ligų. Remiantis fragmentų visuma, sistema sudaro reitinguotų galimų ligų sąrašą. Y. Gurovičius ir kt. / Gamtos medicina, 2019 m.
Tyrėjai apmokė sistemą atskirti konkrečią paveldėtą ligą nuo daugelio kitų. Mokymui jie panaudojo 614 žmonių, kenčiančių nuo Kornelijos de Lange sindromo, retos paveldimos ligos, pasireiškiančios, be kita ko, protinio atsilikimo ir įgimtų vidaus organų apsigimimų, nuotraukų. Autoriai panaudojo daugiau nei tūkstantį vaizdų kaip neigiamą kontrolę. „DeepGestalt“97 procentų tikslumu diferencijavo Kornelijos de Lange sindromą nuo kitų ligų (p = 0,01). Kitų tyrimų autoriai pasiekė 87 procentų tikslumą, o ekspertai teisingai diagnozavo vidutiniškai 75 procentus atvejų. Kitame eksperimente mokslininkai panaudojo 766 pacientų, sergančių Angelmano sindromu („Petruškos sindromu“), kuriam, be kita ko, būdingi chaotiški judesiai, nuotraukas,dažnas juokas ar šypsenos. Sistema atpažino ligą 92 procentų tikslumu (p = 0,05); ankstesniame tyrime tikslumas buvo 71 procentas.
Tyrėjai taip pat išmokė sistemą atpažinti skirtingus tos pačios paveldimos ligos tipus, naudodamiesi Noonano sindromo pavyzdžiu. Yra keli šio sutrikimo tipai, iš kurių kiekvieną sukelia tam tikro geno mutacijos ir kiekvienas iš jų turi subtilių veido bruožų skirtumų (pavyzdžiui, retus antakius). Naudodamiesi 81 nuotraukos pavyzdžiu, straipsnio autoriai išmokė „DeepGestalt“sistemą atskirti penkis šios ligos tipus 64 procentų tikslumu (p <1 × 10–5).
Iš viso mokydami sistemą mokslininkai iš viso panaudojo 17 106 nuotraukas, vaizduojančias 216 paveldimas ligas. Tyrėjai patikrino „DeepGestalt“veiksmingumą 502 jau diagnozuotų pacientų nuotraukose ir dar viename pavyzdyje iš 329 pacientų, kuriems diagnozuota diagnozė iš Londono medicinos duomenų bazės, nuotraukų. Sistema nustatė paciento ligą iš 10 labiausiai tikėtinų variantų 91 procento tikslumu (p <1 × 10-6).
Tyrėjams taip pat buvo lengviau pritaikyti „DeepGestalt“praktikoje - jie sukūrė paveldimų ligų diagnozavimo pagal fenotipą platformą, taip pat mobilią aplikaciją gydytojams „Face2Gene“, kuria gydytojas gali diagnozuoti savo pacientą.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Praėjusiais metais tyrėjai sukūrė sistemą, leidžiančią automatiškai atpažinti augalus iš jų atvaizdų herbarijuose. Konvoliucinis nervų tinklas išmoko atpažinti augalus 90 procentų tikslumu.
Jekaterina Rusakova