7-erių Shaili Kumari iš Indijos gimė su Crouzono sindromu, dėl kurio jai būdinga nenormali kaukolės struktūra ir plačiai išsidėsčiusios, išpūtusios akys. Dėl šios anomalijos kiti vaikai dažnai ją vadina varle ar užsieniete, o pati Kumari dėl to labai kenčia ir svajoja būti normali ir eiti į mokyklą. O užaugęs Kumari nori tapti gydytoju.
Kraniofacialinė disotozė (kraniofacialinė disotozė) yra genetinis sutrikimas, dėl kurio nenormaliai susilieja kaukolės ir veido kaulai. Sergant Crouzono sindromu, kaukolės ir veido kaulai kartu auga per anksti, o tada kaukolė priversta augti likusių atvirų siūlių kryptimi. Tai lemia nenormalią galvos, veido ir dantų formą.
Kol kas nėra aišku, dėl ko genas, sukeliantis Kruzono sindromą, mutuoja. Kai kuriuos mutavusius genus galima paveldėti iš tėvų genų.
- Jaučiuosi labai nusiminusi, kai tik žiūriu į veidrodį, - sako mergina, - labai noriu būti normali kaip mano brolis ir sesuo, bet dainuoju ir šoku, stengiuosi apie tai negalvoti. Taip pat noriu tapti gydytoju, kuris padėtų tokiems kaip aš. Žinau, kad mano išvaizda yra nenormali, labai norėčiau būti išgydyta, kad galėčiau eiti į mokyklą kaip ir visi paprasti vaikai ir gyventi normalų gyvenimą.
Su išsivysčiusių šalių Crusono sindromu daugumai vaikų atliekama labai ankstyva chirurginė intervencija (iki 18 mėnesių), kuri padeda išvengti sunkių kaukolės vystymosi anomalijų, tačiau rajone, kuriame gyvena mergaitės šeima, gydytojai negalėjo jai padėti. Shiley tėvas Pintu Kumaras, dirbdamas apsaugininku, uždirba apie 60 USD per mėnesį ir jaučiasi visiškai bejėgis, nes niekaip negali padėti savo dukrai ir sustabdyti patyčių dėl jos išvaizdos.
Shylie su savo 8 metų seserimi Saloni
Reklaminis vaizdo įrašas:
- Ir vaikai, ir suaugusieji jos bijo ir bėga, jiems ji nenormali. Kiekvienais metais jos akys vis labiau išsipūtė ir dabar mes negalime jos leisti pasivaikščioti vienos, bijodamos, kad jos kankins ir tyčiosis.
Shiley šeima gyvena Patnoje, Biharo valstijoje, Indijos šiaurėje, o liga jai nesukėlė rimto rūpesčio iki 3 metų. Tada mergaitei pradėjo reguliariai atsirasti epilepsijos priepuoliai. Gydytojai išrašė vaistus nuo jos epilepsijos, tačiau jos veidui gydyti nėra nieko.
- Vieni negali mums padėti, nes niekada nėra susidūrę su tokia anomalija ir nežino, ką su ja daryti, o kiti paprasčiausiai nenori su mumis susisiekti, žinodami, kad esame vargšai ir operacijai nepasiims įspūdingos sumos.
Chandni Devi, Shiley motina, gali duoti dukrai tik šiltus kompresus, kad palengvintų galvos skausmą. Tačiau ji sako, kad dabar, kai mergaitės akys vis labiau išsipūtusios, niekas negali nuraminti jos skausmo. Dabar Shylie dažnai skundžiasi akių skausmu, galvos skausmu ir blogėjančiu regėjimu.
Shylie gydytojo paskyrime vietinėje Patnos ligoninėje
- Jaučiuosi visiškai siaubingai, kai matau savo mažos dukros kančią tuo metu, kai visi tokio amžiaus vaikai turėtų tik žaisti ir linksmintis, o ne kentėti nuo skausmo.
Be Shiley, Chandni Devi turi 8 metų dukterį Saloni ir trijų mėnesių sūnų Anmolą. Shylie labai nori eiti į mokyklą kaip ir jos vyresnioji sesuo, tačiau bet kokia išorinė įtaka gali pakenkti jos akims ir jai neleidžiama eiti į mokyklą. Vieną dieną tėvas vis tiek išleido Saini į mokyklą, tačiau ten kiti vaikai pradėjo ją labai tyčiotis, vadindami varlę, vaiduoklę ir ateivę, ir ji negalėjo ten ilgai likti. Dabar jos tėvas nori išbandyti dukters mokymą namuose.
Aną dieną Shylie šiek tiek pasisekė, informacija apie ją pasirodė socialiniuose tinkluose ir jos istorija buvo pasakojama pasaulio žiniasklaidoje. Dabar Shiley laukiama vienoje geriausių Indijos ligoninių - Delio medicinos institute.