Sunku įsivaizduoti tėvų kančias, kurių vaikai pažodžiui sensta prieš mūsų akis - 7–8 kartus greičiau nei paprastas žmogus. Dėl to kaltas Progerija - retas genetinis defektas, kai odos ir vidaus organų pokyčius lemia priešlaikinis kūno senėjimas. JAV mokslininkai praneša, kad jie yra labai arti šios ligos gydymo būdų kūrimo
Yra du Progerijos tipai: kūdikiai ir suaugusieji. Per visą pasaulio medicinos istoriją užregistruota ne daugiau kaip 80 Progerijos atvejų, įskaitant 13-metę mergaitę Haley Okins, 7-erių Ashanti Elliott-Smith ir 12-metę Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), kuris yra vienintelė juodaodžių ligos auka. Taip pat pasaulyje gerai žinomas neseniai miręs amerikietis TsimFuckus, „YouTube“vartotojas, kuris kentėjo nuo suaugusiųjų progerijos ir turėjo savo vaizdo tinklaraštį.
- „Salik.biz“
Vaikystėje Progeriją sukelia mutacija LMNA gene, koduojančiame laminus. Laminai yra baltymai, kurie sukuria specialų ląstelės branduolio membranos sluoksnį. Kai kuriose šeimose (sutuoktinių santuokos) ši liga buvo nustatyta vaikams, o tai rodo autosominio recesyvinio tipo paveldėjimo galimybę. Tokių pacientų odos ląstelėse buvo nustatyta DNR taisymo mechanizmų darbo anomalijų, jungiamojo audinio ląstelių dalijimosi anomalijų ir atrofinių pokyčių dviejuose pagrindiniuose odos sluoksniuose - epidermyje ir dermoje, be to, jie neturėjo poodinių riebalų.
Nors kūdikių progerija gali būti įgimta, daugumai pacientų, kuriems būdingi klinikiniai požymiai, paprastai maždaug 2–3 metų, jie neprasideda iškart po gimimo. Vaiko augimas staigiai sulėtėja, yra ryškūs dermos, poodinio audinio, ypač veido ir galūnių, atrofiniai pokyčiai. Oda tampa plona, sausa ir raukšlėta. Ant kūno atsiranda sričių su hiperpigmentacija.
Vegetai pradeda rodytis per ploną odą. Pacientai paprastai turi didelę galvą, viršutinė veido dalis yra labai didelė, o apatinis žandikaulis yra nepakankamai išvystytas. Taip pat yra raumenų atrofija, dantų, plaukų, nagų distrofiniai procesai, pastebimi osteoartikulinės sistemos pokyčiai, lytinių organų hipoplazija, lipidų apykaitos sutrikimai, katarakta ir aterosklerozė.
Vidutinė vaikų, sergančių progerija, gyvenimo trukmė yra 13 metų. Daugumoje šaltinių nurodomas 7–27 metų amžiaus intervalas, tačiau pilnametystės atvejai būna reti. Yra žinomas tik vienas atvejis, kai pacientas sugebėjo peržengti 27-erių metų etapą. Tai buvo japonas, kuris išgyveno 45 metus.
Progerija suaugusiesiems priklauso autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Sugedęs genas šiuo atveju nėra tas pats, kas vaikams. Jis vadinamas WRN ir koduoja gyvybinius fermentus. Tačiau, kaip ir vaikų progerijos atveju, šio geno mutacijos lemia DNR ir jungiamojo audinio nesugebėjimą atsigauti.
Histologija: epidermio išlyginimas, jungiamojo audinio sklerozė, poodinio audinio atrofija. Kliniškai liga pradeda pasireikšti staiga brendimo metu. Tuo pačiu metu stebimas augimo sulėtėjimas ir hipogonadizmo simptomai. Paprastai trečiąjį gyvenimo dešimtmetį tokie žmonės pasidaro pilki ir jų plaukai pradeda iškristi, išsivysto katarakta, oda labai greitai įsitempia, atsiranda veido ir galūnių poodinio audinio atrofija, dėl to rankos ir kojos tampa ypač plonos. Pacientui vystosi osteoporozė, metastazavęs minkštųjų audinių kalcifikacija, osteomielitas. Dažnai liga lydi diabetas, taip pat vėžio atvejai.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Tai beveik neįmanoma pasveikti ir dauguma pacientų miršta nuo komplikacijų, kurias sukelia aterosklerozė ir vėžys.
Nors liga pirmą kartą buvo aprašyta XIX amžiaus pabaigoje, dar visai neseniai gydytojai buvo bejėgiai padėti tokiems pacientams ir jie paseno priešais savo tėvus, kurie nuo pat pradžių žinojo, kad jų vaikai pasmerkti.
Vis dėlto yra vilties. Profesoriaus Franciso Collinso vadovaujama amerikiečių mokslininkų grupė, anksčiau dalyvavusi žmogaus genomo tyrimuose, rado būdą, kaip gydyti Progeriją. Nors mokslininkai tik žengė pirmuosius žingsnius šia linkme, profesorius Collinsas pabrėžė savo pasitikėjimą, kad jie eina teisingu keliu.
Mokslininkams pavyko atkurti normalų ląstelių, išgautų iš vaikų, kenčiančių nuo progerijos, kūną. Ir visa tai padeda rapamicinas, medžiaga, kuri šiuo metu plačiai aptariama tarptautinėje mokslo bendruomenėje. Rapamicinas yra retų žemėje gyvenančių bakterijų atliekos. Mokslininkai nustatė, kad rapamicinas gali prailginti žinduolių gyvenimą. Tai taip pat skatina gerą organų donorų priėmimą ir turi priešnavikines savybes.
Collinso grupei pavyko pašalinti nenormalų baltymo progeriną, švirkščiant rapamiciną į sergančią ląstelę. Dėl progerino išsivysto liga, sukelianti priešlaikinį vaikų senėjimą ir mirtį. Yra galimybė, kad progerinas susidaro iš normalių laminų baltymų. Jei genas mutavo, tada laminai virsta progerino baltymais.
Ląstelės, „išgydytos“rapamicinu, ne tik pradeda normaliai funkcionuoti, bet ir padidina jų gyvenimo ciklą, palyginti su sveikomis ląstelėmis.
Dabar Amerikos molekuliniai biologai planuoja pradėti klinikinius rapamicino tyrimus ir tirti jo poveikį kūdikių progerijai.
Šaltinis: telegraph.co.uk