Grąžindami geną, kurį buvo galima išjungti, kuris galėtų būti viena iš autizmo priežasčių, mokslininkai laboratorijos pelėms išgelbėjo nuo daugelio autizmo simptomų.
Kiek žinoma, autizmas turi aiškias genetines šaknis, nors kol kas neaiškios. Vienas pagrindinių „įtariamųjų“yra „Shank3“genas, kuris vaidina svarbų vaidmenį smegenų vystymesi ir kurio trūkumas yra 1% žmonių, sergančių autizmo simptomais. Šio geno baltymų produktas žmonėms be sutrikimų randamas sinapsėse, kur jis vaidina struktūrinį vaidmenį, užtikrindamas normalų signalinių molekulių ir baltymų funkcionavimą. Logiška manyti, kad normalaus „Shank3“geno nebuvimas ar sumažėjęs jo aktyvumas gali būti neurologinis pagrindas autizmo simptomams, įskaitant stereotipinį elgesį, sunkumus socialinėje sąveikoje ir nerimą, vystytis.
- „Salik.biz“
Iš tiesų, MIT profesoriaus Guopingo Fengo grupė sukūrė specialų laboratorinių pelių GM štamą su „Shank3“geno išmušimu, kurio atstovai sukūrė atitinkamus autizmo simptomus. Anksčiau mokslininkai jau įrodė, kad tokiose pelėse kai kuriose smegenų sinapsėse (ypač striatumoje) susidaro sumažėjęs skaičius dendritinių stuburo - gumbų, kurie padidina neuronų kontaktų efektyvumą.
Ir neseniai Guopingas Fengas su komanda padarė naujus eksperimentus su šiomis pelėmis. Mokslininkai sukūrė „Shank3“geno promotorių, kad galėtų jį įjungti tinkamu laiku. Pelėms sulaukus pilnametystės ir išsivysčius visiems teisingiems simptomams, jie padarė tik tai: paleido „Shank3“. Dėl to kai kurie autizmui būdingi simptomai - stereotipinis elgesys ir pasitraukimas iš socialinės sąveikos - iš tikrųjų išnyko. Ląstelių lygyje striatinėse sinapsėse buvo pastebėtas grįžimas prie normalaus dendritinių stuburo skaičiaus.
Kita vertus, rezultatas nebuvo puikus. Vis dar išliko nerimas ir kai kurie judesių koordinavimo pažeidimai. Tai mokslininkus privertė prie minties, kad šios apraiškos gali būti susijusios su sinapsių struktūros sutrikimais, kurie jau subrendę ir „sutvirtinti“suaugusiojo būsenoje. Norėdami tai išbandyti, autoriai įjungė „Shank3“geną jaunose (20 dienų amžiaus) pelėse ir galiausiai normalizavo likusius simptomus.
Dabar Guopingas Fengas ir jo kolegos dėjo visas pastangas, kad rastų optimaliausią laiką tokiai intervencijai, nes ateityje, kai išmoksime saugiai įsiterpti į gyvo organizmo darbinį genomą, toks požiūris gali suteikti vilties daugeliui autistų ir jų šeimų. Tačiau „Shank3“yra toli gražu ne vienintelis genas, į kurį verta atkreipti dėmesį, ir mokslininkai ir toliau stengiasi atskleisti visas šių sutrikimų vystymosi detales.
Sergejus Vasiljevas