Medicininių genetinių tyrimų centro (MGNT) specialistai nustatė ligą, su kuria anksčiau niekada nebuvo susiduriama Rusijoje, tai Ehlerso-Danloso sindromas su kyphoscoliosis, pranešė centro spaudos tarnyba.
Pusantrų metų Maskvos valstybinio mokslinio centro DNR diagnostikos laboratorijos mokslininkai analizavo įvairių pacientų, sergančių įvairių rūšių raumenų patologijomis ir jungiamojo audinio patologijomis, tyrimų rezultatus, aiškino spaudos tarnyba.
- „Salik.biz“
„Remiantis daugybe duomenų, mes matėme, kad ta pati mutacija kartojasi FKBP14 gene. Sužinojome, kad yra atskira nosologinė forma - Ehlerso-Danloso sindromas su kyphoscoliosis, ir ši mutacija būdinga jam. Anksčiau gydytojai nebuvo susipažinę su tokia nosologine forma “, - sakė Maskvos valstybinio mokslinio centro DNR diagnostikos laboratorijos vadovas Aleksandras Polyakovas, kurio žodžiai cituojami pranešime.
Ehlerso-Danloso sindromo su kyphoscoliosis priežastis buvo aprašyta tik 2012 m. Liga reta, tačiau Rusijoje jau nustatyta 20 pacientų, tai yra pusė viso pasaulio pacientų skaičiaus, pranešė spaudos tarnyba.
Ehlerso-Danloso sindromas su kyphoscoliosis yra jungiamojo audinio sutrikimas, kurį lydi didelis sąnario hipermobilumas, trapi ir hiperplatinta oda, sunki raumenų hipotenzija nuo gimimo ir progresuojanti skoliozė.