Populiariame sovietiniame filme „Žmogus varliagyvis“pagrindinis herojus Ichthyanderis yra gražus, patrauklus jaunuolis, nuo kurio negalima atitraukti akių. Bet pasaka yra pasaka, kad neišsipildytų. Realiame gyvenime yra ir „ichtiandrų“- taip vardija žmonės, sergantys reta paveldima arlekino ichtiozės liga. Į šiuos ligonius, skirtingai nei Vladimiro Korenevo personažą, negalima žiūrėti be ašarų.
Visos dvidešimtmetės merginos svajoja apie meilę - tai nepaneigiamas faktas. Tačiau Hunteriui Steinitzui iš Pitsburgo (Pensilvanija, JAV) yra tik vienas dalykas - pasveikti. Deja, merginos svajonėms niekada nelemta išsipildyti. Nuo pat pirmų dienų amerikietė sirgo siaubinga ir nepagydoma liga, vadinama arlekino tipo ichtioze.
Tai yra įgimta liga. Gimus vaikui jo oda yra padengta pilkai smėlio spalvos žvyneliais, kurių storis siekia 1 cm, tarp jų matyti gilūs įtrūkimai. Kietos svarstyklės yra glaudžiai sulipusios, todėl kūdikio burna yra arba ištempta, arba susiaurėjusi, kad maitinimo vamzdelis beveik negalėtų praeiti pro lūpas.
Dėl odos anomalijų akių vokai yra susisukę, pažeisti ausies kaušeliai, dažnai trūksta nagų, tarp pirštų ir kojų yra tiltelių, be to, pastebimi griaučių defektai. Dėl didelio audinių tankio plaukų folikulai yra užblokuoti, todėl ant kūno nėra nė vieno plauko.
Su tokia diagnoze gimusio vaiko kūnas nesugeba sureguliuoti vandens balanso audiniuose ir negali kovoti su patogeniniais mikrobais. Šiuo atžvilgiu dauguma vaikų miršta iškart po gimimo dėl vandens trūkumo organizme ar dėl mikrobų. Dėl šios priežasties gydytojai mano, kad liga yra nesuderinama su gyvenimu.
Jei Harlequino ichtioze sergantis kūdikis nemiršta pirmaisiais mėnesiais po gimimo, jo būklė išlieka labai sunki, o tikimybė gyventi iki 12–13 metų yra 2–3 proc. Tik vienas iš kelių šimtų pacientų gyvena iki 18 metų. Medžiotoja Steinitz yra retas egzempliorius, ji gyvena 21 metus!
Kūdikiai, sergantys Harlequin Ichthyosis, dažnai miršta netrukus po gimimo ir atrodo kaip siaubo filmų veikėjai
Reklaminis vaizdo įrašas:
Panašus į žuvį vandenyje
Kiekvieną dieną medžiotojas yra kova dėl išgyvenimo. Rytas prasideda taip pat - su vonia. Mergina ilgai - dvi valandas - sėdi šiltame vandenyje. Tai būtina priemonė, nes odai labai trūksta vandens. Kad oda absorbuotų kuo daugiau drėgmės, vargšas ją trina įvairiais losjonais, aliejais ir balzamais.
Trinti reikia keletą kartų per dieną, kitaip organizmui gresia dehidracija. Medžiotojas yra nuolatinis prie vietinio baseino. Kiti plaukikai yra pripratę prie svetimo lankytojo, turinčio odos defektų, tačiau pradedantiesiems toks vaizdas yra triukas. Tačiau taip jie į tai reaguoja ne tik baseine - visur.
Iš pradžių daugelis bando apeiti mergaitę, o kai kuriems kyla pykčių, jei ji netyčia jas paliečia. Daugelis žmonių nesąmoningai mano, kad liga yra užkrečiama. Anksčiau Hunter labai jaudinosi, kai pamatė, kad žmonės ją aplenkia dešimtuoju keliu, tačiau dabar ji pati pradėjo kreiptis į nepažįstamus žmones ir aiškinti, kad nepakenks jiems.
Arlekino ichtiozė neplinta nuo žmogaus. „Viena sunkiausių pacientų, sergančių arlekino ichtioze, gyvenimo problemų yra kitų reakcija. Pirmojo susitikimo metu dauguma žmonių patiria galingą šoką: jie nežino, ką jiems pasakyti ar ką daryti “, - sako atkakli mergina.
GYVENS
Žmones taip pat galima suprasti. Medžiotoja Steinitz, karčiai prisipažinus, atrodo, kad ji yra iš siaubo filmo. Panašu, kad mergina gaisro metu buvo stipriai apgadinta, o jos oda buvo sudeginta. Odos spalva nėra tokia pati kaip ir visų kitų - švelniai rožinė, bet ryškiai raudona kaip burokėliai. Visas kūnas yra padengtas pluta.
Oda nuolat trūkinėja, todėl atrodo, kad mergaitė yra padengta svarstyklėmis, kaip žuvis. Pirštai ir kojos pirštai blogai lenkiasi, oda tokia stora. Akių vokai pasukti į išorę ir Hunteris negali užmerkti akių. Be to, vargšas net negali mirksėti.
Kai mergina miega, jos akys vis dar lieka atmerktos. Ant galvos nėra antakių ir plaukų. Todėl Hunteris visą gyvenimą nešioja peruką. Kad ir kaip būtų karšta, ji niekada neprakaituoja.
Tačiau sunki liga užgrūdino merginos dvasią: prieš kelerius metus ji sėkmingai baigė koledžą ir mėgaujasi bendravimu „Facebook“puslapiuose. Pagal savo jėgas ir galimybes jaunoji amerikietė gyvena aktyviai. Pastaraisiais metais ji reguliariai skaitė paskaitas moksleiviams ir studentams, pasakodama jiems apie savo ligą ir sunkumus, kurie kupini jos gyvenimo ir nelaimės kupinų bendražygių gyvenimą.
Šios mergaitės vardas Brenna, jai 4 metai. Jos motina kūdikio odai suminkštinti naudoja organinį kokosų aliejų.
Ši mergina vadinama Mui Thomas, jai yra 22 metai, ji taip pat yra viena iš retų laimingųjų, išgyvenusių iki šio amžiaus.
Stephanie Turner, 23 m., Gyvena Arkanzase. Ji yra dviejų vaikų motina, kuri, laimei, nepaveldėjo savo būklės.
NESIDuoti
Anglė Nellie Shaheen (tikrasis vardas Nasrin), gimusi 1987 m., Taip pat nemirė kūdikystėje. Dabar Nelly yra 32 metų ir ji yra absoliuti rekordininkų tiems, kurie serga panašia liga. Nepaisant sunkios ligos, Nelly gyvena aktyviai. Jis mėgsta sportą ir su dideliu malonumu eina apsipirkti.
Žinoma, liga sunkiai apsunkina jos gyvenimą. Kokie yra šoniniai kitų žvilgsniai, ir bet kokia smulkmena, pavyzdžiui, atplaiša nuo gatvės suolo, gali sukelti merginos infekcinę ligą ir kelioms savaitėms ją mesti į lovą.
Bet anglė nenuleidžia rankų. Ir nepaisant to, kad klastinga liga pareikalavo keturių jos brolių ir seserų (šeima turėjo devynis vaikus) gyvybių. Šahinas įveikė tokiems pacientams įprastą izoliaciją ir, kaip sakoma, išėjo pas žmones.
Ji ne tik įgijo išsilavinimą, bet ir nuolat dalyvauja televizijos laidose ir aktyviai kalba tų pačių ligonių vardu. Dabar Jungtinėje Karalystėje yra 14 žmonių, sergančių arlekino ichtioze. Nelly aktyviai bendrauja su kitais pacientais naudodamasi „Facebook“, keičiasi subtilybėmis ir metodais, kurie palengvina gyvenimą.
RETA LIGA
Ichtiozę pirmą kartą 1750 m. Aprašė kunigas iš Pietų Karolinos, JAV, kunigas Oliveris Hartas.
„Ketvirtadienį, balandžio 5 d., Nuėjau pasižiūrėti unikalaus egzemplioriaus - vaiko, gimusio naktį pas tam tikrą Mary Evans. Visi, kurie stebėjo kūdikį, buvo sutrikę, ir aš vis dar nežinau, kaip apibūdinti tai, ką mačiau. Jo oda yra sausa ir kieta, panaši į žuvų žvynus. Burna yra didelė ir atvira.
Kūdikis gimė su dviem skylėmis nosiai. Akys didžiulės, krauju pasruvusios ir išsipūtusios kaip slyvos. Ausų taip pat nėra, jų vietoje yra tik mažos skylės. Rankos ir kojos yra patinusios ir kietos kaip akmuo. Kūdikis gyveno apie dvi dienas ir mirė “.
Iki šiol mokslininkai žino apie 30 ichtiozės atmainų - sunkią įgimtą patologiją, kurios priežastys dar nėra nustatytos.
