Ismailas Ali, 4 m., Iš Lutono, JK, kenčia nuo reto Crigler-Nayyar sindromo.
Tai yra įgimta paveldima piktybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje), kuriai būdinga gelta ir stiprus nervų sistemos pažeidimas.
- „Salik.biz“
Kriglerio-Nayyaro sindromas pasireiškia vienam iš milijono naujagimių ir yra labiausiai paplitęs Azijoje. Ismailas Ali turi praleisti 20 valandų per dieną po ryškiai mėlyna spalva (fototerapija), kuri naikina pavojingus toksinus.
Be šių mėlynų spindulių berniukas greitai numirtų iš gelta.
Dažniausiai toks gydymas atliekamas dėl naujagimių gelta:
Švitinimas galingu mėlynos-violetinės spinduliuotės šaltiniu sukelia bilirubino izomerizaciją naujagimio odoje ir tokiu būdu palengvina bilirubino biotransformaciją į junginius, kuriuos naujagimis sugeba išskirti su šlapimu ir išmatomis. Tai sumažina bilirubino kiekį kraujyje ir neleidžia jo kauptis smegenyse, kuriuose yra daug lipidų, ir inkstuose, dėl kurių gali išsivystyti kernicterus (bilirubinas gali pažeisti centrinę nervų sistemą) arba inkstų nepakankamumas.
Dėl kenksmingų fermentų kaupimosi kepenyse berniukas turi nuolatines geltonas akis. Mėlynieji spinduliai padeda suskaidyti toksinus (mažesnis bilirubino lygis), o vienintelė alternatyva yra kepenų persodinimas.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Berniuko šeima netgi nusipirko specialią lovą, kad vaikui būtų lengviau gauti mėlynos šviesos fototerapiją. Berniukas didžiąją gyvenimo dalį praleido nuo savaitės amžiaus ir jam buvo diagnozuotas retas sindromas.
Kepenų persodinimo operacija yra visiškai įmanoma atliekant vaiko motinos donoro kepenis, tačiau pats 43 metų Shazia Chodhari baiminasi, kad jos sūnus neišgyvens operacijos.