CRISPR genomo redaktorius jau buvo sėkmingai naudojamas įvairioms anomalijoms gydyti. Dabar „Science Alert“redaktoriai praneša, kad CRISPR vėl parodė savo efektyvumą. Šį kartą gydant Duchenne raumenų distrofiją.
Duchenne raumenų distrofija (dar vadinama Beckerio raumenų distrofija) yra genetinis sutrikimas, susijęs su DMD geno mutacija, koduojančia distrofino baltymą. Liga yra susijusi su X chromosoma ir jai būdingas proksimalinis raumenų silpnumas, kurį sukelia raumenų skaidulų degeneracija. Tokie pacientai ankstyvame amžiuje praranda gebėjimą vaikščioti, o iki 30 metų dažniausiai išsivysto širdies ir plaučių nepakankamumas, kuris dažnai būna mirties priežastis. Norėdami dar labiau komplikuoti reikalus, DMD geną sudaro daugybė „dalių“(egzonų), kurios formavimo proceso metu gali būti pažeistos, o tai sukels geno defektą.
- „Salik.biz“
Teksaso universiteto mokslininkai kartu su kolegomis iš Karališkojo veterinarijos koledžo Londone pasirinko gana įdomų požiūrį, vadinamą egzono praleidimu. Tai slypi tame, kad 13% pacientų geno rodmenis galima atkurti pašalinus 51 egzoną. Tyrime dalyvavo varnalėšų šunys, kurie serga ta pačia liga, o už jo vystymąsi atsakingas tas pats genas, kurio pažeidimas sukelia tas pačias pasekmes.
Distrofino geno atkūrimo schema, naudojant egzoną, praleidžiant arba atkuriant jo seką.
Iš viso buvo atlikti 2 eksperimentai su CRISPR sistema: per pirmuosius du šuniukus, turinčius paveiktą DMD geną, viruso dalelės su CRISPR buvo suleistos į gastrocnemius raumenis ir kontrolinis matavimas buvo atliktas po 6 savaičių. Paaiškėjo, kad distrofino gamyba raumeniniame audinyje prasidėjo iš viso 60% normos. Antrojo eksperimento metu dviem kitiems šuniukams buvo sušvirkštos tos pačios dalelės, kurios buvo įšvirkštos į raumenis. Po 8 savaičių distrofino kiekis koncentracijoje buvo iki 50% normos 1 šuniukui ir iki 90% normos koncentracijos antrame šuniukui.
Tuo pat metu, net nepaisant tokių įspūdingų rezultatų, mokslininkų teigimu, terapijai su CRISPR reikia papildomų ir ypač ilgų tyrimų, nes šiuo metu nėra aišku, kiek laiko baltymų koncentracija raumenyse palaikoma reikiamame lygyje ir kaip ji veikia organizmą. visas.
Vladimiras Kuznecovas
Reklaminis vaizdo įrašas: