Surado geną, atsakingą už vaikščiojimą visais keturiais ketveriais
Turkijos biologai atrado genetinę mutaciją, neleidžiančią žmonėms išmokti vaikščioti vertikaliai. Remiantis Europos žmogaus genetikos draugijos žinia, šis atradimas padės nustatyti evoliucijos modelius, kurie lėmė, kad žmonės išmoko vaikščioti ant dviejų kojų.
Kelios šeimos, kai kurios iš jų vaikščiojo keturkojais, buvo aptiktos 2005 m. Turkijoje. Pirmą kartą šią patologiją apibūdino turkų mokslininkas Uner Tan, kuris šią ligą pavadino savo vardu - Unertana sindromu.
- „Salik.biz“
Tuomet publikuotame žurnale „Neuroquantology“mokslininkas aprašė šeimą, kurioje penki iš 19 vaikų „vaikščiojo ant dviejų rankų ir dviejų kojų tiesiais keliais. Jie galėtų atsikelti, bet tik trumpam, sulenktais keliais “. Jie išsiskyrė prastais kalbėjimo įgūdžiais ir protiniu atsilikimu.
Šis atvejis buvo laikomas atvirkštinės evoliucijos pavyzdžiu - judėjimu atgal evoliucijos kopėčiomis.
Pirmadienį Barselonoje vykusioje Europos žmogaus genetikos draugijos konferencijoje buvo pristatyti genetinių asmenų, kenčiančių nuo Unertanos sindromo, tyrimo rezultatai, kuriuos atliko mokslininkų grupė, vadovaujama profesoriaus Taifuno Ozceliko iš Bilkento universiteto (Ankara).
Tyrėjai nustatė, kad dviejų šeimų nariai, keliaujantys keturkojais, turėjo geno, atsakingo už labai mažo tankio lipoproteinų receptorius, mutaciją. Šis baltymas yra būtinas norint tinkamai funkcionuoti smegenėlė - viena iš smegenų sričių, atsakingų už judesių koordinavimą.
Nors šeimos gyveno izoliuotuose kaimuose, esančiuose 200–300 kilometrų atstumu vienas nuo kito, ir, kaip pranešama, neturėjo bendrų protėvių, mokslininkai tikėjosi rasti vieną su šia liga susijusią genetinę mutaciją. Jie nustebo pamatę, kad viskas yra kitaip.
„Mes atlikome genetinius šių šeimų tyrimus ir nustatėme DNR zonas, būdingus visiems šeimos nariams, kurie vaikšto keturkojai. Tačiau mes nustebome sužinoję, kad trijų skirtingų chromosomų genai yra atsakingi už šią ligą keturiose skirtingose šeimose “, - sako profesorius Ozchelikas.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Anot jo, už VLDLR atsakingo geno mutacijos buvo rastos A ir D šeimose, tačiau tokios mutacijos nebuvo nei B šeimoje, nei C šeimoje.
Visais atvejais visi Unertana sindromu sergantys žmonės buvo artimai susijusių santuokų palikuonys. Visi jie turėjo reikšmingą vėlavimą vaikystėje.
„Nors normalūs vaikai po palyginti trumpo laiko pradeda vaikščioti ant dviejų kojų, šie žmonės toliau vaikščiojo rankomis ir kojomis ir niekada nevaikščiojo tiesiai. Nors jie galėjo atsikelti iš sėdimos vietos sulenktais keliais, jie praktiškai niekada nevaikščiojo pėsčiomis “, - pažymi Ozchelikas.
Anksčiau buvo manoma, kad negalėjimas naudotis medicinine priežiūra sustiprina uždelstą smegenų vystymąsi, dėl kurio teko vaikščioti keturkojais, praneša „RIA Novosti“.
„Nors buvo tiesa, kad B šeima neturėjo galimybės gauti kokybišką medicinos priežiūrą, A ir D šeimos galėjo kreiptis į gydytojus, ir abi šeimos stengėsi išgydyti savo vaikus, sergančius šiuo sindromu“, - sako Ozchelikas.
„Vienas iš šeimos narių A yra gydytojas, kuris aktyviai dalyvavo medicininėse intervencijose. Be to, „A“šeimos tėvai taip pat stengėsi atitolinti savo vaikus nuo vaikščiojimo keturkojais, tačiau tai nepasiteisino. Manome, kad socialiniai veiksniai nebuvo susiję su šio sindromo vystymusi “, - priduria mokslininkas.
VLDLR trūkumo mutacijos taip pat rasta Hatteritų sektoje, anabaptistų grupėje, gyvenančioje Šiaurės Amerikoje. Tarp tų, kuriems nustatyta ši mutacija, buvo ir tokių, kurie neturėjo vertikalios vaikščiojimo įgūdžių. Unertanos sindromo paveiktų Turkijos šeimų narių neurologinės charakteristikos yra panašios. Didžiausias skirtumas yra tas, kad Turkijos šeimos gali vaikščioti keturkojais, sako mokslininkai.
Jie rodo, kad hatteritų mutacija gali būti daug ryškesnė tiek, kad jie negali vaikščioti net keturiomis dienomis.
Kartu su dideliu smegenų dydžiu, kalba, gebėjimas gaminti įrankius, vertikali laikysena ilgą laiką buvo laikomos viena pagrindinių savybių, paskatinusių šiuolaikinio žmogaus formavimąsi.
Profesoriaus Ozcheliko vadovaujama grupė išsiaiškino, kaip geno, atsakingo už VLDLR gamybą, mutacijos veikia žmogaus smegenų vystymąsi ir motorinius sugebėjimus.
„Gali būti, kad VLDLR genas yra susijęs su kitų rūšių smegenų sutrikimais. Be to, tikimės, kad B ir C šeimose bus surasti genų trūkumai, susiję su vaikščiojimu keturkojais “, - sako G. Ozchelikas.