Progerija
Dažniausiai vaikai, sergantys progerija, negyvena iki 13 metų, žinoma, yra išimčių ir vaikas švenčia dvidešimtąjį gimtadienį, tačiau tokie atvejai yra reti. Dažniausiai vaikai, sergantys šio tipo mutacijomis, miršta nuo širdies priepuolių ar insulto. Be to, kiekvienam 8 milijonams vaikų vienas vaikas gimsta su progerija. Ligą sukelia žmogaus mutacija dėl jo geno lamino A / C baltyme, kuris teikia paramą ląstelių branduoliams.
- „Salik.biz“
Progerija taip pat apima lydinčius simptomus: kietą odą be plaukų, lėtą augimą, kaulų vystymosi anomalijas ir būdingą nosies formą. Gerontologai vis dar domisi šia mutacija ir šiandien bando suprasti ryšį tarp trūkumų turinčio geno buvimo ir procesų, lemiančių organizmo senėjimą.
Junerio Thano sindromas
SUT arba Juner Tan sindromas Pagrindinis šios žmogaus mutacijos simptomas yra vaikščiojimas 4 galūnėmis. Šią mutaciją atrado biologas Yuneris Tanas tyrinėdamas Turkijos gyventojų, kaimo Ūlos šeimą, kurią sudaro 5 žmonės. Asmuo, turintis šią anomaliją, negali darniai kalbėti, nes tai yra įgimtas smegenų nepakankamumas. Biologas iš Turkijos ištyrė šios rūšies žmogaus mutacijas ir apibūdino jas šiais žodžiais: „Genetinės mutacijos pagrindas yra žmogaus vystymosi grįžimas į atvirkščią žmogaus evoliucijos stadiją.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Mutaciją sukelia genetinė anomalija, tai yra, geno anomalija prisidėjo prie pasikartojančio vaikščiojimo ant rankų ir kojų (kvadropedalismas), pradedant vaikščioti vertikaliai ant dviejų kojų (bipedalismas). Savo tyrimuose Tangas nustatė protarpinę pusiausvyros mutaciją. Be to, šis nuokrypis, pasak biologo, gali būti naudojamas kaip gyvas evoliucijos pokyčių, kuriuos žmogus išgyveno kaip rūšį, modelis nuo išvaizdos iki dabarties. Kai kurie šios teorijos priešininkai nepritaria šiai teorijai, jų nuomone, Junerio Thane sindromu sergančių žmonių išvaizda vystosi neatsižvelgiant į genomą.
Hipertrichozė
Abramso sindromu arba hipertrichozė serga 1 iš milijardo pasaulio žmonių. Mokslininkai žino tik penkiasdešimt užregistruotų šios mutacijos pasireiškimo atvejų nuo viduramžių. Žmogui, turinčiam mutavusį geną, yra padidėjęs kūno plaukų kiekis. Šią mutaciją sukelia svarbaus ryšio tarp epidermio ir dermos sutrikimas net esant intrauteriniam plaukų folikulo vystymuisi. Atliekant trijų mėnesių vaisiaus mutaciją, dermos signalai tarsi praneša apie folikulą apie jo būsimą formą.
O folikulai, savo ruožtu, signalizuoja odai, kad folikulas yra susiformavęs pats. Dėl to plaukai auga tolygiai, tai yra, jie yra išdėstyti tuo pačiu atstumu. Kai formuojant plaukų sruogą mutavo vienas iš genų, atsakingų už šį subtilų ryšį, plaukų folikulai negali pasakyti dermai apie jau susiformavusių svogūnėlių skaičių, todėl atrodo, kad svogūnėliai sėdi vienas ant kito, sudarydami tankią „vilną“ant žmogaus odos.
Epidermodysplasia verruciform
Gana retas mutacijų tipas, neleidžiantis įgyti imuniteto, atsparaus žmogaus papilomos virusui, vadinamas epidermodysplasia verruciform. Ši mutacija neužkerta kelio papulėms ar pleiskanojančioms dėmėms ant kojų, rankų ir veido odos. „Susikaupęs“iš šono atrodo kaip karpos, tačiau kartais jos primena medžio žievę ar raguotas medžiagas. Tiesą sakant, šios formacijos yra navikas, dažniausiai atsirandančios žmonėms, kuriems šio geno anomalija pasireiškia per 20 metų, odos vietose, kurios yra veikiamos atvirų saulės spindulių.
Metodas, galintis visiškai pašalinti šį negalavimą, nebuvo išrastas, tačiau naudojant šiuolaikinius chirurginius metodus galite šiek tiek sumažinti jo pasireiškimą ir šiek tiek sulėtinti naviko auglių augimą. Informacija apie Epidermodysplasia verruciformis tapo prieinama 2007 m., Internete pasirodžius dokumentiniam filmui, kuriame vaidina Indonezijos Dede Koswara. Tuo metu, kai jam buvo 35 metai, 2008 m. Jam buvo atlikta sudėtinga operacija, kurios metu iš įvairių kūno dalių, tokių kaip rankos, galva, liemens ir kojos, buvo pašalinti 6 kg auglių.
Gydytojai persodino naują odą į tas vietas, iš kurių buvo pašalintos ataugos. Atlikdamas šią operaciją, Cosvaro atsikratė 95% karpos. Bet po kurio laiko vėl atsirado karpos, dėl kurių gydytojai rekomendavo operaciją kas dvejus metus. Iš tiesų, „Cosvaro“atveju tai yra gyvybiškai svarbu, pašalinęs auginius, jis gali savarankiškai valgyti, laikyti šaukštą ir apsirengti.
Sunkus kombinuotas imunodeficitas
Dėl žmogaus geno mutacijos susidarė situacija, kai žmonės pradėjo gimti, visiškai neturėjo imuninės sistemos, gebančios susidoroti su virusais. Sunkus kombinuotas imunodeficitas plačiajai visuomenei tapo žinomas dėl filmo „Berniukas plastikiniame burbule“. Filmas yra paremtas istorija apie sunkų dviejų neįgalių berniukų nuo gimimo Tedo DeVitos ir Davido Vetterio gyvenimą. Filmo herojus yra mažas berniukas, kuris buvo priverstas egzistuoti specialioje kabinoje, izoliuojančioje jį nuo atviros erdvės, nes nefiltruoto oro mikrobų poveikis berniukui gali tapti mirtinas.
Filmo herojaus Witterio prototipas gyveno trylika metų, mirtis įvyko dėl nesėkmingo bandymo jam persodinti kaulų čiulpus. Šis imuninis anomalija yra kelių genų pokyčių pasekmė, ypač paveiktas genas, atsakingas už B T ląstelių reakcijų trūkumą. Šie pokyčiai neigiamai veikia limfos gamybą. Mokslininkai mano, kad mutacija atsiranda dėl adenozino deaminazės trūkumo. TCI gydymui tapo prieinami keli metodai, ir tam tinka genų terapija.
Lescho-Nyhano sindromas
Ši mutacija paveikė vieną naujagimį berniuką iš 380 000. Su šia mutacija padidėja šlapimo rūgšties gamyba, kuri atsiranda dėl natūralių vaiko medžiagų apykaitos procesų. Vyrai, sergantys SLS, turi tokių gretutinių ligų kaip podagra ir inkstų akmenys. Taip yra dėl to, kad didelis kiekis šlapimo rūgšties patenka į kraują.
Ši mutacija lemia vyrų elgesio, taip pat neurologinių funkcijų pokyčius. Dažnai pacientai turi aštrius galūnių raumenų spazmus, kurie gali pasireikšti kaip traukuliai ar netaisyklingas galūnių svyravimas. Tokių išpuolių metu pacientai dažnai susižaloja. Kaip žinote, gydytojai išmoko išgydyti podagrą.
Ekodaktiškai
Ši mutacija matoma iš išorės, žmogus iš viso neturi pirštų falangų, kai kuriais atvejais jie yra neišsivystę. Kai kuriems žmonėms paciento rankos ir kojos primena nagą. Tokio tipo mutacijų praktiškai neįmanoma patenkinti. Kartais gimsta vaikai, kurie turi visus pirštus, bet jie užaugo. Šiuo metu gydytojai juos atskiria atlikdami paprastą plastinę operaciją. Tačiau didesnei daliai vaikų, turinčių šį nukrypimą, pirštai nėra visiškai suformuoti. Kartais ekologiškumas yra kurtumo priežastis. Ligos šaltiniu mokslininkai vadina genomo pažeidimą, būtent septintosios chromosomos trynimą, perkėlimą ir inversiją.
Proteus sindromas
Ryškus šios mutacijos atstovas yra dramblys žmogus arba Josephas Merrickas, kai jis buvo. Šią mutaciją sukelia I tipo neurofibromatozė. Kaulų audinys kartu su oda didėja neįprastai greitai, tuo pačiu sutrikdant natūralias proporcijas. Pirmieji vaiko „Proteus“sindromo simptomai pasireiškia ne anksčiau kaip po šešių mėnesių amžiaus. Jis teka atskirai. Paprastai 1 iš milijono žmonių kenčia nuo Proteus sindromo. Mokslininkai žino tik kelis šimtus šios ligos faktų.
Ši žmogaus mutacija yra AKT1 geno, atsakingo už ląstelių dalijimąsi, pokyčių pasekmė. Sergant šia liga ląstelė, kurios struktūroje yra anomalijų, auga ir dalijasi didžiuliu nekontroliuojamu greičiu, ląstelė be anomalijos auga nurodytu greičiu. Dėl to pacientas turi normalių ir nenormalių ląstelių mišinį. Tai ne visada atrodo estetiškai.
Trimetilaminurija
Retas mutacijos anomalija, todėl mokslininkai negali aiškiai nurodyti, kiek jų paveikė. Bet žmogų, kenčiantį nuo trimetilaminurijos, galima pastebėti iš pirmo žvilgsnio. Pacientas kaupia medžiagą trimetilaminą. Medžiaga keičia odos sekretų struktūrą, šiuo atžvilgiu prakaitas kvepia gana nemaloniai, pavyzdžiui, kai kurie gali kvepėti kaip supuvusi žuvis, šlapimas, supuvę kiaušiniai.
Moterų lytis linkusi į šią anomaliją. Kvapo intensyvumas pasireiškia visu intensyvumu likus kelioms dienoms iki menstruacijų, tam įtakos turi ir hormoninių vaistų vartojimas. Mokslininkai mano, kad išskiriamos medžiagos trimetilamino lygis tiesiogiai priklauso nuo estrogeno ir progesterono kiekio. Žmonės, sergantys šiuo sindromu, yra linkę į depresiją ir gyvena izoliuoti.
Marfano sindromas
Mutacija įvyksta gana dažnai, vidutiniškai vienas vaikas iš 20 tūkstančių gimsta su šia mutacija. Tai sutrikimas, susijęs su nenormaliu jungiamojo audinio vystymusi. Šiandien labiausiai paplitusi forma yra trumparegystė, taip pat neproporcingas rankos ar kojos ilgis. Kartais būna nenormalių sąnario vystymosi atvejų. Žmonės, turintys šią mutaciją, gali būti atpažįstami perdėtai ilgomis ir plonomis rankomis.
Labai retai žmogus, turintis šią anomaliją, yra surišęs šonkaulius, tuo tarpu atrodo, kad krūtinės kaulai grimzta ar išsikiša į išorę. Su pažengusia ligos eiga deformuotas stuburas.