„BBC Future“žurnalistas pasakoja apie šeimas, kurios susiduria su nepaaiškinama vaikų liga, ir mokslininką, kuris tikisi rasti užuominą apie nemirtingumą.
Richardas Walkeris pradėjo kovoti su senėjimu kaip 26 metų amerikiečių hipis. Tai buvo šeštajame dešimtmetyje, kai jaunimas valdė kamuolį: protestų prieš Vietnamo karą, psichodelinių narkotikų ir seksualinės revoliucijos laikas. Jauną Walkerį kankino supratimas, kad senėjimas anksčiau ar vėliau atims jo gyvybingumą. Vieną vakarą, išvažiavęs savo kabrioletu, Ričardas pažadėjo sau rasti būdą nesenti - kol sukaks 40 metų.
Walkeris tapo mokslininku, kad suprastų, kodėl jis yra mirtingas. „Žinoma, priežastis buvo ne dėl pirminės nuodėmės ir ne dėl Dievo bausmės, kaip vienuolės mokė mane iš katekizmo“, - sakė jis. "Ne, mes kalbame apie biologinio proceso rezultatą, o tai reiškia, kad jį valdo kažkoks mechanizmas, kurį mes galime suprasti".
Mokslininkai paskelbė kelis šimtus senėjimo teorijų, susiedami ją su įvairiausiais biologiniais procesais. Tačiau niekam nepavyko surinkti visos šios skirtingos informacijos.
Dabar 74 metų Walkeris mano, kad retos ligos, vadinamos X sindromu, priežasčių tyrimai gali išmokyti mus sustabdyti senėjimą. Jis rado keturias merginas, sergančias šia liga, kuriai būdinga nuolatinė kūdikystės būsena, vystymosi sustojimas. Jo nuomone, ligos priežastis buvo genetinė nesėkmė. Ričardas reiškia priartėti prie nemirtingumo sprendimo, Ričardas įsitikinęs.
Negydys
2004 m., Kai Mary-Margrethe Williams pradėjo dirbti ir jie kartu su vyru Johnu nuvyko į ligoninę, niekas nenumatė bėdų. Jų dukra Gabriela gimė silpna ir melsva. Naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje gydytojams pavyko stabilizuoti jos būklę, po to prasidėjo visa serija tyrimų.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Po kelių dienų Williamsas jau žinojo, kad genetinė loterija pasirodė esanti nepalanki Gabby. Jos smegenų priekinė skiltis buvo lygi, nebuvo jokių griovelių ir konvulsijų, kurių viduje kompaktiškai išsidėstę neuronai. Atrofavosi jos regos nervas, jungiantis akis ir smegenis - tai mergaitei žadėjo apakti. Be to, ji turėjo du širdies defektus ir jos mažų kumščių nebuvo įmanoma atidaryti. Gomurio plyšimas ir sutrikęs rijimo refleksas reiškė, kad Gabby turėjo būti maitinamas per nosies vamzdelį. „Jie pradėjo mus ruošti tam, kad ji tikriausiai negrįš namo su mumis“, - sako Jonas. Šeimos kunigas atvyko į ligoninę krikštyti mergaitės.
Kiekvieną dieną Mary-Margrethe ir Jonas buvo draskomi tarp ligoninės, kurioje gulėjo Gabby, ir namo, kur jų laukė vyresnioji sesuo - 13 mėnesių Sofija. Gydytojams žinomi genetinių sindromų tyrimai davė neigiamą rezultatą. Niekas nežinojo, ko laukia mergina. Gabby katalikų šeima galėjo pasitikėti tik Dievu. "Mary-Margrethe nuolat kartojo, kad Gabby grįžta namo", - prisimena jos sesuo Jenny Hansen. O po 40 dienų ji tikrai grįžo namo.
Gabby dažnai verkė, mėgo būti paimtas ir valgyti kas tris valandas - kaip ir įprastas kūdikis. Ko ji tikrai nebuvo. Tėvai ją nuolat vedė pas specialistus - pas kardiologą, gastroenterologą, genetiką, neurologą, oftalmologą ir ortopedą. Visi ekspertai sakė tą patį: nieko negalima padaryti.
Gabby plaukai ir nagai augo, bet ji pati neaugo. Jos plėtra vyko beveik nepastebimai, savo ypatingu tempu. Mary-Margrethe puikiai prisimena dieną, kai ji vežimėliu nuvažiavo Gabrielę stoglangio koridoriumi. Ji pažvelgė į mergaitę ir nustebo sužinojusi, kad Gabby akys reaguoja į saulės šviesą - tai yra, ji vis dėlto nėra akla.
Nepaisant patirtų sunkumų, pora nusprendė, kad norėtų turėti daugiau vaikų. 2007 metais jiems gimė Anthony, kitais metais pasirodė Alina. Iki to laiko Williamsas nustojo tempti Gabby pas gydytojus, pripažindamas save faktu: mergina niekada nebus išgydyta. „Tam tikru momentu mes tiesiog nusprendėme“, - prisimena Johnas, „atėjo laikas susitaikyti“. Vėliau šeimoje gimė dar du vaikai.
Mirtini klausimai
Kai Walkeris pradėjo savo mokslinę karjerą, moterų reprodukcinė sistema jam tapo „gryno senėjimo“modeliu: net ir nesant ligų, prasidėjus menopauzei, kiaušidės palaipsniui nustoja veikti. Jis ištyrė, kaip mityba, šviesa, hormonai ir smegenų chemija veikia žiurkių vaisingumą. Tačiau fundamentinis mokslas yra tas, kuris neskuba. Ričardui nepavyko rasti vaistų nuo senėjimo nei sulaukus 40 metų, nei net iki 50 ar 60 metų. Jo gyvenimo darbai mažai atsakė į klausimą, kodėl esame mirtingi. Laikas dirbo prieš mokslininką.
Beliko pradėti tik nuo nulio. Kaip Walkeris rašo knygoje „Kodėl mes senstame“, jis pradėjo daugybę minties eksperimentų apie žinomus ir nežinomus senėjimo faktus.
Senėjimas paprastai apibrėžiamas kaip palaipsniui kaupiamas ląstelių, organų ir audinių pažeidimas, kuris iš anksto nustato vyresnio amžiaus žmonėms būdingus fizinius pokyčius. Ką, Walkeris susimąstė, jei ląstelių pažeidimas yra senėjimo rezultatas, o ne jo pagrindinė priežastis?
Ši idėja mokslininko galvoje brendo iki 2005 metų spalio 23 dienos. Vakare jis dirbo savo namų biure, kai žmona pakvietė jį į svetainę. Ji manė, kad Ričardą domins televizijos laida apie mergaitę, kuri, regis, įstringa laiku. Brooke Greenberg buvo 12 metų, tačiau ji svėrė tik 6 kg, o jos ūgis buvo tik 69 cm. Ją stebėję gydytojai niekada nebuvo susidūrę su tokia liga ir manė, kad priežastis yra atsitiktinė genetinė mutacija. "Brooke yra tikras amžinos jaunystės šaltinis", - sakė jos tėvas Howardas Greenbergas.
Walkeris buvo suintriguotas. Jis yra girdėjęs apie kitas genetines ligas, įskaitant Hutchinsono-Guildfordo ligą ir Wernerio sindromą, kurie atitinkamai sukelia ankstyvą vaikų ir suaugusiųjų senėjimą. Tačiau ši mergina sirgo genetine liga, kuri sustabdė jos vystymąsi ir kartu su ja, kaip įtarė Walkeris, senėjimo procesą. Kitaip tariant, Brooke Greenbergas galėtų padėti jam išbandyti savo ankstesnę teoriją.
Netolygus vystymasis
Brooke gimė keliomis savaitėmis anksčiau laiko nei planas, su daugybe įgimtų apsigimimų. Vaikų ligų gydytoja ją pavadino „X sindromu“, nes negalėjo suprasti, su kuo susiduria.
Po transliacijos Walkeris rado Howardo Greenbergo namų adresą. Po dviejų savaičių mokslininkas gavo atsakymą ir po ilgų diskusijų jam buvo leista dirbti su Brooke.
Walkerio analizė parodė, kad Brooke organai ir audiniai vystėsi skirtingu greičiu. Jos psichinė raida, remiantis standartizuotais testais, atitiko 1–8 mėnesių amžių. Jos dantys buvo kaip aštuonmečio, o kaulai - kaip dešimties metų. Ji prarado kūdikių riebalų atsargas, plaukai ir nagai augo normaliai, tačiau ji nesulaukė brendimo.
Visa tai Walkerio terminologijoje rodė „nenuoseklų vystymąsi“. Brooko kūnas, anot jo, vystėsi ne kaip viena visuma, o kaip atskirų elementų, kurie nebuvo derinami tarpusavyje, rinkinys. „Ji nėra„ įstrigusi laiku “, - rašė Walkeris. "Jos plėtra tęsiasi, nors ir nenuosekliai".
Senėjimas, jo nuomone, vyksta todėl, kad žmogaus raida apima nuolatinius pokyčius. Nuo pat gimimo iki brendimo pokyčiai yra gyvybiškai svarbūs, kad padėtų mums augti ir bręsti. Tačiau nuo to momento, kai mes užaugame, mūsų kūnų nereikia keisti, greičiau išlaikyti juos dabartinėje būsenoje. „Kai sukursite puikius namus, ateis laikas nustoti kloti plytas“, - paaiškina Walkeris.
Brooke nebuvo tokia kaip visi: atrodo, kad ji gimė su „įmontuotu“jungikliu, ir iš pradžių jis buvo išjungtas. Tačiau paaiškėjo, kad sunku nustatyti genetinę priežastį. Walkeriui reikėjo visiškai iššifruoti Brooke genomą.
Tam nebuvo lemta atsitikti. Dėl didelio Walkerio nusivylimo Howardas Greenbergas staiga nutraukė visus ryšius su juo. Greenbergų šeima viešai neskelbė savo priežasčių nutraukti santykius su Walkeriu ir atsisakė komentuoti šį straipsnį.
Dar vienas šansas
2009 m. Rugpjūčio mėn. Mary-Margrethe Williams ant žurnalo „People“viršelio pamatė Brooke nuotrauką pavadinimu „Širdį draskanti paslaptis: 16 metų kūdikis“. Ji manė, kad Brooke istorija labai panaši į Gabby, todėl susisiekė su Walkeriu.
Peržiūrėjęs Gabrielle duomenis, Walkeris pasidalijo savo teorija su motina. Genetinis merginos tyrimas gali padėti jai kovoti su senėjimu ir galbūt pačiu senėjimu, sakė jis.
Kelis mėnesius Jonas ir Marija-Margaret svarstė „už“ir „prieš“. Jie neturėjo iliuzijų apie Walkerio tyrimus - veikiau juos domino, kodėl Gabby gimė būtent taip. Williams pora buvo įsitikinusi, kad Dievas juos ne veltui pasiuntė Gabby. Dalyvavimas mokslininko darbe jiems suteikė tam tikrą paguodą, nes tai padidino tikimybę rasti vaistų nuo Alzheimerio ligos ir kitų su amžiumi susijusių ligų.
Sutikę dalyvauti Walkerio tyrimuose, „Williams“, kaip ir anksčiau Greenbergai, įgijo populiarumą. Tačiau „Gabby-local“garsenybės gyvenimas mažai pasikeitė. Merginą nuolat supa gausios šeimos nariai. Paprastai ji guli ant grindų arba ant vienos iš specialių pagalvių, sukurtų tam, kad stuburas neslinktų kaip C. Ji skleidžia garsus, kurie nepažįstamą žmogų nervintų: tyčiojasi, triukšmingai traukia orą, griežia dantimis. Jos broliai ir seserys to nepamiršta.
Kartu su genetikais iš Duke universiteto Walkeris išbandė Gabby, John ir Mary-Margret genomus. Jie tyrė egzomų sekas, koduojančias baltymų molekules ir sudarančias 1-2% genomo. Lygindami visų trijų egzomus, mokslininkai padarė išvadą, kad Gabby nepaveldėjo jokių egzomų mutacijų iš savo tėvų - tai reiškia, kad vargu ar jos broliai ir seserys galės perduoti savo ligą savo vaikams. "Tai didžiulis palengvėjimas - didžiulis palengvėjimas", - prisimena Mary-Margrethe.
Tačiau tikrindami egzomą mokslininkai nesuteikė jokios informacijos apie mergaitės ligos priežastis. Kiekvieno iš mūsų genome yra mutacijų. Remiantis vieno žmogaus genetine medžiaga, neįmanoma suprasti, ar ta ar kita mutacija yra pavojinga - tam būtina palyginti bent du žmones su ta pačia problema.
Laimė Walkeriui, jo populiarumas žiniasklaidoje padėjo surasti dar dvi merginas, kurios, jo manymu, turi panašią būklę. Įdomus faktas yra tas, kad visi žinomi „X sindromo“atvejai pasitaiko mergaitėms. Tai gali reikšti, kad norima mutacija atsiranda X chromosomoje - arba tai gali būti tik sutapimas.
Walkeris bendradarbiauja su komercine organizacija Kalifornijoje, kad padėtų jam palyginti visas trijų mergaičių visas genomines sekas - egzomą ir likusius 98% DNR kodo, kuris, kaip manoma, kontroliuoja baltymų molekules koduojančių genų išraišką.
Dauguma tyrinėtojų sutinka, kad genų, atsakingų už „X sindromo“atsiradimą, paieška yra pagrįsta, nes šie genai neabejotinai padės mums daugiau sužinoti apie žmogaus raidą. Tačiau jie visiškai nėra įsitikinę, kad mergaičių liga yra tiesiogiai susijusi su senėjimu - arba kad jos serga viena liga. Tačiau net jei taip yra ir net jei Walkerio vadovaujami mokslininkai gali nustatyti genetinę ligos priežastį, praeis daug laiko, kol žmonės turės galimybę pasinaudoti savo atradimu.
Gyvenimo pabaiga
2013 m. Spalio 24 d. Brooke mirė būdamas 20 metų. Apie tai Mary-Margrethe pranešė draugas, kuris apie merginos mirtį perskaitė žurnale. Ši žinia moteriai buvo šokas. "Nors mes niekada nesutikome jos šeimos, jie tiesiogine to žodžio prasme tapo mūsų gyvenimo dalimi", - sako ji.
Gabrielei sekasi gerai. Mary-Margrethe ir John nustojo planuoti jos laidotuves ir ėmė galvoti, kas nutiktų, jei mergina pergyventų savo tėvus. Jiems nereikia stebuklingos piliulės senatvei, jie susidomėję laukia jos atvykimo, nes tai nauji džiaugsmai, nauji sunkumai … Ir naujos galimybės ką nors suprasti apie šį gyvenimą.
Richardo Walkerio požiūris į senatvę, žinoma, yra visiškai kitoks. Atsakydamas į klausimą, kodėl jį taip kankina senėjimo idėja, jis paaiškina: vaikystėje jam buvo liūdna stebėti fizinę ir psichologinę senelių degradaciją. "Manęs visiškai nedžiugino sėslūs pagyvenę žmonės, supamosios kėdės ir tvankūs namai senamadiškomis dekoracijomis", - sako mokslininkas.
Jei jo hipotezė teisinga - kas žino, galbūt vieną dieną tai padės išvengti ligų ir pailgins milijonų žmonių gyvenimą. Tačiau Walkeris per gerai supranta, kad neturės laiko sau padėti. Kaip jis rašo savo knygoje: „Jaučiuosi šiek tiek panašus į Mozę, kuris didžiąją gyvenimo dalį klajojo dykumoje ir tada galėjo pamatyti Pažadėtąją žemę, bet niekada į ją nepateko“.