Senatvė 13 metų, oda kaip vampyras, o svetimų akcentų sindromas - Retų ligų dienos leidinyje „Gazeta. Ru“pasakoja apie neįprastiausius žmonijos negalavimus.
2008 m. Paskutinė vasario diena buvo paskelbta retų (našlaičių) ligų diena. Tai apima ligas, kuriomis serga 1 iš 1000 ar mažiau žmonių. Rusijoje siūloma panašaus paplitimo ligas laikyti retomis - ne daugiau kaip 10 atvejų 100 000 žmonių.
- „Salik.biz“
Iš viso, remiantis įvairiais šaltiniais, yra iki 7000 retų ligų. „Gazeta. Ru“pasakoja apie neįprastiausius iš jų.
Progerija
Nepaisant ypatingo retenybės (apie 350 atvejų), Progeria yra plačiai žinoma liga. Dėl genetinio defekto paciento kūnas sensta nepaprastai greitai. Pokyčiai pastebimi jau po dvejų ar trejų metų: plonėjusi oda su permatomomis venomis, didelė galva su mažu veidu, neišvystytas apatinis žandikaulis.
Vidutinė pacientų, sergančių progerija, gyvenimo trukmė yra 13 metų. Jie kenčia nuo raumenų atrofijos, širdies priepuolių, insultų, kaulinio audinio pokyčių, aterosklerozės. Kai kurie sugeba gyventi būdami 25–27 metų - pavyzdžiui, Pietų Afrikos muzikantas ir menininkas Leonas Botha gyveno būdamas 26 metų. Kitas garsus Progerijos žmogus yra Sam Burnsas, gyvenęs būdamas 17 metų, aktyvistas, užsiimantis informacijos apie savo ligą skleidimu.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Prieš pat mirtį Burnsas apie jį buvo nufilmuotas dokumentinis filmas „Iš Samo požiūrio taško“. „Aš nerodau jums savo gyvenimo, kad galėtumėte manęs gailėtis. Nereikia manęs gailėtis, nes aš tiesiog noriu, kad tu geriau mane pažintum, žinotum apie mano gyvenimą “, - komentavo filmo išleidimą.
Junerio Thano sindromas
2005 m. Turkijos biologas Juneris Tanas susitiko su Ulos šeima, gyvenusia Turkijos kaime. Visi jos nariai - penki broliai ir seserys - judėjo keturkojais. Du retkarčiais užimdavo vertikalią padėtį, trys buvo visiškai „keturkojai“. Be neįprasto vaikščiojimo būdo, šeimos nariai turėjo ir kalbos problemų, ir vystymosi vilkinimą.
Mokslininkas pasiūlė, kad toks elgesys gali būti evoliucijos „atmetimas“, tačiau Ūlos šeimos narių judėjimas skyrėsi nuo kitų primatų judėjimo - jie ilsėjosi ant delnų, o ne ant pirštų sąnarių.
„Jie elgiasi taip, kaip ir bet kuris asmuo, kuris negali pakilti“, - sako antropologė Lisa Shapiro.
Anot jos, judėjimas ant keturių galūnių buvo ne grįžimas prie evoliucijos ištakų, o prisitaikymas prie kūno būsenos.
Tuo pačiu metu pirštų mobilumas nebuvo prarastas - moterys galėjo siuvinėti ir nerti.
Manoma, kad dėl ligos kaltės yra VLDLR geno, kuris yra atsakingas už smegenų, smegenų srities, reguliuojančios judesių koordinavimą ir pusiausvyros reguliavimą, išsiskyrimas. Tačiau tam tikrą vaidmenį galėjo atlikti ir socialiniai veiksniai - tėvai nesistengė išmokyti savo „keturkojų“vaikų vaikščioti vertikaliai.
„Xeroderma“
Ultravioletinė šviesa yra pavojinga ne tik išgalvotiems vampyrams, bet ir labai tikriems žmonėms, kenčiantiems nuo xeroderma pigmentosa. Tai yra genetinė liga, kurios metu organizmas negali atlaikyti žalingo ultravioletinių spindulių poveikio.
Liga dažniausiai pasireiškia sulaukus dvejų ar trejų metų. Po buvimo saulėje vaikas turi lupimą, sudirgimą, dėmeles ant atvirų odos vietų. Simptomai pablogėja kiekvienu paskesniu saulės spindulių poveikio epizodu. Po kelerių metų kai kuriose vietose yra odos atrofija, netolygi pigmentacija, kraujagyslių formavimasis, įtrūkimai, plutos.
Liga pažeidžia ne tik odą, bet ir jungiamąjį audinį.
Dėl to, laikui bėgant, šnervės, ausys ir burna deformuojasi. Paskutiniame etape liga lemia gerybinių ir piktybinių navikų atsiradimą. 2/3 pacientų miršta nesulaukę 15 metų.
Vienintelis būdas pratęsti paciento gyvenimą yra kiek įmanoma vengti ultravioletinių spindulių poveikio (dėvėti uždarus drabužius, naudoti apsauginius kremus nuo saulės), vartoti vaistus, kurie sumažina odos jautrumą saulės spinduliams ir kuo greičiau atsikratyti neoplazmų ant kūno.
Ichtiozė
Liga buvo pavadinta dėl pacientų, turinčių žuvų žvynus, odos panašumo. Esant ichtiozei organizme, sutrinka keratino sintezė, dėl kurios oda gali keratinizuotis skirtingai, atsižvelgiant į ligos formą - kai kuriais atvejais tai paaiškėja nesuderinama su gyvenimu.
Viena garsių pacientų, sergančių sunkia ichtiozė, yra jauna amerikietė, vardu Hunteris Steinitzas.
Dokumentiniuose filmuose ji pasakoja, kaip susidoroja su liga - praleidžia iki kelių valandų per dieną vonios kambaryje, padedama sveikatos priežiūros darbuotojo, atsikrato odos perteklių ir naudoja visą kremų ir losjonų arsenalą odai sušvelninti ir išvengti drėgmės praradimo - padidėja ihtiozė sergančių pacientų oda. lupimasis ir įtrūkimai.
Odos pažeidimai sukelia daugybę kitų problemų. Taigi, dėl bėgant metams sustorėjusios odos ir dėl odos nesugebėjimo išsiskirti prakaito, ichtioze sergantys pacientai yra linkę į perkaitimą. Taip pat dėl odos sustorėjimo jie gali prarasti galimybę mirksėti. Kai kuriais atvejais liga sukelia nuplikimą.
Epidermolizė bullosa
Epidermolizės bullosa yra pūslių ir erozijų formavimasis ant odos net su nedideliais mechaniniais sužalojimais. Liga siejama su genų, atsakingų už baltymų susidarymą, defektais - jų teisingas darbas yra būtinas regeneracijai. Tai pasireiškia ankstyvame amžiuje, tokie vaikai vadinami „drugelių vaikais“.
Nėra radikalių epidermolizės bulių gydymo metodų. Visa pagalba pacientams yra odos pažeidimų prevencija ir susidariusių pūslelių priežiūra.
Tačiau 2017 m. Mokslininkams pavyko panaudoti genų terapiją, kad būtų galima išgydyti berniuką, kuriam buvo pažeista 80 proc.
Iš genetiškai modifikuotų berniuko epidermio kamieninių ląstelių vokiečių gydytojai sukūrė odos transplantatus, kurie buvo persodinami į pažeistas kūno vietas - rankas ir kojas, visą nugarą, šonus ir iš dalies į skrandį, kaklą ir veidą. Po pirmosios operacijos, atliktos 2015 m. Spalio mėn., Berniuko būklė pradėjo gerėti. Po kelerių metų, pakeitus visas paveiktas vietas, naujoji oda atliko visas funkcijas, net plaukų folikulai buvo aktyvūs. Berniukas galėjo lankyti mokyklą ir aktyviai dalyvauti šeimos gyvenime.
Užsienio akcento sindromas
Ši patologija nėra susijusi su genais, bet, kaip taisyklė, su galvos sužalojimais ar smūgiais. Ligos atveju pacientų kalba vis dar suprantama, tačiau jie naudoja tarimą ir intonaciją, būdingą kitai kalbai. Iki šiol žinoma tik apie 60 sindromo atvejų.
Viena iš pacientų, amerikietė Michelle Myers, eidama miegoti vakare skaudžiu galvos skausmu 2015 m. Atsibudusi ji suprato turinti britišką akcentą, kuris išliko su ja dar ilgus metus. Prieš tai, pasak Myers, po tų pačių stiprių galvos skausmų ji pabudo su airiškais ir australiškais akcentais, tačiau po savaitės jie dingo.
Alla Salkova