Tyrėjai padarė išvadą, kad staigi jaunų ir, atrodo, visiškai sveikų žmonių mirtis yra susijusi su CDH2 geno mutacija. Pastaroji sukelia dešiniojo skilvelio aritmogeninę displaziją - vieną iš keturių žmogaus širdies kamerų.
Staigios jaunų žmonių (tarp jų buvo ir sportininkų), kurių amžius vos daugiau nei 30 metų, mirties priežastis per daugelį dešimtmečių sukėlė mokslininkams daug klausimų. Dabar Kanados, Italijos ir Pietų Afrikos tyrinėtojai sugebėjo rasti raktą, kaip suprasti šią problemą. Ekspertai nustatė, kad CDH2 geno mutacija turi didelę reikšmę šioje srityje. Tyrimo rezultatai buvo pateikti leidinyje „Cirkuliacija: širdies ir kraujagyslių genetika“, o išvadas trumpai pristato „EurekAlert!“.
- „Salik.biz“
Paskirto geno mutacija sukelia aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją (ARVD) - vieną iš keturių žmogaus širdies kamerų. Tai paveldima miokardo liga, kuriai būdingas laipsniškas dešiniojo skilvelio širdies raumens audinio pakeitimas riebaliniais ir jungiamaisiais audiniais. Rezultatas - nenormalus širdies ritmas, kai jauniems žmonėms padidėja staigios mirties rizika.
ARVD dažniausiai pasireiškia jauniems vyrams, nors jis gali paveikti abi lytis ir bet kuriame amžiuje. Vyrų ir moterų santykis yra atitinkamai 2,7 ir 1. Vidutiniškai liga diagnozuojama sulaukus 33 metų.
Išvados padarytos remiantis koduojančių DNR sekų, atliktų dviejuose tos pačios šeimos nariuose su ARVD, analize. Iš viso mokslininkai išanalizavo daugiau nei 13 tūkstančių genų, esančių tame pačiame variante abiem pacientams. Atminkite, kad CDH2 genas dalyvauja formuojant kontaktus tarp širdies raumens ląstelių.
Naujas atradimas gali išgelbėti daugelio jaunų žmonių gyvybes. Tačiau mokslininkai dar turi suprasti daugelį ARVD mechanizmų.
Ilja Vedmedenko