Istoriškai kažkodėl atsitiko taip, kad žmonės, kurie kažkuo skyrėsi nuo kitų, buvo įvardijami kaip monstrai ir keistuoliai. Iš jų juokėsi ir tyčiojosi. Tačiau šiuolaikinis mokslas įrodė, kad neįprasti pasirodymai yra tik maža egzistuojančių genetinių pokyčių dalis.
Viena iš labiausiai žinomų genų mutacijų yra „Progeria“- ankstyvas senėjimas. Paprastai nuo to kenčia vaikai, jie net negyvena iki savo pilnametystės, miršta būdami maždaug 13 metų. Mirties priežastis šiuo atveju yra insultas ar širdies priepuolis. Ši mutacija pasireiškia vienam vaikui iš 8 milijonų žmonių ir ją lemia lamino A / C (baltymo, palaikančio ląstelės branduolį) geno pokyčiai. Be to, „Progeria“būdinga tvirta oda, be plaukų, sulėtėjęs augimas, kaulų anomalijos ir būdinga nosies forma.
Kitas genetinis sutrikimas yra vadinamasis Juner Tan sindromas. Tai visų pirma būdinga tai, kad žmonės vaikšto keturiomis, turi įgimtą smegenų nepakankamumą ir naudoja primityvią kalbą.
Hipertrichozė, kuri dar vadinama „Abramso sindromu“arba „vilkolakio sindromu“, labai domina mokslininkus. Ši genetinė mutacija yra labai reta - maždaug kartą iš milijardo, o istorijoje užfiksuota tik 50 tokių atvejų. Žmonėms, turintiems šią patologiją, būdingas per didelis plaukų kiekis ant ausų, veido ir pečių. Jų išvaizdą išprovokuoja epidermio ir dermos ryšio pažeidimas formuojant trijų mėnesių vaisiaus plaukų folikulus.
2007 m. Pasaulis sužinojo apie kitos mutacijos atsiradimą. Tada pasirodė vaizdo įrašas su 34 metų Indonezijos gyventoju, kurį gydytojai iš jo kūno pašalino beveik 6 kilogramus išaugų. Taigi buvo nustatyta epidermodisplazija verruciform, kuriai būdinga tai, kad ant žmogaus kūno atsiranda žvynuotų papulių ir dėmių, kurios gali augti ant kojų, rankų ir net veido, atrodyti kaip karpos, o kartais priminti medžio žievę. Tokie navikai gali pasirodyti ant žmogaus kūno jauname amžiuje. Išgydyti tokios ligos neįmanoma, o intensyvios terapijos pagalba galima laikinai sustabdyti ir sumažinti ataugų plitimą.
Žmonės, gimę su tokia mutacija, kaip sunkus kombinuotas imunodeficitas, neturi veiksmingos imuninės sistemos. Liga tapo žinoma 1976 m., Kai pasirodė filmas „Berniukas plastikiniame burbule“. Pagrindinio veikėjo prototipas galėjo gyventi su šia liga iki 13 metų, tačiau po nesėkmingo kaulų čiulpų persodinimo, kurio pagalba gydytojai bandė sustiprinti imuninę sistemą, jis mirė.
Šią ligą sukelia ne vienas, o keli genai, įskaitant tuos, kurie sukelia B ir T ląstelių atsako defektus, kurie neigiamai veikia limfocitų gamybą. Tam tikri gydymo būdai dabar galimi taikant intensyvią terapiją.
Kita mutacija, pasireiškianti vienam vaikui iš maždaug 400 tūkstančių žmonių, yra Lescho-Nycheno sindromas, kuriam būdinga šlapimo rūgšties sintezės padidėjimas. Dėl tam tikrų cheminių procesų ši rūgštis patenka į kraują, kaupiasi po oda ir provokuoja podagrinio artrito atsiradimą. Be to, tai gali išprovokuoti akmenų susidarymą šlapimo pūslėje ir inkstuose. Žmonės, turintys šį sindromą, patiria nevalingus raumenų susitraukimus, panašius į traukulius ar nevalingą galūnių siūbavimą. Kartais sergantys žmonės gali susižaloti sukandę lūpas ir pirštus bei daužydami galvą į kietus daiktus.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Žmonėms, kenčiantiems nuo ektrodaktilijos, pirštų ir pirštų nėra arba jie yra neišsivystę, todėl galūnės primena nagus. Laimei, ši mutacija yra gana reta. Liga gali pasireikšti įvairiai, todėl kartais plastinės chirurgijos pagalba pirštus galima atskirti, o kartais nieko negalima padėti, nes pirštai net nesusiformavę. Kartais mutaciją lydi klausos praradimas. Ligos priežastys yra septintosios chromosomos anomalijos.
Kitas genų sutrikimas yra žinomas kaip Proteus sindromas, kurį sukelia 1 tipo neurofibromatozė. Sergant šia liga, paciento oda ir kaulai gali labai greitai išaugti, dėl to sutrinka įprasta kūno proporcija. Paprastai Proteus sindromas gali pasireikšti maždaug 6-18 mėnesių amžiaus. Liga pasireiškia kartą iš milijono žmonių. Taigi istorijoje užfiksuota tik keli šimtai tokių atvejų.
Pagrindinė šios ligos priežastis yra geno, reguliuojančio ląstelių augimą, mutacijos, dėl kurių vienos ląstelės pradeda didėti ir dalytis dideliu greičiu, o kitos toliau auga normaliu greičiu. Dėl to normalios ir nenormalios ląstelės maišosi, sukeldamos išorines anomalijas.
Viena iš rečiausių genetinių ligų yra trimetilaminurija, tačiau tuo pačiu metu, jei ja sergantis asmuo yra šalia, tai labai lengva jausti. Faktas yra tai, kad sergančio žmogaus organizme tritemilaminas kaupiasi, o tai sukuria nemalonų kvapą - iš žmogaus jis kvepia supuvusiais kiaušiniais, supuvusia žuvimi.
Tačiau viena iš dažniausiai pasitaikančių mutacijų yra vadinamasis Marfano sindromas, jis pasireiškia vienam iš 20 tūkstančių žmonių. Tai jungiamųjų audinių vystymosi sutrikimas. Viena iš nukrypimų formų yra trumparegystė, tačiau dažniau liga pasireiškia neproporcingu rankų ir kojų kaulų augimu bei dideliu alkūnės ir kelio sąnarių judrumu. Kartais tokiems pacientams šonkauliai auga kartu, formuodami įdubusią arba išgaubtą krūtinę. Be to, tokiems žmonėms būdingas stuburo kreivumas.
Yra dar viena gana reta mutacija, dėl kurios kai kuriems planetos žmonėms trūksta pirštų atspaudų. Pasak genetikų, tokias mutacijas paaiškinti yra labai paprasta: pirštų atspaudai susidaro maždaug 5 mėnesius nuo įprasto nėštumo. Be to, kiekvienas žmogus turi savo unikalų modelį, net dvyniai. Tačiau jei šiuo metu moteris patyrė kažkokį rimtą stresą, kuris sukėlė nesėkmę, tai gali pasirodyti ne tik tokios nedidelės, bet ir rimtesnės mutacijos.
Tai yra patys rečiausi genų mutacijų tipai, todėl nėra prasmės kalbėti apie dviejų ar šešių pirštų žmones.
Be žmonių, gyvūnai taip pat yra jautrūs įvairioms mutacijoms. Taigi, pavyzdžiui, Kinijoje gimė veršiukas su šešiomis kojomis, o iš jo kaklo išaugo dvi papildomos kojos. Veterinarijos gydytojų teigimu, taip gali atsitikti, jei vieną vaisių įsčiose absorbuoja kitas vaisius. Kas tai buvo, bet šimtai žiūrovų iš visos šalies atvyksta pažiūrėti veršelio.
Ne mažiau garsi ir katė su dviem galvomis iš Amerikos. Kai gyvūnas gimė, jo šeimininkai, norėdami eutanazuoti, atvežė kačiuką į veterinarijos kliniką. Bet jį išgelbėjo vienas iš klinikos darbuotojų, kuris pasiėmė jai neįprastą kačiuką. Nepaisant nuviliančių prognozių, katė gyvena daugiau nei 12 metų, kuriuos pateko į Gineso rekordų knygą. Katė turi dvi burnas, tris akis ir dvi nosis, tačiau yra tik vienos smegenys.
Kinija gyvūnų pasaulyje taip pat turi savo dviveidę žvaigždę - tai kiaulė su viena galva, trimis akimis ir dviem paršeliais. Kinijoje kiaulė laikoma turto simboliu, todėl jai labai pasisekė dėl savo gimimo vietos. Be to, paršelis gimė Kiaulės metais. Kinai tai laikė tikra dangaus dovana ir neįprastą gyvūną apsupo rūpestingai ir garbingai.
Tačiau karvė iš Amerikos Viskonsino valstijos visus netikėtai nustebino savo … pleistru. Gyvūnas turi taisyklingą nosį, virš kurios yra antra, maža ir labai panaši į kiaulę. Iš pradžių karvės savininkas labai išsigando ir kreipėsi pagalbos į veterinarą, tačiau po apžiūros paskelbė, kad ji visiškai sveika. Karvė tapo tikra žvaigžde, ji filmuojama įvairiausiose televizijos laidose, o už gautus pinigus savininkas būtinai maitina savo numylėtinį kuo nors skaniu. Vyrui ne kartą buvo pasiūlyta parduoti neįprastą karvę, be to, už nemažus pinigus, tačiau jis to daryti neketina.
Kitas neįprastas gyvūnas gyvena Slovakijoje. Yra vėžlys vardu Magdalena, turintis vieną apvalkalą, bet tuo pačiu metu - dvi galvas, penkias letenas ir dvi nervų sistemas. Beje, vėžlio vardas buvo specialiai parinktas taip, kad jis būtų padalintas į dvi dalis - dešinė galva vadinama Magda, o kairė - Lena. Be neįprastos išvaizdos, vėžlys taip pat garsėja tuo, kad turi tam tikrą polinkį į apvaizdą. 2011 m. Jai patikėta prognozuoti pasaulio ledo ritulio čempionato rezultatus: gyvūnas turėjo pasirinkti, į kurią ledo ritulio pusę eiti. Dauguma prognozių pasitvirtino.
Tačiau, be papildomų galūnių, kai kurie gyvūnai vis dar laikomi mutantais savo išvaizda. Šiuo atveju kalbame apie albinosų gorilos patiną, kuris buvo pagautas 1966 m. Ispanijoje. Gyvūnas tapo tikruoju Barselonos zoologijos sodo talismanu, kur jis buvo parduotas, kur gyveno iki gyvenimo pabaigos. Jis turėjo daugiau nei dvi dešimtis jauniklių, tačiau nė vienas iš jų nepaveldėjo unikalios spalvos. Mokslininkų bandymai dirbtinai išvesti albino gorilla taip pat buvo bevaisiai. 2003 m. Jį teko sunaikinti, nes gyvūną labai skaudėjo dėl odos vėžio.
O Kanadoje yra tikras „jock“šuo, gavęs slapyvardį „Arnoldas Schwarzeneggeris“. Skalikas šuo sveria daugiau nei 25 kilogramus ir jo raumenų masė yra tokia, kad bet kuris kultūristas gali jai pavydėti. Taip yra dėl to, kad gyvūnas kenčia nuo retos genų mutacijos - jis turi keletą defektų turinčių genų, kurie yra atsakingi už raumenų augimą ribojančio baltymo gamybą. Skalikas turi didžiulius 24 abs, o ne šešis. Nepaisant tokios baisios išvaizdos, šuo yra labai ramus ir labiausiai mėgsta bėgioti.
Taigi genų mutacijos nėra tik žmogaus problema. Nuo jų kenčia ir gyvūnai. Ir mokslas dar negali nustatyti, kodėl jie įvyksta, todėl negali užkirsti kelio mutacijų turinčių žmonių ir gyvūnų atsiradimui.