2006 m. Rugsėjį sensacinga žinia pasklido po pasaulį: Kinijos mieste Panjinge, Laoningo provincijoje, gyvena mergaitė Yanyang, kuriai buvo tik 12 metų, tačiau jos oda buvo panaši į aštuoniasdešimtmetės močiutės odą, o kaktoje buvo daug raukšlių.
Liga, nuo kurios dar niekas neišgydė
Pasak Kinijos žiniasklaidos, Yanyang (pseudonimas) ūgis yra mažas - tik 1 m, o kojos yra 60 cm ilgio, kūno ilgis - 30 cm, o galva ir kaklas - tik 10 cm. Ji yra labai plona, akys įdubusios, pirštai ploni, panašūs į lazdos. Kai motina su ja išeina iš namų, aplinkiniai į mergaitę žvelgia smalsiai, dėl to motina tampa nemaloni.
Yanyango motina sako, kad 1994 m. Kovo 8 d., Gimus mergaitei, ji nepastebėjo jokių nukrypimų. Tik jai buvo vieneri metukai, pastebėjo, kad Yanyang turėjo labai mažą galvą, be to, jos bendraamžiai jau galėjo stovėti, tačiau ji negalėjo.
Kai mergaitei buvo 6 metai, jos veido raukšlės pradėjo ryškėti, 7 metų amžiaus dantys pasikeitė, o dabar beveik visi jie iškrito nuo senatvės.
2006-aisiais Yanyang atsirado nepasitenkinimo maistu simptomas, kiekvieną dieną ji išgeria tik vieną pakelį kefyro ir suvalgo daugiausia du šaukštus. Jo svoris sumažėjo nuo 11 kg iki 9,5 kg. Anksčiau ji galėjo vaikščioti pati, atsirėmusi į sieną, tačiau dabar ji net nesugeba atsistoti.
„Progeria“arba Hutchinsono-Guildfordo sindromas yra šios baisios ligos, nuo kurios dar niekas neišgydytas, vardas. Ir jis neišgyveno. Jam skirta šimtas procentų mirties bausmė. Kaip ir nuodingiausios gyvatės įkandimas.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Progerija paveikia vienerių metų kūdikius, nepriklausomai nuo lyties, rasės ar socialinės padėties. Tai tarsi blogas likimas įsiskverbia į vaikus, kurie gimė visiškai normalūs iš sveikų tėvų. Staiga vaikas pradeda greitai augti sunykęs. Sensta tiesiogine prasme savo artimųjų akivaizdoje. Ir retai gyvena iki 12-13 metų.
Sergantys vaikai eina į kapus su susiraukšlėjusiais seneliais.
Bet visai ne silpnų pažiūrų. Iki paskutinės minutės jie išsaugo įgytą išmintį ne vienerius metus.
„Greitai mirsiu. Aš tai tikrai žinau. Ir aš visiškai nesikankinu. Anksčiau ar vėliau mes visi būsime ten, - filosofiškai samprotavo dešimtmetis Juozapas iš Baltarusijos. Ir gudriai šypsodamasis paklausė: - Ar žinai, kada mirsi? Ne? Tai yra blogai. Reikia žinoti…"
Juozapas mirė 2000 m., Kuždamasis, kad jis iš tikrųjų nori palikti savo bevertį kūną.
Prieš metus Baltarusijoje buvo užfiksuotas dar vienas progerijos atvejis. 26 metų moteriai šiandien atrodo visi 80 metų, be to, jai diagnozuotas širdies kalkėjimas, kuris pasireiškia tik vyresniame amžiuje. Visi žurnalistų bandymai išsiaiškinti unikalaus paciento vardą ir adresą susiduria su nepajudinamais medicinos etikos principais.
"Amoralu organizuoti bakchanaliją aplink kito nelaimę", - atsako šioje istorijoje dalyvaujantys žmonės. Yra tik žinoma, kad dabar moteris gyvena viename iš Minsko srities regioninių centrų ir gyvena labai aktyviai.
Kaip paaiškina Baltarusijos sveikatos ministerijos vyriausiasis gydytojas geriatras, profesorius Aleksandras Khapalyukas, Hutchinsono-Guildfordo sindromas genetiniu lygmeniu yra itin reta patologija: „Tai yra kazuistinis pavyzdys medicinoje, kaip, tarkime, sifilis 75 metų senelyje“. Pirmą kartą gydytojai vaikų progerijas aprašė 1886 m., Nors, jei įsigilinsite į istoriją, kažkas panašaus buvo sutiktas jau gerokai prieš tai.
Pirmiausia ši liga pasijunta esant didelėms pigmentinėms dėmėms ant pilvo, o netrukus vaikus pradeda įveikti patys tikriausi senatvės negalavimai - širdies ligos, kraujagyslės, diabetas, iškrenta plaukai ir dantys, išnyksta poodiniai riebalai. Tiesiogine to žodžio prasme kiekvieni metai viršija 10. Nelaimingi žmonės retai gyvena iki 20 metų.
Biologinio laikrodžio gedimas
Nors sparčiai senstančio žmogaus likimas yra pasislėpti nuo fotoaparato blyksčių ir netaktiškų tyrimų. Jų nuotraukos yra patalpintos internete, kad visi galėtų jas pamatyti. Ir net po mirties jie neturi poilsio: buvo atvejis, kai vieno amerikiečių vaiko, kenčiančio nuo Hutchinsono-Guildfordo sindromo, lavonai, sukčiai norėjo pasišalinti kaip … užsieniečių palaikai.
„Progerija sendina vaikus išorėje ir viduje“, - sako biologijos mokslų daktaras Igoris Bykovas. - Dingsta visas susidomėjimas gyvenimu. Nuostabiausia tai, kad beveik visi jie tampa panašūs vienas į kitą. Kaip dvyniai. Tarsi kažkas specialiai juos klonuotų. Tarsi būčiau išvedęs kitokią žmonių, gyvenančių pagreitintu laiku, rasę …
Ir vis dėlto pacientai, sergantys progerija, yra ne tik likimo aukos, ne tik nedirbančio pasauliečio ekspozicija. Kai kurie mokslininkai „nenorintiems seniems žmonėms“mato amžinos jaunystės raktą. Gamta tarsi erzina žmogų: žiūrėk, gyvenimo grandinę galima pakeisti! Ir jei jį galima taip žiauriai sutrumpinti, kodėl gi nepabandžius elgtis priešingai - pridėti kelias nuorodas vienu metu?
Labiausiai šiandien „jauni pagyvenę žmonės“Japonijoje - 1 iš 40 tūkstančių žmonių. Tie patys japonai apskaičiavo, kad pasaulyje jų yra kas 4 milijonai.
"Tiesiog paspartėjęs senėjimas yra ir Progeria liga. Kartais jie sutampa, kartais - ne", - sako Aleksandras Vaysermanas, Gerontologijos instituto senėjimo modeliavimo matematinių metodų laboratorijos vedėjas. -80 metų, o po 80-90 miršta. Senėjimo pagreitį gali lemti gyvenimo būdas, buveinė, sunkus darbas, o „Progeria“siejama su genais. Geno mutacija gali nuversti vidinį biologinį laikrodį ir jie pradės veikti 5 10 kartų greičiau “.
„Iš pradžių mokslininkai, atradę šį modelį, džiaugėsi. Jie manė atradę ilgaamžiškumo geną. Panašiai, žinosime, kuris genas pagreitina laiką, jį sulėtinsime ir gyvenimas pailgės. Bet viskas pasirodė kur kas sudėtingiau “.
"Yra genų, kurie veikia kaip laikrodžiai", - sako Weisermanas. - Ar prisimenate, kad buvo patefonų, ant kurių įrašą buvo galima slinkti 33 posūkiais, bet tai buvo įmanoma - 78? Taigi gyvenimas gali staiga tekėti pagreitintu ritmu. Tada vaikas pradeda sparčiai vystytis, auga ir … sensta, nors iš principo nemirtingumui gamtoje nėra draudimo - nėra mirties laikmačio. Bet kodėl žmonės sensta ir miršta? Ši paslaptis yra puiki “.
Ryškiausias ir vienintelis pavyzdys yra lašiša. Jei žmonėms momentinis senėjimas yra itin retas reiškinys, tai šioms žuvims tai įprastas dalykas. Sveikos, geriausio amžiaus žuvys, įveikusios šimtus kilometrų audringą upę, apvaisinus kiaušinius staiga tampa sunykusios, silpnos, apaugusios šašais, o patogeniniai grybai ėda jų kūną. Pirmiausia miršta moterys, paskui vyrai: 3-9 dienos - ir gyvenimas baigėsi. Pasirodo, kad jie, vieninteliai padarai žemėje, turi žudiko geną. Žmonėse visas genomas atlieka laikrodžio vaidmenį, todėl viskas yra daug sudėtingiau.
Pelės jau išmoko gydyti „Progeria“
Hutchinsono-Guildfordo sindromo retumas apsunkina tyrimą. Nepaisant to, pastaraisiais metais mokslininkams pavyko nustatyti, kad pagrindinė ligos priežastis yra mutacija, pakeičianti prelamino A baltymo struktūrą. Šis baltymas dalyvauja kuriant ląstelių branduolių „vidinę sistemą“. Pacientų, sergančių progeria, ląstelėse branduolio membranos susitraukia, branduoliai įgauna netaisyklingą formą. Tokios ląstelės negali normaliai dalytis. Todėl kūnas ne tik nustoja augti, bet ir praranda galimybę pakeisti mirštančias ląsteles naujomis, o tai lemia spartesnį senėjimą.
Sveikiems žmonėms ir gyvūnams prelamino baltymai prieš pradėdami „pareigas“patiria daugybę transformacijų. Pirma, specialus fermentas, vadinamas FTI, prie vieno jo galo pritvirtina farnesilo molekulę. Tada „modifikuotas“prelaminas pernešamas į branduolį.
Pasak ekspertų, „Farnesil“tikriausiai tarnauja kaip tam tikras sąlyginis signalas, kurio dėka transporterių molekulės „supranta“, kad duotas baltymas turi būti pristatytas į vidinę branduolio gaubto pusę. Galiausiai fermentas, prie kurio Amerikos mokslininkai priskyrė kodą ZMPSTE24, nuo prelamino, pristatyto „adresu“, nutraukia patį galiuką, prie kurio buvo pritvirtintas farnesilas. Rezultatas yra „brandus“baltymas, vadinamas laminu A.
Bet kurio iš šių etapų pažeidimas yra pavojingas. Pacientams, sergantiems vaikystėje, prelaminas A keičiamas taip, kad fermentas negalėtų nuo jo nupjauti farnesilinto galiuko. Todėl baltymas, jau įterptas į vidinį branduolio apvalkalo rėmą, lieka „nebaigtas“, su trūkumais.
Medžiagos, trukdančios FTI, buvo išbandytos kaip galimas vėžio gydymas: jos slopina ląstelių dalijimąsi. Bet preliminarūs eksperimentai su atskiromis pacientų, sergančių progerija, ląstelėmis parodė, kad yra ir teigiamas poveikis: naudojant FTI sumažėja branduolio membranų deformacija.
Ir visai neseniai atėjo eksperimentai su pelėmis. Eksperimentai buvo atlikti su dirbtinai išauginta pelių, turinčių neįgalų ZMPSTE24 geną, paderme. Rezultatai nebuvo tobuli, bet vis tiek labai džiuginantys. Nors naudojant FTI, visiškai neišnyko progerijos simptomai, tačiau jie juos labai susilpnino.
Negydant šios linijos pelės, jau būdamos 14 savaičių, tampa tokios sunykusios, kad visiškai praranda galimybę laikyti save aukštyn kojomis, letenomis įsikibusios į metalines groteles. Pusė FTI gydytų pelių šį akrobatinį triuką sėkmingai atliko net būdami 20 savaičių.
Apskritai teigiamas FTI gydymo poveikis „Progeria“pelėms buvo akivaizdžiai stipresnis nei neigiamas. Todėl, matyt, jau artimiausiu metu gydytojai galės žymiai palengvinti nelaimingų vaikų, sergančių progeria, likimą …
Genadijus NIKOLAEVAS