Žmonės iš Fugatų šeimos, kurie prieš du šimtmečius apsigyveno varginančioje Creek aukštumoje Kentukyje, vis dar stebimi mokslininkų.
Ši šeima buvo vadinama „mėlynaisiais fugatais“arba „mėlynaisiais fugatais“(mėlynaisiais fugatais) ir todėl jie buvo pravardžiuojami dėl unikalios odos spalvos, kuri iš tiesų buvo šviesiai mėlynos spalvos.
- „Salik.biz“
Mėlynosios šeimos įkūrėjai Martinas Fugatas ir jo žmona Elizabeth Smith abu buvo reto recesyvinio geno Met-H nešiotojai, todėl jie turėjo būklę, vadinamą methemoglobinemija.
Hemoglobinas yra geležies turintis baltymas kraujyje su geležies 2+ oksidacija, kuris reaguoja su deguonimi ir padeda jį pernešti į kūno organus. Hemoglobinas taip pat yra atsakingas už raudoną kraujo spalvą.
Methemoglobinas yra ypatinga hemoglobino forma, kai jame esanti geležis oksiduojasi iki 3+ ir tokiu pavidalu hemoglobinas nebegali pernešti deguonies.
Paprastiems žmonėms methemoglobino kiekis kraujyje atsiranda atsitiktinai ir jo yra ne daugiau kaip 1–2%. Bet žmonėms, sergantiems methemoglobinemija, methemoglobino lygis yra daug didesnis ir svyruoja nuo 20 iki 50%. Todėl jų kraujas turi įvairių nenatūralių melsvai rudų atspalvių, nes hemoglobino procentas jame yra mažesnis. O šviesi oda pasidaro melsva.
Dėl šios anomalijos fugatai tikriausiai turėjo įvairių sveikatos problemų, tačiau, nepaisant šio negalavimo, jie gyveno ir dauginosi gana paprastai. Be to, Martinas ir Elžbieta 85–90 metų gyveno įspūdingai net sveikiems žmonėms.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Martinas ir jo žmona Elžbieta paveldėjo retą recesyvinį geną iš giminaičių, kuriuos tyrinėtojai sugebėjo atsekti XVIII amžiaus pradžioje, o jų anūkams šis genas greičiausiai būtų išnykęs. Tačiau „Fugats“vaikams pavyko susirasti vyrus ir kaimynus esančiame „klane“, kur gyveno jų tolimi vyriškosios giminės vyrai, ir iš ten gavo naują mėlynojo geno dalį.
Taigi Fugats anūkai taip pat iš dalies gimė su mėlyna oda. Po metų šie anūkai ieškojo nuotakų ir jaunikių tame pačiame rajone ir tada perdavė recesyvinį geną savo vaikams.
Žydrųjų fugatų šeimos medis.
Ne visi „Fugats“vaikai ir anūkai gavo recesyvinį geną, tačiau jo buvo visose kartose ir jis visada buvo paveldimas.
Vietos gydytojai atkreipė dėmesį į neįprastą šeimą, turinčią mėlyną odą, tik XX amžiuje. Hematologas Madisonas Kauinas atliko jų kraujo tyrimą ir taip pat pirmasis sukūrė fugatų šeimos medį, kad išsiaiškintų, iš kur jie atkeliavo ir kaip toli pasklido retas jų genas. 1964 m. Jis paskelbė savo straipsnį apie fugatus medicinos žurnale „Archives of Internal Medicine“.
Vienas iš mėlynųjų fugatų (kairėje) XX amžiaus viduryje.
Tuo tarpu fugatai pradėjo sklisti iš Kentukio į kitas valstijas ir pasidarė daug sunkiau sekti jų genofondą. Šiomis dienomis, susidūrę su methemoglobinemija sergančiais pacientais, amerikiečių gydytojai dažnai jų klausia, ar jie yra Fugateso giminaičiai, ir dažniau paaiškėja, kad taip yra.
Paskutinis žinomas tiesioginis Martino Fugato palikuonis yra Benjaminas Stacy, gimęs 1975 m. Jaunystėje jis turėjo ryškiai mėlyną odos spalvą, tačiau su amžiumi jis vis labiau panašėjo į paprastą žmogų.
Benjaminas Stacy (kairėje) su žmona ir tėvais (dešinėje).