Progerija (Graikijos progērōs per anksti amžiaus) yra patologinė būklė, kuriai būdingas sudėtingas pokyčių odos ir vidaus organų, kurias sukelia priešlaikinio senėjimo kūno. Pagrindinės formos yra vaikų progerija (Hutchinson-Guildford sindromas) ir suaugusiųjų progeria (Wernerio sindromas).
Vaikystėje progerija yra labai reta. Etiologija ir patogenezė nežinoma. Daugeliu atvejų tai įvyksta sporadiškai, keliose šeimose ji registruojama broliams ir seserims, įskaitant. iš santuokinių santuokų, o tai rodo autosominio recesyvinio tipo paveldėjimo galimybę. Pacientų odos ląstelėse buvo nustatyti DNR taisymo ir fibroblastų klonavimo pažeidimai, taip pat atrofiniai epidermio ir dermos pokyčiai bei poodinio audinio išnykimas. Nors pediatrinis P. gydymas gali būti įgimtas, daugumai pacientų klinikiniai požymiai paprastai pasireiškia 2–3 gyvenimo metais. Vaiko augimas smarkiai sulėtėja, pastebimi dermos, poodinio audinio, ypač veido ir galūnių, atrofiniai pokyčiai. Oda tampa plonesnė, sausa, raukšlėta, ant kamieno gali būti į sklerodermį panašūs židiniai, hiperpigmentacijos vietos. Veidai šviečia per plonėtą odą. Paciento išvaizda: didelė galva, priekiniai gumbai išsikiša virš mažo smailiojo („paukščio“) veido su snapo formos nosimi, apatinis žandikaulis yra neišvystytas. Taip pat stebima raumenų atrofija, degeneraciniai dantų, plaukų ir nagų procesai; yra osteoartikulinio aparato, miokardo, lytinių organų hipoplazijos pokyčių, sutrikusi riebalų apykaita, lęšiuko nepermatomumas, aterosklerozė.
- „Salik.biz“
Per metus Lena sensta penkerius metus
Vakar Maskvos klinikoje gydytojai atliko pirmąją operaciją pacientui, kenčiančiam nuo priešlaikinio senėjimo sindromo
Andrejus RODKINAS, Ramilo GALI nuotr. - 2005 03 23
Lėnos balsas yra jaunas ir skambus, jos judesiai yra mergaitiškai veržlūs, o svarbiausia - akys šviesios ir gaivios. Tik labai liūdna … Lena greitai sensta. Tai atsitinka retai, bet tai atsitinka jauniems žmonėms.
- Iš pradžių mano auskarai kažkaip keistai ėmė kabėti. Tuomet pastebėjau stulbinančiai gilias raukšles tarp antakių, - pasakoja 23 metų mergina.
Iš pirmo žvilgsnio į Leną Melnikovą net pradedate abejoti. Tačiau kaip ši gudriai nuobodi 40–50 metų ponia, ilgesio sulaukusi iš geriausių chirurgų šlovės ir plastinių operacijų ?! Deja, taip jau atsitiko.
Net negalite paklausti Lenos apie jos asmeninį gyvenimą … Nors mergina drąsiai šypsosi:
- Viskas gerai.
Lena praktiškai neturi jokių šansų. Diagnozė: „priešlaikinio senėjimo sindromas“(„progerija“). Medicininiai šviestuvai visame pasaulyje teigia, kad nuo ligos momento žmonės gyvena vidutiniškai tik 13 metų. O kaip sugrąžinti jaunystę ar bent jau ramią senatvę, niekas nežino …
Lena baisius simptomus pradėjo rodyti prieš penkerius metus. Pirmiausia veidas sensta, o paskui viso kūno oda. Tuomet Elena studijavo Marijos politechnikos instituto 1-ame kurse.
- Žinai, buvo gėda … Vaikinai sugalvoja susipažinti su mano draugu ir mandagiai su jais elgiasi mandagiai, už mane priima mamą. Beveik leidimo buvo paprašyta susitikti su „dukra“.
Baigusi Marijos politechnikos universitetą mergina apsisprendė dėl plastinių operacijų. Bet nepadėjo ir banalus apskritas veido pakėlimas. Tik kairieji randai ant kaklo ir šventyklų. Paslaptingas senėjimo procesas tęsėsi. Vietiniai gydytojai galėjo patarti Elenai tik vieną dalyką - vartoti vitaminus ir būti nuolat stebimam.
Mergaitė - beje, atestuota inžinierė-architektė - nenusivylė ir išvyko į Maskvą. Melnikova susidomėjo brangia sostinės plastinės chirurgijos klinika „Beauty Plaza“. Jos ekspertai nusprendė padėti bėdoje esančiai provincijos moteriai. Ir tai visiškai nemokama.
- Mes nusprendėme pabandyti. Jei visuotinai priimta, kad nieko negalima padaryti, tuomet turėtumėte bent jau pabandyti “, - operacijos išvakarėse sakė vadovaujantis klinikos chirurgas, medicinos mokslų daktaras, profesorius Aleksandras TEPLIAŠINAS. - Nors Elenai nėra saugu operuoti, nes liga gali paveikti vidaus organų būklę.
- Ji tokia jauna! Ji turi normaliai gyventi, bendrauti su jaunais žmonėmis. Pirmiausia pasidarysime veidą, o tada pradėsime kovoti su liga genetiniu lygmeniu “, - kupinas ryžto profesorius Teplyashinas.
„Aš labai pasitikiu profesoriumi“, - atkakliai mus įtikina Elena Melnikova. Labai tikėtina, kad ji taip pat įtikina save.
Elena į kliniką atvyko vakar ryte. Jie pradėjo ruošti ją operacijai. Paskyrė atskirą kambarį, kuriame laukė. Šiuo metu profesorius Teplyashinas taip pat ruošiasi savo labai sudėtingam darbui. Ketvirtį valandos prieš operaciją Elena yra rami.
„Aš nieko nebijau“, - kartoja ji ir kartoja viską. Ir galų gale jis vis tiek zuja. Prieš kurį laiką mergina rimtai galvojo apie savo gyvenimo paėmimą.
Atėjo laikas operacijai. Lena atsikelia ir, žvelgdama tiesiai į priekį, ryžtingai ir tvirtai eina į klinikos žarnas.
Staiga ji akimirkai pristabdo ir aiškiau atsigręžia į save, nei į aplinkinius: „Aš labai bijojau šios pirmosios operacijos, o dabar turiu antrąją. Ir aš neturiu pasirinkimo. Paskutinė mano viltis “. - Ir ryžtingai žengia pas anesteziologą.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Klinikos gydytojai leido fotografui „KP“patekti į šventojo šventumą - estetinės chirurgijos operacinę.
Pirmasis operacijos etapas yra krūtis. Gydytojas nupjauna odą ant krūtinės ir paruošia specialų bioimplantą.
Kompozicija yra viena iš klinikos paslapčių. Svarbiausia nėra pašalinis silikonas. Kaip ir tešla, profesorius Teplyashinas energingai minko implantą taip, kad elastinga medžiaga beveik srutų tarp pirštų. Galiausiai jis dedamas į kūną.
Antrasis ir pagrindinis etapas yra veidas. Ir pirmasis sunkumas čia yra pašalinti ankstesnės plastinės operacijos randus ir netobulumus. Žvilgsnis nėra skirtas silpnai širdžiai. Bet atrodo, kad viskas klostosi gerai …
Po to, kai Lena Melnikova atliks specialų reabilitacijos kursą klinikoje, genetikai ir ląstelių biologai parengs specialiai jai skirtą individualią biotechnologinio gydymo programą, kuri turėtų pasibaigti kamieninių ląstelių injekcija. Manoma, kad šios ląstelės išstumia senatvę iš jauno kūno …
Kažkada graži ir protinga 18-metė studentė Melnikova turėjo daug gerbėjų. Bet kai liga pradėjo vystytis, buvo tik vienas, kurį labai myli. Mergaitė nemini jo vardo, tačiau yra tikra, kad jis labai jaudinasi ir laukia jos Joškaroje. Tuo tarpu Maskvoje su broliu gyvena bedarbis inžinierius architektas Melnikova.
„Komsomolskaja pravda“tikrai stebės šios merginos likimą.
DOKTORO KOMENTARAS
Kaip medicina gali padėti Lena?
Michailas VINOGRADOVAS, profesorius:
- Progerija yra labai reta liga. Remiantis statistika, pasaulyje, turinčiame panašų genetinį defektą, gimsta maždaug 1 žmogus iš 4 milijonų.
Medicinos praktikoje man teko susitikti su trim tokiais pacientais. Šie jauni žmonės turėjo ankstyvą sklerozę ir senatvinius psichikos sutrikimus … Bet aš turiu pasakyti, kad mes neatliekame didelio masto šios konkrečios problemos tyrimų.
Greičiausiai mūsų šalyje yra šiek tiek daugiau nei 30 žmonių, kenčiančių nuo priešlaikinio senėjimo. Tai nėra paveldima liga, tikėtina, kad defektas susiformuoja vaisiaus vystymosi stadijoje. Kitu atveju ši liga vadinama Vernerio sindromu. Su juo iki paauglystės žmogus vystosi visiškai normaliai. Bet kai tik pasibaigia organizmo augimo laikotarpis - kažkur iki 20 metų - genų mechanizmo nutrūkimas tampa akivaizdus.
Negalima sakyti, kad kai kurie organai suserga - prasideda natūralus visų gyvybės palaikymo sistemų išeikvojimas.
Kol kas nebuvo išrastas joks Progerijos vaistas. Šiame etape jūs galite sulėtinti procesą naudodamiesi visa mokslo pažanga, tačiau jis vis tiek yra negrįžtamas.
Senai merginai buvo atlikta pirmoji atjauninimo operacija
Gavę gydytojų ir paties paciento leidimą, šalia kooperatyvų buvo ir korespondentai KP.
- Aš nieko nebijau. Ir visai nesijaudinu. Aš tikrai tikiu profesore “, - atkakliai mus įtikina Elena Melnikova. Labai tikėtina, kad ji taip pat įtikina save. Lena praeityje jau buvo atlikta plastinė operacija, tačiau tai jai nepadėjo.
Vakar „Komsomolskaja pravda“pirmą kartą kalbėjo apie šį reiškinį (žr. Straipsnį „Lena per metus sukanka penkerius metus“). Joshkar-Ola gimtoji Jelena Melnikova, sulaukusi 18 metų (dabar jai 23 metai), pastebėjo, kad ji pradeda blėsti. Diagnozė pasirodė baisi: „progerija“arba „priešlaikinio senėjimo sindromas“.
Priešlaikinio senėjimo sindromas pirmą kartą buvo aptartas prieš 100 metų. Ir nenuostabu, kad tokie atvejai pasitaiko kartą 4–8 milijonams kūdikių. Progerija (iš graikų pro - anksčiau, gerontos - senas žmogus) yra ypač reta genetinė liga, kuri paspartina senėjimo procesą maždaug 8-10 kartų. Paprasčiau tariant, vaikas sulaukia 10–15 metų per vienerius metus. Aštuonerių metų vyras žiūri į 80 metų - su sausa raukšlėta oda, plikomis galvos … Šie vaikai dažniausiai miršta būdami 13–14 metų po kelių širdies priepuolių ir smūgių progresuojančios aterosklerozės, kataraktos, glaukomos, visiško dantų netekimo fone ir kt. Ir tik nedaugelis gyvena sulaukę 20 ar daugiau metų.
Dabar pasaulyje yra tik 42 žinomi žmonių ligos su Progerija atvejai … Iš jų 14 žmonių gyvena JAV, 5 - Rusijoje, kiti - Europoje …
Tarp tokių pacientų bruožų yra nykštukinis augimas, mažas svoris (paprastai neviršijantis 15-20 kg), pernelyg plona oda, silpnas sąnarių judrumas, neišsivysčiusi smakro, mažas veidas, palyginti su galvos dydžiu, o tai žmogui suteikia savotiškų paukščių bruožų. Dėl poodinių riebalų praradimo matomi visi indai. Balsas paprastai būna aukštas. Protinis vystymasis yra tinkamas amžiui. Ir visi šie sergantys vaikai yra stulbinamai panašūs vienas į kitą.
12-metis Sethas Cookas atrodo kaip 80-metis vyras. Jis neturi plaukų, tačiau serga daugybe ligų, nuo kurių kenčia vyresnio amžiaus žmonės. Todėl berniukas kiekvieną dieną vartoja aspiriną ir kitus kraujo skiediklius. 3 pėdų atstumu (šiek tiek daugiau nei metras) Sethas sveria 25 svarus (11,3 kg).
Ourrie Barnett gimė 1996 m. Balandžio 16 d. Jau būdamas penkerių metų vargšas Ouris pradėjo koronarinę širdies ligą. Atakos vyko viena po kitos. Vaikas dažnai atsidurdavo ligoninėje, tačiau jis turėjo būti gydomas tomis priemonėmis, kurios paprastai skiriamos vyresnio amžiaus žmonėms.
Ourry atrodė kaip išgyventas insultas: jo kojos buvo silpnos ir jis ėmė klupti kaip nuolaidus senukas. Jo akys išbluko, viršutinė lūpa nejudėjo, tekėjo seilės, kalba tapo neįskaitoma.
Oury motina daug padarė, kad žmonėms perduotų savo patirtį ir pastebėjimus apie nelaimingą vaiką. Nuo trejų metų kūdikis buvo vežamas į televizijos programų filmavimą ir mokslines konferencijas. Vienintelė sąlyga, kurią motina iškėlė sensacingiems žurnalistams, buvo ta, kad jie neturėtų rašyti, kad kūdikis mirė nuo progerijos.
Garsiausias Progerijos atvejis, aprašytas Rusijos spaudoje, yra Alvydo Gudelyausko, staiga pradėjusio amžių kaip 20 metų berniuko, istorija. Vos per kelis mėnesius Alvydas mūsų akivaizdoje virto 60-mečiu vyru. Tik po plastinių operacijų jis pradėjo atrodyti kaip subrendęs vyras. Nuotraukoje kairėje - taip jis atrodė prieš operaciją, dešinėje - po. Dabar Alvydui tik 32 metai.
Dar visai neseniai gydytojai negalėjo nustatyti ligos priežasties. Tik neseniai amerikiečių tyrinėtojai atrado, kad tik viena mutacija yra Hutchinson-Guildford „vaikystės senatvės“ar progerijos priežastis.
Pasak tyrimui vadovavusio Nacionalinio genomo tyrimų instituto direktoriaus Franciso Collinso, liga nėra paveldima. Taškinė mutacija - kai DNR molekulėje keičiamas tik vienas nukleotidas - įvyksta iš naujo kiekvienam pacientui. Žmonės, kenčiantys nuo progerijos, dažniausiai miršta nuo tų negalavimų, kurie būdingi ypač senatvei. Dabar nustatyta, kad mutavusioji LMNA geno forma sukelia Progeriją.
Septynerių metų vyras ir jo šeima
Rehena (kairėje), Ali Hussein ir Ikramul kenčia nuo retos ligos
Jam tik septyneri metai, jis jau eina plikis
Tai labiausiai pastebimas iš daugelio ligos simptomų, kuriuos kenčia Ali Hussein Khan. Jis vis dar yra berniukas, bet jis jau yra vidutinio amžiaus
Ši progerija, ypač reta liga, sukelia Ali kūno kūną per anksti.
Nei jis, nei jo sesuo ir brolis - 19-metė Rehena ir 17-metė Ikramul - praktiškai neturi šansų gyventi iki 25-erių.
Ši liga daug kartų pagreitina vaikų vystymąsi. Tačiau tai sukelia ir kitų problemų: pavyzdžiui, jų burnoje atsiranda antra dantų eilė, o oda tampa labai blyški, beveik skaidri.
Didvyris ir daktaras
Norėčiau būti aktoriumi, vairuoti automobilius ir lėktuvus, būti veiksmo herojumi
Ali Hussein Khan
Tokie vaikai suserga nuo to, nuo ko kenčia paprasti žmonės senatvėje. Praėjusiais metais jų sesuo Ravena, kuri taip pat sirgo progrezija, mirė nuo plaučių uždegimo. Jai buvo 16 metų.
Tačiau kai tik Ali Husseinas pradeda kalbėti, tampa aišku, kad jis pasitelkiamas vaikiško entuziazmo ir pasisavinamas viltims, kurios nėra būdingos suaugusiajam.
„Norėčiau būti aktorius, vairuoti automobilius ir lėktuvus, būti veiksmo herojumi“, - sako jis. "Na, tada aš norėčiau tapti gydytoju, nes gydytojai mane visą laiką tikrina, o aš norėčiau pasitikrinti save, todėl kažkada norėčiau tapti gydytoju".
Pasaulyje yra tik 48 šios ligos, kitaip vadinamos Hutchinson-Guildford liga, atvejai.
Khansas šia prasme yra unikalus: tai yra vienintelis mokslui žinomas atvejis, kai daugiau nei vienas šeimos narys kenčia nuo progrezijos. Ir šios šeimos dėka mokslininkai sugebėjo padaryti tikrą proveržį suprantant ligos pobūdį.
Mokslininkai, vadovaujami vaikų gydytojo Chandano Chattopadhyaya, dvejus metus stebėjo Hanamį ir padarė išvadą, kad liga yra paveldima ir recesyvinė. Tai reiškia, kad abu tėvai gali turėti jos geną.
Šiuo atveju Hana vyras ir žmona yra pusbroliai vienas kitam. Nė vienas iš jų neturi progrezijos, kaip ir kiti du vaikai, 14-metė Sangita ir 2-erių Gulavsa.
Tėvo baimės
Pastaraisiais metais šeima buvo prižiūrima labdaros organizacijos Kalkutoje. Šeimos galva Bisulis Khanas sako, kad gyvenimas jam ir jo žmonai Rajia buvo žiaurus.
Jie abu yra vieno iš Indijos Biharo valstijos kaimų gyventojai. Vietiniai gyventojai savo vaikus vadino ateiviais, todėl jie turėjo užaugti visiškoje izoliacijoje.
„Kai mes gyvenome ten, Bihare, kiekvieną vakarą sėdėjome kambaryje, negalėdami miegoti, nes vieną iš vaikų kažkas kankino, tada kitą“, - prisimena Khanas. - Ir mes pagalvojome - aš ir mano žmona, sėdėjome vienas šalia kito ir galvojome: kaip galime toliau gyventi? Mes net galvojome, kaip visa tai baigti vienu metu …
„Bet dabar vaikai gyvena“, - sako tėvas. "Jie energingi, laimingi, žinoma, gyvena kiek įmanoma normalų gyvenimą."
Pagalba
Pastaruosius dvejus metus Hanamį prižiūrėjo Sekhar Chattopadhyay, SSB „Devi“labdaros namų vadovas Kolkata.
Jie dabar gyvena šiame mieste, nors tikslus jų adresas yra slaptas.
Labdaros organizacija padėjo mano tėvui susirasti apsaugininko darbą, tačiau jo atlyginimas yra mažas, todėl jiems taip pat padedama finansiškai. Tačiau ne mažiau svarbūs nei pinigai yra tie normalūs žmonių kontaktai, kuriuos vaikai įgijo naudodamiesi labdaros organizacija.
„Mes palaikome juos ir tapome draugais“, - sako Chattopadhyay ir meta Ali Husseinui ant kelio. „Pamažu aš susidraugavau su šia šeima ir jūs tiesiog neįsivaizduojate, kiek jie mane myli“.
Khanai, remdami jo paramą, dabar gyvena daug pilnesnį gyvenimą nei anksčiau.
Jie šypsosi kalbėdami apie savo pomėgius ir pomėgius.
Rehena sako, kad jai patinka indiški filmai, ypač aistringos meilės dainos. Kai manęs klausia, ar pati dainuoja, ji sako, kad yra drovi, tačiau vis tiek aišku, kad nori parodyti savo sugebėjimus, ir, gavusi pritarimą, sutinka pabandyti.
„Man labai patinka tave mylėti, o kai nematau tavęs, negaliu laukti vėl susitikimo“, - dainuoja ji hindi kalba.