Žmogus, negalintis priaugti svorio, taip pat kenčiantis nuo 2 tipo diabeto, pagaliau atrado savo reto ir paslaptingo negalavimo priežastį.
Mokslininkai nustatė MDP sindromą Tomui Stanfordui, britų parolimpiniam atletui, ligą, kurią sukelia viena genetinė mutacija, sukelianti iš pažiūros nesusijusias sveikatos problemas.
- „Salik.biz“
23 metų Tomas gimė su normaliu svoriu, tačiau augdamas jis prarado visus poodinius riebalus ant veido ir galūnių. Jo liga reiškia, kad kūnas netenka natūralaus nusidėvėjimo. Vyras kenčia nuo kojų skausmo, o kritimo atveju Tomo rizika sulaužyti kaulą yra žymiai didesnė nei paprastų žmonių.
Tačiau Tomo riebalų kiekis kraujyje yra neįprastai didelis, tarsi jis būtų nutukęs. Būtent tai ir paskatino diabeto vystymąsi. Tomo klausa taip pat pablogėjo kaip vaikas ir dabar nešioja klausos aparatus.
Tomas tikisi, kad nauja diagnozė leis gydytojams tiksliau pasirinkti gydymą, ir jis turės galimybę pasveikti. Dabar vyras dalyvauja kvalifikacinėse varžybose, jei laimės, jis atstovaus Didžiajai Britanijai parolimpinėse žaidynėse Rio de Žaneire 2016 m.
MDP sindromas yra ypač reta ir sudėtinga liga. Šiuo metu pasaulyje žinomi tik aštuoni šios ligos atvejai. Tomui ir kitiems pacientams buvo nustatyti POLD1 geno, kuris keičia fermentą, kuris vaidina svarbų vaidmenį DNR replikacijoje, anomalijos.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Ekseterio universiteto tyrėjai palygino dviratininko genetinį kodą su kitų trijų pacientų, turinčių tuos pačius simptomus, genetiniu kodu, taip pat apžiūrėjo jo šeimos narių DNR.
Profesorius Andrew Hattersley sakė: „Tomo liga daugelį metų buvo mūsų paslaptis. Galėjome pamatyti simptomus, įskaitant labai neįprastą 2 tipo diabeto atvejį asmeniui, neturinčiam kūno riebalų, tačiau nežinojome, kas juos sukėlė. Atsakymo turėjome ieškoti Tomo iš 30 milijonų DNR porų. Prieš porą metų tai buvo neįmanoma “.