Nuotraukoje: tyrėjas su neandertaliečio kaukole
Kaip žinote, genetikai iki 95% visos žmogaus DNR laiko šiukšlėmis, tai yra, neturėdami jokios naudingos informacijos. Ilgą laiką mokslininkams nepavyko išsiaiškinti, kodėl gamta sukūrė tokį didelį balastą. Tik neseniai paaiškėjo, kad tyrėjai skuba pašalinti nepageidaujamą DNR.
- „Salik.biz“
„Juodoji dėžutė“iš praeities
Galvokime apie savo DNR kaip laikui bėgantį, didelį ir apkūnus žurnalą. Gamta jai vadovauja nuo neatmenamų laikų, puslapiuose yra daugybė užrašų, taisymų. Kiekvienas evoliucijos grandinės gyvūnas buvo pažymėtas prigimties šiuose puslapiuose, tada vėl, vėl ir vėl, ir taip toliau, iki tos epochos kūrimo akimirkos, kai pagaliau pasirodė žmogus, kuris sugebėjo pasakyti: „ Cogito, ergo sum “(„Aš manau, todėl aš egzistuoju“).). Autoriaus „žurnalo“puslapiuose liko daug piešinių, komentarų ir net karikatūrų: piešiami dinozaurai, apjuostų sparnų eskizai, pūkuotos letenos, ilgi ūsai, aštrios ausys ir pūkuotos uodegos …: "Kitų nėra, bet jos yra toli".
Vaizdiškai tariant, tai yra šiukšlių DNR. Jame yra genų fragmentai ir sveiki genai, kai kurie neaiškūs papildymai to, kas ilgą laiką neegzistavo. Gamta tarsi pasako, kad esame būtybių, kurios jau seniai išnyko laiko bedugnėje, palikuonys.
Nemažą žmogaus DNR dalį, kurioje yra darbiniai genai, užima tik 4–5%, tai yra, mikroskopinį viso „žurnalo įrašų“skaičiaus tūrį. Tai lemia, kad norint pakeisti mutaciją ar sugadinti bet kurį geną, pakanka labai mažo darbinės DNR pokyčio. Dažnai atsitinka, kad paveldimos ligos atsiranda dėl to, kad reikšmingoje DNR dalyje įvedama klaida. Tokiu atveju, jei atsimenate mūsų palyginimą su žurnalu, gali pakakti net neteisingo kablelio.
Pavyzdžiui, dėl DNR mutacijos atsiranda „stiklinio žmogaus“sindromas, kai neteisingai sintezuojamas kolagenas, o vaiko kaulai yra tokie trapūs, kad lūžta nuo menkiausio smūgio. Tačiau gamtoje yra ir teigiamų, evoliuciškai laimingų genų skaidymo variantų. Esant tokioms mutacijoms, baltymai genuose gali susiburti išilgai grandinės, o tai gali suteikti kūnui naujų funkcijų ir dažnai reiškia atavistinių, tai yra, senų, savybių praradimą. Vienas ryškiausių to pavyzdžių yra kalbos atsiradimas žmonėms, kurį sukėlė mutacijos su FOXP2 genu maždaug prieš 200 tūkstančių metų.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Atsikratykite šiukšlių iš teorijos
Šlamšto DNR yra ne tik žmonėms, bet ir gyvūnams, nėra tik paprasčiausių virusų. Atlikus tyrimų seriją paaiškėjo, kad kai kurios šlamšto DNR dalys yra stulbinančiai panašios į daugelį gyvų daiktų rūšių, kurios evoliucijos procese stovi toli viena nuo kitos. Visų pirma, mokslininkas Davidas Kingsley su grupe kolegų iš Stanfordo, atlikdamas savo eksperimentus, teigė, kad yra daugiau nei 500 DNR vienetų, kurie yra identiški tiriamuose gyvūnuose, bet nėra žmonių. Šis tyrimas taip pat palygino žmogaus DNR su mūsų „artimo giminaičio“- šimpanzių - DNR, kurių genai sutampa 96 proc. Rezultatas buvo netikėtas - žmonių ir šimpanzių bei daugelio kitų žinduolių skirtumai dažniausiai nėra genetiniai įsigijimai, tai yra, nesant jokių naujų genų, kurie jame atsirado,o genetiniai nuostoliai - kai kurių fragmentų nebuvimas DNR grandinėse. Keista, tačiau tiesa: mums trūksta šių trūkstamų fragmentų nekoduojant, tai yra nepageidaujamai DNR. Taigi išvadoje teigiama, kad ji nėra tokia šiukšli …
Pateiksime pavyzdį: trūkstama žmogaus DNR dalis patenka ant vieno iš genomo fragmentų, susijusių su androgeno receptoriaus AR, reaguojančio į vyriškus hormonus - testosterono ir dihidrotestosterono, gamyba. Yra prielaida, kad dėl šio konkretaus fragmento praradimo žmonėms išnyko bruožai, būdingi šimpanzėms ir kitiems žinduoliams, būtent: kietai jautrūs virpesių plaukai (pavyzdžiui, kačių ūsai), taip pat keratino spygliukai ant varpos. Daugelis žinduolių turi šias išskirtines savybes, nuo pelių iki beždžionių.
Antrasis DNR gabalas, kuris dingo iš žmonių, yra netoli GADD45G geno. Šis genas yra atsakingas už ląstelių augimą, o jo nebuvimas sukelia žalingus padarinius kūnui - nekontroliuojamą ląstelių augimą, sukeliantį vėžinių navikų atsiradimą ir augimą. Tačiau DNR fragmentų nebuvimas šalia šio geno prisidėjo prie kai kurių žmogaus smegenų sričių dydžio padidėjimo. Pelių ir šimpanzių embrionuose, kuriems dirbtinai buvo atimtas toks fragmentas, ėmė didėti regos smegenų ir daugybė kitų smegenų sričių zonų.
Taigi šiukšlių DNR, ko gero, visiškai nepelnytai laikoma senų ir beprasmių „įrašų“, paveldėtų iš mūsų tolimų protėvių, kolekcija. Nevaidindamas tiesioginio vaidmens perduodant genetinę informaciją, jis elgiasi kaip „pilkasis kardinolas“, tai yra, kontroliuoja aplinkinius genus, taip pat „pakeičia save likimo smūgiais“, imdamasis virusų ir mutacijų atakų.
Johno Matticko atradimas
Juodos katės ieškojimas tamsiame kambaryje, ypač jei tamsa siekia iki 95 procentų jo tūrio, yra dėkinga užduotis. Tačiau aplinkybės gali kardinaliai pasikeisti, jei staiga pavyksta apšviesti tamsų kambarį, net esant labai silpnai šviesai.
Australijos mokslininkas Johnas Mattickas sugebėjo išmesti šiek tiek šviesos į šlamšto DNR tamsųjį kambarį. Šviesa dar nėra labai ryški, ant sienų matomi šešėliai, prieblandoje esantys objektai įgauna iškraipytas formas, tačiau jo nuopelnas akivaizdus: jis sugebėjo pasiekti oficialų mokslininkų sumanymo apie šlamšto DNR kaip balasto rinkinį, kurį paveldėjome iš senovės, idėją. Ir už tai pirmasis Australijos mokslininkas buvo apdovanotas Čeno premija už išskirtinius genetinius ir genominius tyrimus.
„Idėjos, kurias sugalvojau prieš 10 metų, buvo gana radikalios, bet aš visada maniau, kad buvau teisi“, - sakė Mattikas, neseniai tapęs naujuoju „Garvan“generaliniu direktoriumi. Jis paaiškina: „Kai Jamesas Watsonas ir Francisas Crickas prieš maždaug 50 metų sužinojo, kad DNR sudaryta iš dvigubos spiralės, mokslininkai pradėjo manyti, kad dauguma genų yra parašytos instrukcijos baltymams, visų kūno procesų statybiniams elementams. Ši prielaida buvo teisinga bakterijoms, bet ne tokiems sudėtingiems organizmams kaip žmonėms “.
Mokslininkas nustatė, kad šlamšto DNR dalys, be kita ko, yra atsakingos už RNR - ribonukleino rūgšties - gamybą. O pati RNR, anksčiau laikyta visiškai nekoduojančia, tai yra neveikiančia, yra visas tinklas, kontroliuojantis kūno darbą.
„Akivaizdi ir labai jaudinanti galimybė yra tai, kad egzistuoja kitas genomo išreikštas informacijos sluoksnis - nekoduojama RNR sudaro didžiulį ir anksčiau nepripažintą reguliavimo tinklą, kuris skatina žmogaus vystymąsi“, - padarė išvadą Mattik.
RNR yra gana keistas dalykas. Kaip ir DNR, joje galima kaupti informaciją apie biologinius procesus. RNR taip pat gali būti naudojama kaip virusų ir į virusą panašių dalelių genomas. Pavyzdžiui, gripo virusas visuose etapuose turi genomą, kurį sudaro tik RNR. Be to, RNR yra laikoma tam tikru DNR „protėviu“, kuris nuo seno perdavė visas kontrolės funkcijas savo jaunam ir sėkmingesniam „įpėdiniui“. Ir dabar paaiškėjo, kad RNR dar neprarado visų mūsų kūno kontrolės pergalių! Visų pirma, daugelis mokslininkų dabar daro prielaidą, kad RNR yra reikalinga žmonėms smegenų plastiškumui ir mokymuisi. Manoma, kad tolesni RNR tyrimai padės suprasti kai kurių ligų vystymosi mechanizmus.
Trumpai tariant, genetika priartėja prie kai kurių savo pagrindų peržiūros, o šlamšto DNR teorijoje yra vis mažiau tamsių dėmių.