Kai gimė Tori Punchas, niekas neužsiminė apie bėdą, tačiau netrukus gydytojai jai nustatė baisią diagnozę - Proteus sindromą. Tai reiškia, kad tam tikros jos kūno dalys yra išsiplėtusios, o liga progresuos su amžiumi.
Daugelis tikriausiai prisimena garsųjį Josephą Merricką, geriau žinomą kaip dramblys žmogus, jis turėjo Proteus sindromą, komplikuotą 1 tipo neurofibromatozės.
- „Salik.biz“
Proteuso sindromas yra labai reta įgimta liga, kuriai būdingas pernelyg greitas ir netipinis kaulų ir odos augimas. Tai dažnai lydi tam tikrų kūno dalių navikai.
Dabar Tory Punchas yra 19 metų, ji gyvena su savo motina Australijos mieste Bundaberge ir nuo vaikystės gali judėti tik invalido vežimėlyje.
Dėl „Proteus“sindromo Torio kaukolė pailgėjo, jos kojos patino ir iškilo, susisuko kojos. Dėl iškilimų ant kojų Tori net negali dėvėti batų. Be to, ji turi protinį atsilikimą, dabar būdama devyniolikos jos intelektas yra 7 metų vaiko lygyje. Toriui sunku net vairuoti invalido vežimėlį, nes jos liga progresuoja, o rankos taip pat yra išlenktos.
Mergaitės mama Wendy visą parą prižiūri dukrą, tai yra jos pastaruosius 19 metų darbas ir ji visiškai beviltiška. Ji papasakojo spaudai apie Tory istoriją, tikėdamasi, kad kai kurie gydytojai perims jos gydymą. Šiuo metu grupė genetikų iš Londono Karalienės Marijos universiteto dirba su metodu, kaip iš DNR gauti Tory kaulus, kad būtų galima išsamiai ištirti ją ir sužinoti apie jos ligą.
Reklaminis vaizdo įrašas:
- Kai buvau tris mėnesius nėščia, man buvo pasakyta, kad vaisiui yra skysčių galvoje ir kad jis turės Dauno sindromą. Bet ji gimė paprasčiausias vaikas. Žadintuvas nuskambėjo, kai ji pradėjo atsistoti ir bandė pradėti vaikščioti, kažkas negerai su kojomis, jos buvo susisukusios.
Tori kojos tapo kreivos ir nenatūraliai ilgos, ji negali atsistoti ir vaikščioti
Motina ir vaikas buvo išsiųsti apžiūrai į Karališkąją moterų ir vaikų ligoninę Brisbene, kur gydytojai diagnozavo mažą Torį su Proteus sindromu. Wendy Punchas buvo visiškai nuniokotas naujienų, ypač kai jai buvo pasakyta, kad jos dukra bus rimtai neįgali.
Kiekvienais metais Torio būklė blogėja, jai jau buvo atliktos kelios operacijos po to, kai susilaužė kojas, dėl kiaušidžių taip pat buvo pašalinta viena iš jos kiaušidžių, todėl netrukus planuojama pašalinti antrąją, tai yra, Torio vaikus. niekada.
Jos kaukolės kaulai tęsiasi į viršų, o jos kojų padais ir tarp pirštų aktyviai auga nedideli navikai, todėl ji negali nešioti batų.
Dabar medikai įsitikinę, kad jos rankos taip pat praranda savo funkcionalumą, jai labai sunku įsisavinti neįgaliojo vežimėlį. Jos motina buvo priversta palikti buvusį darbą ir visą gyvenimą skirti dukters priežiūrai.
Dirbau motelyje, bet kai Toriui buvo diagnozuota, turėjau mesti. Tai labai sunku, bet aš sau nuolat galvoju, kad viską darau teisingai, nes tai turi būti padaryta. Mano šeimos palaikymas padeda man susilaikyti.
Ateityje Wendy nori nusipirkti motorizuotą vežimėlį Tori, nes ji sunkiai sugeba tvarkyti paprastą mergaitę, susukta ranka ją nuleidžia. Taip pat planuojama įsigyti specialų keltuvą automobiliui, kad galėtumėte jame sėdėti neišlipdami iš vežimėlio.
Nepaisant sunkios diagnozės, ponia Patch yra tikra, kad jos dukra linksma, ji sako, kad mėgsta žiūrėti juokingą laidą „Hannah Montana“ir mėgsta žaisti vaizdo žaidimus, kaip ir bet kuris paauglys.