Vyresnio amžiaus moteris iš Italijos, jos dvi dukros ir trys anūkai, nejaučia skausmo dėl ZFHX2 geno, kuris yra atsakingas už daugelio skausmo receptorių komponentų surinkimą nervų ląstelėse, mutacijos, teigiama žurnale „Brain“paskelbtame straipsnyje.
„Jei šios šeimos nariai susilaiko rankas ar kojas, jie iš pradžių jaučia nedidelį skausmą, tačiau jis greitai praeina. Pavyzdžiui, „Laetitia“slidinėdama susilaužė petį, to nepastebėjo ir visą dieną slidinėjo toliau. Apie lūžį ji sužinojo tik kitą dieną “, - sakė Jamesas Coxas iš Londono universiteto koledžo (JK).
- „Salik.biz“
Žmonių ir kitų gyvūnų, turinčių šakotą nervų sistemą, genome yra kelios dešimtys genų, atsakingų už sąveiką su aplinka ir pavojų signalų generavimą. Veiksmingiausias ir universaliausias iš šių signalų yra skausmo jausmas, kuris padeda žmonėms atsiminti pavojingus daiktus ir reiškinius ir jų išvengti ateityje.
Atitinkamai, jei tokie genai yra suskaidomi, jų savininkas arba nustoja jausti skausmą, arba jaučia tik kai kuriuos. Ryškus pavyzdys yra kyšulio neapykanta molinė žiurkė, maži graužikai, kurie beveik nereaguoja į rūgštis, ugnį ir daugelį kitų dirgiklių dėl genų, atsakingų už skausmo signalų perdavimą į smegenis, mutacijų.
Coxas ir jo kolegos atskleidė unikalios itališkos šeimos - 78 metų močiutės, jos 50 metų dukterių ir paauglių anūkų - genetinių paslapčių, kurios konkuruoja kasinėjus dėl nejautrumo skausmui.
Pirmą kartą mokslininkai apie „supermenų“šeimą sužinojo 2008 m., Kai apie tai papasakojo italų gydytojai. Jos nariai dažnai gaudavo lūžius ar didelius sumušimus ir įpjovimus ir to nepastebėjo, toliau elgdamiesi rankomis ir kojomis, tarsi nesulaužyti.
Gydytojai ilgą laiką negalėjo suprasti, kaip tai atsitiko - šie žmonės nejuto rimčiausio skausmo, susijusio su kaulų ir raumenų pažeidimais, tačiau tuo pat metu dažnai skundėsi galvos ir žarnyno skausmais, taip pat diskomfortu gimdant. Norėdami išsiaiškinti problemą, mokslininkai iššifravo šeimos narių DNR ir ištyrė visų genų, susijusių su skausmu, struktūrą.
Kaip paaiškėjo, „supervalstybių“vystymosi priežastis buvo viena ZFHX2 geno mutacija, atliekanti savotišką nervų ląstelių jautrumo reguliatoriaus vaidmenį reaguojant į įvairius skausmo dirgiklius.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Susidomėję šio geno vaidmeniu „skausmo centro“smegenyse darbe, mokslininkai pirmiausia visiškai pašalino jį iš pelių DNR, o paskui persodino juos su „mutantine“ZFHX2 versija. Dėl to graužikai beveik visiškai nustojo reaguoti į šilumą, nudegimus, deginančias medžiagas ir kitus skausmingus dirgiklius, nes pasikeitė 16 kitų genų, kurių veiklą kontroliuoja ZFHX2, darbas.
Šis atradimas, pažymi Coxas, galėtų padėti mokslininkams sukurti vaistus, kurie jį slopintų ir laikinai „išjungtų“skausmą. Kalbant apie italų šeimą, mokslininkai pasiūlė jos nariams atlikti atvirkštinę procedūrą ir grąžinti skausmo jausmą, tačiau jie atsisakė.