Skausmas yra kūno kalba, bandanti mus perspėti. Tačiau pasaulyje yra žmonių, kurie gyvena savo gyvenimą ir niekada nejuto skausmo. Ar jų „problema“galėtų atverti naują būdą, kaip valdyti lėtinį skausmą? Acheno mieste, Vokietijoje, Žmogaus genetikos institute dr. Ingo Kurtas ruošiasi gana neįprastam paskyrimui. Ji renka kraujo mėginius iš Stefano Betzo, 21 metų universiteto studento, kenčiančio nuo tokio reto genetinio sutrikimo, kad jį turi tik keli šimtai žmonių visame pasaulyje.
Betzas turi įgimtą nejautrą skausmui (CIP). Tai reiškia, kad jis gali įkišti ranką į verdantį vandenį arba atlikti operaciją be skausmo malšinimo, nejausdamas jokio diskomforto. Priešingu atveju jo juslinis suvokimas yra normalus. Jis prakaituoja, kai kambaryje per karšta, ir dreba šaltu vėju. Bet, kaip ir visi kenčiantys nuo CIP, Betzas savo būklę laiko prakeiksmu, o ne palaima.
- „Salik.biz“
„Žmonės mano, kad nejauku jausti skausmo, tu esi praktiškai antžmogiškas“, - sako Betzas. „Bet žmonėms, turintiems KIP, yra visiškai priešingai. Mes norėtume žinoti, kas yra skausmas ir kaip jaučiamas skausmas. Gyvenimas yra kupinas problemų be jos “.
Ankstyvoje vaikystėje Betzas jo tėvai tikėjo, kad jis yra protiškai atsilikęs. „Mes negalėjome suprasti, kodėl jis toks gremėzdiškas“, - prisimena jo tėvas Dominikas. "Jis nuolat spardėsi į kampus ir vaikščiojo su įpjovimais ir mėlynėmis."
Nei jo tėvai, nei broliai ir seserys neturi šios problemos. Diagnozė tapo žinoma, kai, būdamas penkerių metų, Betzas be jokio skausmo įkando liežuvio galiuku. Netrukus po to, kai jis nušoko kopėčiomis, jis sulaužė dešinės kojos metatarsalinį kaulą.
Žvelgiant iš evoliucijos perspektyvos, viena iš priežasčių, kodėl KIP diagnozuojama taip retai, yra tai, kad mažai žmonių išgyvena su ja iki pilnametystės. „Mes bijome skausmo, tačiau kalbant apie vystymąsi nuo vaiko iki suaugusiojo, skausmas yra labai svarbus norint išmokti tinkamo fizinio aktyvumo, kad nepažeistume savo kūno ir nustatytume riziką“, - aiškina Kurtas.
Be natūralaus perspėjimo mechanizmo, daugelis žmonių, sergančių KIP, patiria destruktyvų elgesį vaikystėje ar ankstyvoje paauglystėje. Kurtas pasakoja apie jauno Pakistano vyro, kuris patraukė akademikų dėmesį dėl gatvės atlikėjo reputacijos, istoriją. Jis vaikščiojo per karštas žarijas ir rankose mėtė peilius, nerodydamas jokių skausmo požymių. Vėliau jis mirė būdamas ankstyvos paauglystės, šokinėdamas nuo namo stogo.
Reklaminis vaizdo įrašas:
„Iš visų CIP pacientų, su kuriais aš dirbau JK, daugelis mirė iki 20 metų, nes jie buvo nevaržomi skausmo ir darė labai baisius dalykus“, - sako Jeffas Woodsas, Kembridžo medicinos instituto skausmo tyrėjas. "Arba jie taip stipriai sugadino sąnarius, kad baigėsi vežimėliu ir vėliau nusižudė, nenorėdami gyventi tokio gyvenimo."
Betzas ligoninėje yra buvęs daugiau kartų, nei gali prisiminti. Dėl osteomielito infekcijos, kuri atsirado sulaužius blauzdikaulį riedlentės metu, kaire koja jis šiek tiek sulenktas. „Jūs turite apsimesti, kad kenčiate, kad būtumėte beatodairiškas“, - sako jis. „Tai nėra lengva, kai nežinai, kas tai yra. Aš privalau kontroliuoti save, kad mano kūnas vieną dieną nepavyktų “.
Bet tie patys mechanizmai, kurie paskatino Betzo problemą, vieną dieną galėtų pagerinti milijonų žmonių gyvenimą visame pasaulyje.
Pirmą kartą CIP buvo atrastas 1932 m., Kai Niujorko gydytojas George'as Dearbornas aprašė 54 metų bilietų pardavėjo atvejį. Jis teigė neprisimenantis jokio skausmo, nors būdamas vaikas buvo pradurtas aštriu kirviu. Kartu su juo jis bėgo namo.
Ateinančius 70 metų mokslininkai mažai dėmesio skyrė šiai keistai būklei, kuri retkarčiais pasirodydavo viso pasaulio medicinos žurnaluose. Atsiradus socialinei žiniasklaidai, kad būtų lengviau susirasti grupes su CIP, mokslininkai pradėjo suprasti, kad šios retos ligos tyrimas galėtų suteikti naujų įžvalgų apie patį skausmą ir kaip jį išjungti daugeliui lėtinių ligų.
Be abejo, pagrindinė paskata yra finansai. Skausmas yra pasaulinė pramonės šaka. Pasaulio gyventojai kasdien suvartoja 14 milijardų vaistų nuo skausmo, ir kiekvienais metais vienam iš dešimties suaugusiųjų diagnozuojamas lėtinis skausmas, trunkantis septynerius metus iš eilės. Priežastis, kodėl mes jaučiame skausmą, yra dėl baltymų, kurie gyvena mūsų skausmo neuronų, ląstelių, einančių iš odos į nugaros smegenis, veiksmų. Yra šeši skausmo neuronų tipai, ir kai juos suaktyvina dirgikliai, tokie kaip aukšta temperatūra, citrinos rūgštis ar kiti, jie siunčia signalą į nugaros smegenis, kur tai suvokia kaip centrinės nervų sistemos skausmą. Smegenys gali išjungti skausmo signalų tinklą, jei to nori, gamindamos endorfinus didelio streso ar adrenalino situacijose.
Skausmo malšintuvų pasaulyje dominuoja tokie opiatai kaip morfinas, heroinas ir tramadolis. Jie veikia taip pat kaip endorfinai ir sukelia priklausomybę. Pasekmės baisios. Jungtinėse Valstijose nuo opioidų perdozavimo miršta 91 žmogus. Alternatyvos, tokios kaip aspirinas, nėra veiksmingos esant stipriam skausmui ir per ilgą laiką gali sukelti sunkų virškinimo trakto šalutinį poveikį. Tačiau nors skausmo tyrimų proveržis buvo didelis, tačiau to nepadaryta. Iki šiol.
2000-ųjų pradžioje maža Kanados biotechnologijų įmonė „Xenon Pharmaceuticals“išgirdo apie Niūfaundlendų šeimą, kurioje keli šeimos nariai įgimtai buvo nejautrūs skausmui. „Šeimos berniukams dažnai susilaužė kojas, o vienas net įsikišo į nagą be jokio matomo skausmo“, - teigė Simonas Pimstone'as, „Xenon“prezidentas ir generalinis direktorius.
Bendrovė pradėjo tirti panašių atvejų pasaulyje, norėdama išmėginti teisingą DNR. Tyrimo metu nustatyta bendra geno, vadinamo SCNP9A, mutacija, kuri reguliuoja Nav1.7 natrio kanalo kelią organizme. Mutacija užkimšo šį kanalą ir tuo pačiu galimybę jausti skausmą.
Tai buvo lūžis, kurio laukė farmacijos pramonė.
Per pastarąjį dešimtmetį „Nav1.7“suaktyvino skausmo lenktynes tarp biotechnologijų kompanijų ir farmacijos milžinų. Jie visi bando sukurti visiškai naują skausmo malšintuvų klasę.
Bet sukurti natrio kanalų blokatorius, veikiančius periferinę nervų sistemą, nėra lengva. Kol bus pažadėta, prireiks dar penkerių metų, kad galėtumėte suprasti, ar „Nav1.7“slopinimas gali būti raktas į skausmo signalų moduliavimą žmonėms. Ksenonas dėl to lažinasi. Dabar jie turi tris produktus klinikinių tyrimų metu bendradarbiaudami su „Teva“ir „Genentech“.
„Nav1.7 yra sudėtingas ir sudėtingas narkotikų taikinys, nes jis yra vienas iš devynių natrio kanalų, kurie yra labai panašūs“, - sako Sherringtonas. Šie kanalai veikia smegenis, širdį, nervų sistemą. Todėl turite suprojektuoti tai, kas pateks į šį konkretų kanalą ir veiks tik su jums reikalingais audiniais. Reikia labai atsargiai “.
Tuo tarpu KIP tyrimų procese atsiranda naujų būdų, kaip kovoti su skausmu. Vienas įdomiausių yra genas PRDM12, kuris veikia kaip pagrindinis jungiklis, įjungiantis ir išjungiantis genų, susijusių su skausmo neuronais, seriją.
Tačiau nors skausmo malšintuvų tyrimų pasaulis naudingas tuo, kad gimė su įgimtu nejautrumu skausmui, tačiau jų gyvenimo nauda išlieka abejotina.
Genų terapija dar nepasiekė tokios stadijos, kai mokslininkai galėtų pagalvoti apie trūkstamo kanalo taisymą ir galbūt skausmo grąžinimą tiems, kurie to dar niekada neturėjo. Už tokį mažą procentą tiesiog nėra jokios finansinės motyvacijos.
Bet Betzas sako neatsisakantis vilties. „Norėčiau prisidėti ir padėti pasauliui sužinoti daugiau apie skausmą. Galbūt vieną dieną mokslininkai galės panaudoti šias žinias, kurias jiems davėme, kad padėtų ir mums “.
ILYA KHEL