Pasaulyje yra žinoma apie septynis tūkstančius retų (našlaičių) ligų. Daugelis jų yra paveldimi. Kartais reikia metų, kol surandama juos sukėlusi genetinė mutacija, o vaistų kūrimas yra labai brangus. „RIA Novosti“pasakoja apie masinio genomų dekodavimo ir vaistų nuo retų ligų tyrimo projektus.
„Pagal įstatymą Rusijoje ligos, kuriomis serga dešimt iš šimto tūkstančių žmonių, laikomos retomis. Kiek tokių pacientų šalyje nežinoma. Niekas pasaulyje nesugeba to apskaičiuoti. Remiantis kai kuriais skaičiavimais, iki dešimt procentų žmonių gali sirgti našlaičių ligomis “, - sako Maskvos Medicininių genetinių tyrimų centro laboratorijos vadovė Jekaterina Zakharova.
- „Salik.biz“
Į šį centrą žmonės atvyksta iš visos šalies, ten nemokamai atliekama daugybė sudėtingų genetinių tyrimų. „Tokių ligų kaip loterija diagnostika. Kažkam pasisekė, o gydytojai priežastį nustato greitai, vos per porą mėnesių. Kartais teisingai diagnozei nustatyti prireikia metų. Prieš atvykdami pas mus pacientai išgyvena begalę apžiūrų ir analizių, nes specialistai nesupranta, kas jiems blogai “, - tęsia gydytojas.
Diagnostinė odisėja
Anatolijus Kryukovas iš Kolomnos netoli Maskvos yra tik vienas iš tų nelaimingų pacientų. Iš 34 metų 25 buvo išleisti diagnozei nustatyti. Pirmieji nerimą keliantys simptomai pasirodė sulaukus septynerių metų. Apie tai, kad turėjo lizosomų rūgšties lipazės trūkumą, Anatolijus sužinojo tik 2016 m., Atlikęs išsamią genetinę analizę. Šią ligą sukelia LIPA geno mutacijos, dėl kurių sutrinka lipazės sintezė organizme. Pacientams labai pažeidžiamos kepenys.
„Jie nustatė skirtingas diagnozes: gelta, hepatitas B, glikogenozė. Vaikystė ir dalis suaugusiųjų gyvenimo buvo praleisti ligoninėse. Įprasta ligoninė, vėliau - MONIKI, Lomonosovskio prospekto vaikų sveikatos mokslinis centras, Mitybos mokslinio tyrimo instituto klinika. Liekate pusantro mėnesio, dvi savaites namuose, o paskui vėl ligoninėje “, - sako Kryukovas.
Ir taip visame pasaulyje. Gydytojui, kuris galbūt niekada gyvenime su juo nesusidūrė, labai sunku nustatyti našlaičių ligą.
Reklaminis vaizdo įrašas:
„Gydytojas diagnozuoja pagal simptomus ir pirmiausia patikrina tipines diagnozes. Pavyzdžiui, jei pacientui skauda pilvą, greičiausiai tai yra apendicitas, o ne kažkas reto - tarkime, Fabry liga ar porfirija “, - aiškina Zakharova.
Šimtas tūkstančių skaldytų genomų
Siekdama sistemingai išspręsti problemą, 2012 m. JK pradėjo plataus užmojo 100 000 genomo projektą, kurį rėmė visuomenės sveikatos tarnyba. Tikslas - iššifruoti šimto tūkstančių žmonių, kenčiančių nuo našlaičių ligų ir retų vėžio formų, genomus.
Mokslininkai ketina išanalizuoti kiekvieno paciento DNR ir sujungti gautus genetinius duomenis su asmens medicinos įrašais. Tai padės geriau suprasti ligą ir jos sudėtingus ryšius su genais ir numatyti, kaip paciento kūnas reaguos į konkretų gydymą.
Projektas pagrįstas personalizuotos medicinos koncepcija, kuri numato individualų požiūrį į pacientą, kai genetinė analizė yra pagrindinis komponentas renkantis ar koreguojant gydymą. Problema ta, kad dauguma našlaičių ligų nėra išgydomos, jos dar turi būti kuriamos. Ir tai įmanoma tik tuo atveju, jei žinoma konkretaus paciento DNR seka.
Žmonių ligos modeliuojamos pelėmis
Rusijos mokslų akademijos Genų biologijos instituto mokslininkai dalyvauja viename iš šių projektų ieškant individualios vaistų terapijos retos formos Duchenne raumenų distrofijos formai gydyti. Vadovaujami biologo Aleksejaus Deikino, jie dirbtinai sukelia šią ligą pelėms, naudodami tikslinę genų mutaciją. Ir jie tiria retuosius vaistus graužikams, prieš pradėdami gydyti žmones, tiksliau, vieną konkretų pacientą.
„Tai berniukas, turintis retą Duchenne distrofijos formą. Paprastai ši liga yra susijusi su 52 egzono mutacija, tačiau ji turi kitokią mutaciją. Todėl vaistas, vartojamas gydant šią ligą, jam netinka. Naudodamiesi CRISPR / Cas9 genų redaktoriumi, mes sukūrėme pelės modelį, kuris atkuria jo genetinį vaizdą. Dabar mes išbandome genų terapijos vaistą graužikams. Jei bus įrodytas veiksmingumas, bus atliekami klinikiniai tyrimai ir, tikimės, sėkmingas paciento gydymas “, - sako Aleksejus Deikinas.
Apskritai vaistai nuo retų ligų yra didelis galvos skausmas farmacijos įmonėms, gydytojams ir pacientams. Anot visos Rusijos retųjų ligų draugijos valdybos pirmininkės Irinos Myasnikovos, tik maždaug septyniasdešimtyje iš septynių tūkstančių tokių negalavimų yra bent kažkokia terapija, o registruotų retųjų vaistų yra labai mažai.
Pirmasis leidimas yra kaina. Vaistai nuo retų ligų dažniausiai yra brangūs, nes kūrimas kainuoja tiek pat, kiek vaistai nuo masinių ligų, ir farmacijos įmonėms tiesiog nėra pelninga investuoti.
Antra problema yra klinikiniai tyrimai, kuriuose turi dalyvauti ne mažiau kaip trys tūkstančiai žmonių. Jei liga yra reta, tiek daug pacientų tiesiog neįmanoma rasti.
Retųjų vaistų kūrimas negali būti vykdomas be valstybės paramos ir turi būti nuolat plečiamas. Net ir dabar Sveikatos apsaugos ministerijos sąraše yra tik apie tūkstantis retų ligų, kasmet atrandama kelios dešimtys naujų ligų. Ir pacientai turi turėti galimybę tinkamai ir laiku gydytis “, - reziumuoja M. Myasnikova.
Alfiya Enikeeva