UCSF Benioff vaikų ligoninės Ouklande darbuotojai pirmieji JAV išbandė genomo redagavimą tiesiai gyvo žmogaus kūne, o ne įpurškė į jį iš anksto suredaguotas ląsteles. Gydytojai turėjo žengti tokį rizikingą žingsnį, nes pacientas sirgo nepagydoma genetine liga, nuo kurios jo išgelbėti kitomis priemonėmis nebuvo įmanoma. Dar per anksti spręsti, ar gydytojai sugebėjo nugalėti ligą, nes pirmieji eksperimentinio gydymo rezultatai turėtų pasireikšti maždaug per du mėnesius.
Pacientas, sutikęs su rizikingu gydymu, buvo Brianas Maddoxas, kenčiantis nuo Hunterio sindromo. Tai yra mukopolisaharidozės forma, reta recesyvinė genetinė liga, susijusi su X ryšiu, atsirandanti dėl daugelio fermentų trūkumo ir sukelianti baltymų-angliavandenių kompleksų ir riebalų kaupimąsi ląstelėse. Paprastai tai pasireiškia žmogui tik tada, kai iš abiejų tėvų jis paveldi trūkumų turintį geną. Liga pamažu pradeda veikti įvairius organus ir audinius, o jos simptomai pasireiškia jau antraisiais žmogaus gyvenimo metais.
- „Salik.biz“
Anksčiau Hunterio sindromas buvo gydomas išskirtinai simptomiškai, atliekant kaulų čiulpų transplantaciją ir dirbtinių fermentų injekcijas. Tokia palaikoma terapija brangiai kainuoja pacientams ir kainuoja daugiau nei 100 000 USD per metus. Oaklando vaikų ligoninės gydytojai Briano Maddoxo atveju nusprendė atlikti eksperimentinį gydymą tik todėl, kad jam buvo atlikta daugiau kaip 25 operacijos, skirtos jo metu pašalinti visų rūšių išvaržas, kaulų augimą į nugaros smegenis ir kitas nemalonias procedūras. Žinoma, 44 metų vyras norėjo padaryti bet ką, kad gautų galimybę pasveikti.
Pagrindinis skirtumas tarp eksperimentinės technikos buvo tas, kad genomas buvo redaguojamas tiesiai paciento kūne. Anksčiau primename, kad redagavimas buvo atliekamas iš ląstelių, ištrauktų iš kūno ar netgi užaugintų atskirai. Pasakojama, kad vietoj šiandien populiarios CRISPR geno redagavimo technologijos mokslininkai naudojo alternatyvą - cinko pirštų nukleazę. Tai reiškia, kad į organizmą patenka neutralizuoti virusai, turintys užkoduotą genomo redagavimo įrankį. Priemonė sintetinama kepenų ląstelėse, po to ji pradeda aktyviai valdyti organizmo genomą. Tokiu atveju būtina, kad bent 1% kepenų ląstelių būtų teisinga reikiamo geno kopija. Priešingu atveju gydymas bus neveiksmingas.
Kaip jau minėjome anksčiau, eksperimentinio gydymo rezultatai gali būti įvertinti ne anksčiau kaip po dviejų mėnesių. Pats Brianas Maddoxas puikiai supranta, kad šis eksperimentas gali baigtis nieku, tačiau jis vis tiek nepraranda vilties, kad jo gyvenimas pagaliau taps bent šiek tiek patogesnis ir lengvesnis. Anot jo, 15 metų jis laukė, kol mokslininkai išmoks redaguoti žmogaus genomą ir sugebės jį išsaugoti. Mes norime šiam asmeniui sėkmės ir tikimės, kad gydymas jam bus tikrai naudingas.
Sergejus Grėjus