Tai padeda žmogui pajusti savo padėtį erdvėje
Itin retos genetinės mutacijos tyrimas leido mokslininkams geriau suprasti propriocepcijos prigimtį - pojūtį, kuris kartais neoficialiai vadinamas „šeštuoju pojūčiu“. Propriocepcija yra žmogaus sugebėjimas pajusti savo kūno dalių padėtį erdvėje vienas kito atžvilgiu. Tyrimai greičiausiai padės išsiaiškinti vieną priežastį, dėl kurios vieni žmonės yra nepatogesni nei kiti.
- „Salik.biz“
Tyrėjų grupė, vadovaujama Carsteno Böhnemanno, dirbančio viename iš JAV nacionalinių sveikatos institutų, aptiko panašius simptomus 9-metei ir 19-metei mergaitei, kenčiančiai nuo tuo metu nežinomos ligos. Abu jie patyrė labai didelių judesių koordinavimo problemų, jų keliai, pirštų ir alkūnių sąnariai dažnai buvo keistose padėtyse, jiems buvo sunku vaikščioti ir kartais jie nejautė pašalinių daiktų prisilietimo prie savo odos ar jautė jį „negerai“- pavyzdžiui, minkšta žolė. juos suvokia kaip erškėčius. Taip pat abu pacientai sirgo skolioze.
Ekspertai pasiūlė, kad mergaitės kenčia nuo tos pačios genetinės mutacijos, ir po daugelio tyrimų jos nustatė geną, vadinamą PIEZO2, kuris anksčiau buvo susijęs su lytėjimu ir koordinacija. Tuo pat metu pirmiausia mokslininkus sukrėtė ne tiek ligos retumas, kuri net neturi pavadinimo, o tai, kad ankstesniuose eksperimentuose pelės negalėjo išgyventi be PIEZO2 geno. Buvo manoma, kad žmogus taip pat negali gimti su tokia reikšminga mutacija.
Tolesni tyrimai parodė, kad mergaitėms, greičiausiai dėl ypač neįprasto PIEZO2 varianto, neteko propriocepcijos - raumenų jutimo. Jų jutimo pojūtis taip pat buvo paveiktas, o jautrumas temperatūrai ar skausmas išliko nepakitę. Tikėtina, kad PIEZO2 mutacija buvo netiesiogiai susijusi su ne visai teisingu mergaičių skeleto vystymusi - nesugebėjimas laikui bėgant išlaikyti kūno teisingoje padėtyje lėmė problemų, panašių į skoliozę, vystymąsi.
Ekspertai paskelbė savo išvadas moksliniame žurnale „The New England Journal of Medicine“. Ateityje jie tikisi gauti papildomos informacijos apie tai, kokį vaidmenį PIEZO2 genas vaidina žmogaus kūne ir kokią didelę įtaką tam tikroms jo „įprastoms“variacijoms daro tai, ar žmogus bus tiesiog gremėzdiškas.
Dmitrijus Erusalimskis