Ar yra genetinių skirtumų tarp rasių ir tautų? Taip, ir tai yra faktas, kurį seniai nustatė mokslas. Dėl genetinių mutacijų kai kuriose pasaulio vietose jos yra apsinuodijusios pienu ir visai netoleruoja alkoholio, o kitose pupelės grasina staigia mirtimi žmonėms. Bet ta pati genetinė įvairovė leidžia mokslui pažvelgti į tolimą žmonijos praeitį ir pateikia svarbius įkalčius medicinai.
Dešimtajame dešimtmetyje pasaulį sukrėtė panikos banga, susijusi su AIDS viruso nustatymu. Žmonija jautėsi visiškai neapsaugota susidūrusi su mirtina liga, kuri gali atsirasti užkrėtus imunodeficito virusu. Ankstesnio laikmečio „laisvos meilės“šūkiai buvo pamiršti: dabar jie vis daugiau ir daugiau kalbėjo apie „saugų seksą“, pavojingi skustuvai dingo iš kirpyklų, o medicinoje buvo padaryta lažybos dėl visko, kas vienkartinė.
- „Salik.biz“
Vėliau paaiškėjo, kad įdomus dalykas: yra žmonių, atsparių ŽIV infekcijai. Šių žmonių mutacija uždraudė chemokino receptoriaus geną, kuris koduoja baltymą, kuris veikia kaip viruso nukreipimo vieta. Nėra svetainės - nėra infekcijos. Dauguma šių žmonių yra Šiaurės Europoje, tačiau net ir ten jų nėra daugiau kaip 2–4 proc. O mokslininkų atrastas viruso „nusileidimo vieta“tapo taikiniu kuriant terapinius vaistus ir vakcinas nuo ŽIV.
Kova su AIDS - nėra AIDS
Ryškiausias dalykas šioje istorijoje net nėra tas, kad dėl tam tikrų priežasčių būtent Šiaurės Europoje buvo rastas tam tikras skaičius žmonių, kurie nebijojo „XX amžiaus maro“. Kitas dalykas yra įdomesnis: mutacija ir praktiškai šiuolaikiniu dažniu buvo Šiaurės europiečių genome dar prieš 3000 metų. Kaip tai galėjo nutikti? Iš tiesų, remiantis šiuolaikinio mokslo duomenimis, AIDS virusas mutavo ir „migravo“iš Afrikos beždžionių žmonėms ne anksčiau kaip praėjusio amžiaus 20-ies. Jis šimtais metų nebuvo užsikrėtęs ŽIV!
Tautos ir genai
Populiacija yra biologinė sąvoka, ją galima ištirti naudojant biologinius metodus. Žmonės nebūtinai yra genetinė vienybė, bet kultūrinė ir kalbinė bendruomenė.
Reklaminis vaizdo įrašas:
Nepaisant to, galima atskirti populiacijas, palyginamas su atskiromis etninėmis grupėmis, ir nustatyti genetinius skirtumus tarp jų. Jums tiesiog reikia suprasti, kad skirtumai tarp tos pačios etninės grupės žmonių visada bus didesni nei pačių grupių skirtumai: gyventojų tarpusavio skirtumai sudarys tik 15 procentų visų skirtumų. Be to, šie skirtumai gali būti žalingi, neutralūs ir tik tam tikru atveju naudingi, prisitaikantys.
Jei atsižvelgsime į genetinius skirtumus dideliuose plotuose, tada jie atitiks tam tikrus geografinius modelius, susijusius, pavyzdžiui, su klimatu ar UV spinduliuotės intensyvumu. Įdomus klausimas yra odos spalvos pasikeitimas. Afrikos protėvių namuose, kuriuose žaibiški saulės spinduliai, buvo pašalintos visos mutacijos, kurios nepertraukiamai sukuria šviesią odą. Žmonėms išvykus iš Afrikos ir pasibaigus geografinėms vietovėms, kuriose daug debesuotų dienų ir mažai UV spinduliuotės (pvz., Šiaurės Europoje), atranka, priešingai, palaikė tokias mutacijas, nes tamsi oda tokiomis sąlygomis neleidžia gaminti vitamino D, kuris yra būtinas. kalcio apykaitai. Kai kurios Tolimosios Šiaurės tautos išsaugojo gana tamsią odą, nes jos papildo vitamino D trūkumą iš jūrų gyvūnų elnių ir kepenų. Vietose, kuriose UV spinduliuotė yra įvairaus intensyvumo, dėl kitos genetinės mutacijos oda galėjo laikinai įdegti.
Afrika yra žmonijos lopšys, o genetiniai skirtumai tarp afrikiečių yra daug didesni nei tarp europiečių ir azijiečių. Jei paimsime genetinę Afrikos įvairovę 1000, tai likęs pasaulis iš šio tūkstančio sudaro 50.
Akivaizdu, kad kažkada atsiradusi chemokinų receptoriaus geno mutacija buvo fiksuota selekcija Šiaurės Europos regione, nes tai suteikė pranašumą išgyvenimui, palyginti su kai kurios kitos virusinės infekcijos plitimo fone. Jos įsiskverbimas į žmogaus kūną vyko naudojant molekulinį mechanizmą, panašų į AIDS. Kokia tai buvo infekcija, dabar tiksliai nežinoma, tačiau daugiau ar mažiau akivaizdu, kad atranka, suteikusi pranašumą mutacijos savininkams, vyko tūkstantmečius ir jau buvo užfiksuota istorinėje eroje. Kaip tai buvo nustatyta?
Kaip jau minėta, prieš 3000 metų regiono gyventojų „anti-AIDS“mutacija jau buvo beveik šiuolaikiška. Bet toks pats dažnis yra tarp aškenazių žydų, kurie iš pradžių apsigyveno Vokietijoje, o vėliau migravo į kaimynines Vidurio ir Rytų Europos teritorijas. Žydai pradėjo masiškai įsikurti Europoje prieš 2000 metų po II-ojo amžiaus pralaimėjimo prieš romėnus. ir Jeruzalės griūtis. Be Aškenazių (germanų) atšakos, buvo ir pietinė „sefardų“atšaka, lokalizuota daugiausia Ispanijoje.
Žydų tėvynėje, Vakarų Azijoje, taip pat buvo pastebėta chemokino receptoriaus geno mutacija, tačiau dažnis ne didesnis kaip 1–2%. Taip ji išliko tarp žydų, kartų kartų gyvenusių Azijoje (Palestinoje, Irane, Irake, Jemene), Šiaurės Afrikoje, taip pat tarp sefardų. Ir tik žydai, gyvenantys artimame Šiaurės Europos regione, įgijo aukštą vietinių mutacijų skaičių. Kitas pavyzdys yra čigonai, kurie iš Indijos į Europą atvyko maždaug prieš 1000 metų. Jų tėvynėje mutacija buvo ne didesnė kaip 1%, tačiau dabar tarp Europos romų ji yra 15%.
Žinoma, tiek žydų, tiek romų atveju dėl mišrių santuokų iš išorės buvo genų antplūdis. Bet turimi mokslo vertinimai neleidžia priskirti tokio dažnio padidėjimo vien tik šiam veiksniui. Natūrali atranka čia aiškiai veikė.
Žmonijos laikrodis
Yra žinoma, kad žmogaus genome mutacijos vyksta nuolat, jos veikia kaip savotiškas biologinis laikrodis, pagal kurį galima nustatyti, kaip migravo tolimi žmonijos protėviai: pirmiausia jie apsigyveno Afrikoje, o paskui, palikdami gimtąjį žemyną, ir visame likusiame pasaulyje, išskyrus Antarktidą. Šių tyrimų metu didžiausią pagalbą teikia mitochondrijų DNR, perduodamos per moteriškąją liniją, ir vyriškos Y chromosomos, perduodamos per vyrišką liniją. Nei mitochondrijų genetinė informacija, nei Y-chromosomoje saugoma genomo dalis praktiškai nedalyvauja genų rekombinacijose, vykstančiose seksualiniame procese, todėl grįžta prie žmonijos priešakinės motinos - „mitochondrinės Ievos“ar kai kurių afrikiečių „Adomo“, Y– - genetinių tekstų. kurias chromosomas paveldi visi vyrai Žemėje. Nors mtDNR ir Y chromosomos nekombinavo, tai nereiškiakad jie atsirado iš protėvių nepakitę. Būtent šiose dviejose genetinės informacijos saugyklose mutacijų kaupimasis patikimiausiai demonstruoja žmonijos genealogiją su jos begaliniu išsišakojimu ir išsisklaidymu.
Įgimtas pažeidžiamumas
Akivaizdu, kad žemėje yra regioninės populiacijos ar net ištisos etninės grupės, kurių atstovų genome išsivystė mutacijos, dėl kurių šie žmonės tampa labiau pažeidžiami.
Ir ne tik vartojant alkoholį, bet ir susidūrus su tam tikromis ligomis. Taigi gali kilti idėja sukurti genetinį ginklą, kuris smogtų vienos rasės ar vienos etninės grupės žmonėms, o kitų atstovai liktų nesužeisti. Paklaustas, ar tai galima padaryti praktiškai, šiuolaikinis mokslas atsako „ne“. Tiesa, juokaujant galima kalbėti apie pieną kaip etninį ginklą.
Atsižvelgiant į tai, kad apie 70% Kinijos gyventojų kenčia nuo genetiškai nustatyto laktazės trūkumo, o virškinimą sutrikdo daugumos Kinijos suaugusiųjų pieno suvartojimas, KLR armiją galima išjungti, siunčiant ją į tualetus, jei, žinoma, rasite būdą duoti pieno. pavyzdys yra ankštinių augalų netoleravimas daugelio Viduržemio jūros regiono šalių gyventojų, aprašytas straipsnyje. Tačiau net ankštinių augalų žiedadulkės neleis išjungti, tarkime, tik visų italų tarptautinėje minioje, ir iš tikrųjų būtent tokia atranka yra skirta, kai jie kalba apie fantastiškus etninių ginklų projektus.
Tačiau mutacijos, vykstančios rekombinuojamos genomo dalyje, tai yra, X chromosomose, yra daug reikšmingesnės žmonėms ir žmonijai. Tiriant adaptaciją, daugiau dėmesio skiriama mutacijoms, atsiradusioms rekombinuojamoje genomo dalyje - tai yra visoms chromosomoms, išskyrus Y chromosomą. Be to, galima sekti šių mutacijų amžių. Faktas yra tas, kad šalia DNR dalies, kurioje buvo atlikta mutacija, yra ir kitos visiškai atpažįstamos chromosomos sritys (galbūt turinčios kitų, senesnių mutacijų pėdsakų).
Rekombinacijų metu tėvų chromosomų fragmentai yra maišomi, tačiau pirmaisiais etapais bus išsaugota mus dominančios mutacijos aplinka. Tuomet naujos rekombinacijos pamažu tai suskaidys ir pritraukia naujų „kaimynų“. Šį procesą galima įvertinti laiku ir gauti apytikslę mus dominančios mutacijos atsiradimo laiką.
Etnogenomikos duomenys leidžia, remiantis mutacijų kaupimosi istorija, atsekti žmonijos išėjimo iš Afrikos protėvių namų istoriją ir pasklisti visuose apgyvendintuose žemynuose. Šiuos duomenis tam tikrais laiko tarpais galima papildyti kalbotyros ir archeologijos duomenimis.
Atskiro organizmo ar bendruomenės, kurioje stebimas vienas ar kitas mutacijų dažnis, požiūriu, mutacijos gali būti neutralios ar neigiamos arba gali turėti adaptacinį potencialą. Tai gali pasireikšti ne mutacijos atsiradimo vietoje, bet ten, kur jos poveikis yra labiausiai reikalaujamas ir bus paremtas atranka. Ir tai yra viena iš svarbių tautų genetinės įvairovės priežasčių etnologiniame pasaulio žemėlapyje.
Ir tai taikoma ne tik alkoholio vartojimui, bet ir tam tikroms ligoms. Taigi gali kilti idėja sukurti genetinį ginklą, kuris smogtų vienos rasės ar vienos etninės grupės žmonėms, o kitų atstovai liktų nesužeisti. Paklaustas, ar tai galima padaryti praktiškai, šiuolaikinis mokslas atsako „ne“. Tiesa, juokaujant galima kalbėti apie pieną kaip etninį ginklą.
Blaivumo mutacija
Jau cituotame pavyzdyje, Indijoje, Viduriniuose Rytuose ir Pietų Europoje retai pasitaiko mutacija, kuri suteikia atsparumą AIDS. Bet tik Europos šiaurėje jos dažnis staigiai šoktelėjo. Yra dar vienas panašus pavyzdys - mutacija, sukelianti alkoholio netoleravimą. Aštuntajame dešimtmetyje tyrinėjant kinų ir japonų kepenų biopsijos preparatus, buvo nustatyta, kad šių Tolimųjų Rytų tautų atstovai turi labai aktyvų kepenų fermentą alkoholio dehidrogenazę, kuri paverčia alkoholį acetaldehidu - toksiška medžiaga, kuri nesukelia intoksikacijos, bet nuodija organizmą.
Iš esmės etanolio perdirbimas į acetaldehidą yra normalus kūno kovos su etanoliu etapas, tačiau po šio etapo turėtų praeiti antrasis etapas - acetaldehido oksidacija fermento aldehido dehidrogenazės būdu ir nekenksmingų, lengvai pašalinamų komponentų gamyba. Tačiau šis antrasis fermentas tirtuose japonų ir kinų kalnuose apskritai nebuvo gaminamas. Kepenys greitai pavertė alkoholį nuodais, kurie po to nebuvo ilgai pašalinami iš organizmo.
Taigi vietoj „aukšto“po pirmosios stiklinės žmogus gaudavo drebėjimą rankose, veido odos paraudimą, pykinimą ir galvos svaigimą. Labai mažai tikėtina, kad toks asmuo galėtų tapti alkoholiku.
Kaip paaiškėjo, mutacija, sukelianti pasipriešinimą alkoholiui, atsirado maždaug žemdirbystės pradžioje kažkur Viduriniuose Rytuose (arabų ir Azijos žydų vis dar yra apie 30%). Vėliau, aplenkdamas Indiją (per Juodosios jūros regiono ir pietų Sibiro stepes), jis pateko į Tolimuosius Rytus, kur ją palaikė atranka, apimantis 70% gyventojų. Be to, Pietryčių Kinijoje pasirodė sava „antialkoholio“mutacijos versija, ji taip pat išplito didelėje teritorijoje iki Kazachstano stepių.
Visa tai reiškia, kad Tolimuosiuose Rytuose buvo didelis vietinių gyventojų poreikis tokiai mutacijai, tiesiog … turime atsiminti, kad tai įvyko prieš kelis tūkstančius metų, o alkoholio žmogaus kultūroje praktiškai nebuvo. Iš kur atsirado antialkoholiniai genai?
Akivaizdu, kad vienu metu jie taip pat atėjo į teismą kaip kovos su kokia nors infekcija priemonė, o paskui - štai ir štai! - taip atsitiko, kad tiek Tolimuosiuose, tiek Viduriniuose Rytuose dabar yra daug žmonių, kurie genetiškai nepriima girtavimo. Visa ši istorija, kaip ir pasakojimas apie atsparumo AIDS geną, puikiai parodo, kad tą ar tą praeities mutaciją galėjo palaikyti atranka, kurios pagrindu mūsų laikai buvo atrasti.
O kaip su Rusija? Rusijoje mutacija, sukelianti nenorą gerti, dažnis yra 4%, tai yra, ne daugiau kaip 10% gyventojų yra nešiotojai. Be to, mes kalbame apie abi mutacijas - tiek Viduriniuose Rytuose, tiek Kinijos variantuose. Bet net ir sujungę jėgas jie neįsišaknijo mumyse, todėl kovoje su girtavimu genai mums nepadeda.
Gydymas ar Achilo kulnas?
Korėjos karo metu nuo maliarijos kenčiantiems JAV armijos kariams buvo suteiktas narkotikas, vadinamas primaquine. Farmakologinis šio vaisto poveikis buvo destabilizuoti eritrocitų membraną. Faktas yra tas, kad maliarinis plazmodiumas, prasiskverbiantis į kraują, "užfiksuoja" eritrocitą ir vystosi jo viduje. Kad būtų patogiau vystytis, plazmodis destabilizuoja eritrocitų membraną.
Būtent tada pasirodė primaquine, kuris pažodžiui išmušė pleištą pleištu. Jis papildomai „suminkštino“membraną, susilpnintą plazmodiumo, ir ji sprogo. Maliarijos sukėlėjas negalėjo vystytis toliau, liga pasitraukė. O kas nutiko likusiems eritrocitams, kurių netraukė plazmodija? Bet nieko. Vaisto veikimas praėjo, membrana vėl stabilizavosi. Bet taip buvo ne visiems.
Nemažai kareivių, paėmusių primaquine, mirė nuo hemolizės - visiško raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo. Pradėjus nagrinėti šį klausimą paaiškėjo: Pirmiausia, visi mirusieji turėjo fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės, kuri buvo atsakinga už eritrocitų membranų stabilizavimą, trūkumą, ir šis trūkumas atsirado dėl genetinės mutacijos. Antra, mirę kareiviai buvo iš Afrikos Amerikos ar Viduržemio jūros protėvių. Mutacija, kaip paaiškėjo, buvo rasta tik kai kuriose tautose.
Šiandien yra žinoma, kad maždaug 16-20% italų vyrų (šis poveikis nepasireiškia moterims) gresia mirtis dėl hemolizės ir ne tik pavartojus primaquine (kuris susilpnina jau silpnas eritrocitų membranas ir lemia jų masinę mirtį).
Šiems žmonėms taip pat draudžiama pupelės ir kai kurie kiti maisto produktai bei vaistai, kurių sudėtyje yra stiprių oksidantų. Net pupelių žiedadulkių kvapas gali sukelti mirtiną reakciją. Keistas šios mutacijos pobūdis nustoja keistis, jei manome, kad ją palaikė atranka būtent tose vietose, kur plito maliarija, ir tai buvo savotiška „natūrali“primaquine.
Be Italijos, palyginti daug mutacijos nešėjų yra Ispanijoje, o Šiaurės Afrikoje ir Azerbaidžane jos dažnis yra apie 2%. Sovietmečiu netgi buvo nuspręsta uždrausti ankštinių augalų auginimą Azerbaidžano SSRS, todėl dažni buvo favizmo atvejai, tai yra hemolizė nuo sąlyčio su pupelėmis.
Laimėtojai yra visi
Pastaraisiais metais aktyviai plėtojamas etnogenomikos mokslas, tiriantis rasių ir etninių grupių genetines savybes, kaip galima pastebėti bent pateiktuose pavyzdžiuose, yra visiškai taikoma disciplina. Tai glaudžiai susijusi su farmakogenomika, kurioje tiriamas vaistų poveikis žmonėms, turintiems skirtingas genetines savybes, įskaitant tas, kurios būdingos tam tikroms etninėms ir rasinėms grupėms.
Iš tikrųjų kai kuriems iš jų kai kurie vaistai gali būti kenksmingi (pavyzdžiui, primaquine), o kai kurie, priešingai, yra daug efektyvesni. Be to, etnogenomika tapo puikia pagalba sudarant preliteratinės žmonijos istorijos ir jos kalbų vaizdą, pagrįstą moksliniais duomenimis, o ne mitais.
Ir viena iš pagrindinių išvadų, kurias šiandien galime padaryti iš etnogenomikos tyrimų, yra ta, kad esant visai žmonijos įvairovei, nėra pagrindo kalbėti apie genetiškai daugiau ar mažiau išsivysčiusias tautas. Visos gyvos kartos yra gyvenimo čempionės, nes jų protėviams pavyko išgyventi atšiaurius gamtos negandus, epidemijas, ilgas migracijas ir suteikti ateitį savo palikuonims. O genetinė įvairovė yra tik atmintis to, kokie biologiniai mechanizmai padėjo skirtingoms žmonijos dalims prisitaikyti, išgyventi ir laimėti.
Svetlana Borinskaya